Zmniejszenie długości kończyny to wada wrodzona, w której część kończyny lub cała kończyna nie rozwija się prawidłowo. Może dotyczyć zarówno rąk, jak i nóg, a jej nasilenie waha się od brakujących palców po całkowity brak kończyny.
Czym jest zmniejszenie długości kończyny
Zmniejszenie długości kończyny (znane również jako wada redukcyjna kończyny) to stan, w którym ramię lub noga nie rozwija się całkowicie podczas życia płodowego. Termin "zmniejszenie" oznacza, że kończyna jest mniejsza niż normalnie lub w ogóle nie występuje.
Wada może dotyczyć tylko części kończyny lub całej kończyny. Niektóre dzieci rodzą się z wadami dotyczącymi zarówno ramion, jak i nóg. Zmniejszenie długości kończyny może objawiać się jako kończyna mniejsza niż oczekiwana lub jako całkowity brak kończyny.
W wielu przypadkach wadę można wykryć przed narodzinami dziecka podczas badania ultrasonograficznego prenatalnego.
Jak często występuje
Według szacunków badaczy, około 1 na 2100 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z wadą zmniejszenia długości kończyny. Inne dane z 2020 roku wskazują, że dotyka ona około 1 na 1900 noworodków.
Dane z różnych regionów pokazują, że zmniejszenie długości kończyny występuje w około 14 przypadkach na 100 000 żywych urodzeń. Rocznie w Stanach Zjednoczonych rodzi się około 1500 dzieci z wadami kończyn górnych i 750 z wadami kończyn dolnich.
Rodzaje wad kończyn
Wady zmniejszenia długości kończyny można podzielić na różne typy. Czasami są one klasyfikowane jako wady kończyn górnych lub dolnych. Wiele dzieci może mieć liczne wady redukcyjne dotyczące zarówno kończyn górnych, jak i dolnich.
W około 50% przypadków występują poprzeczne wady redukcyjne jednego przedramienia lub ręki bez towarzyszących innych nieprawidłowości. W pozostałych 50% przypadków występują liczne wady redukcyjne, a w 25% z nich pojawiają się dodatkowe nieprawidłowości narządów wewnętrznych lub struktur twarzoczaszki.
Kończyny dolne są dotknięte rzadziej niż kończyny górne. Amputacja kończyny górnej jest zwykle wadą izolowaną, podczas gdy amputacja nogi lub obustronne amputacje wszystkich kończyn są zazwyczaj częścią zespołu genetycznego.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Przyczyny zmniejszenia długości kończyny w większości przypadków pozostają nieznane. Rola genetyki i innych czynników w powstawaniu tej wady nie jest w pełni poznana.
Podstawowe przyczyny nie są w pełni zrozumiałe, ale narażenie na pewne leki, chemikalia lub wirusy podczas ciąży, a także palenie tytoniu, mogą zwiększać ryzyko. Szczególnie głośnym przykładem był nagły wzrost liczby przypadków wad kończyn na początku lat 60. XX wieku, który został powiązany z przyjmowaniem przez kobiety w ciąży leku talidomid.
Izolowana amputacja kończyny może być spowodowana pasmami owodniowymi – nitkami tkanki, które mogą owinąć się wokół rozwijającej się kończyny płodu i przerwać jej prawidłowy wzrost.
Wyzwania dla dzieci z wadą kończyn
Dzieci i młodzież ze zmniejszeniem długości kończyny mogą napotkać różne trudności i wyzwania. Zakres tych problemów zależy od umiejscowienia i rozmiaru wady.
Do potencjalnych problemów należą:
Trudności z typowym rozwojem, takie jak umiejętności motoryczne
Potrzeba pomocy w codziennych czynnościach, takich jak samoobsługa
Ograniczenia w niektórych ruchach, sportach lub aktywnościach
Potencjalne problemy emocjonalne i społeczne związane z wyglądem fizycznym
Dzieci ze zmniejszeniem długości kończyny mogą mieć trudności z umiejętnościami motorycznymi, aktywnością fizyczną i samopoczuciem emocjonalnym związanym z problemami wizerunku własnego.
Ciekawym faktem jest jednak to, że niedawne badania pokazują, iż dzieci z wadami kończyn górnych faktycznie mają lepsze zdrowie emocjonalne i poczucie równowagi emocjonalnej. Przypuszcza się, że jest to spowodowane tym, że muszą się mierzyć z większą liczbą ocen niż inne dzieci, dzięki czemu uczą się przyjmować krytykę i radzić sobie z nią, a także stają się lepszymi w komunikacji.
Zapobieganie
Chociaż nie ma definitywnej metody zapobiegania, utrzymanie zdrowej ciąży z odpowiednim odżywianiem, w tym przyjmowaniem kwasu foliowego, może pomóc zmniejszyć ryzyko.
Badania pokazują, że kobiety przyjmujące kwas foliowy podczas ciąży mają o 30-40% zmniejszone ryzyko urodzenia dziecka z wadą kończyny. Jest to znaczący czynnik ochronny, który może pomóc w zapobieganiu tym wadom wrodzonym.
Leczenie i rehabilitacja
Leczenie zmniejszenia długości kończyny będzie unikalne dla każdego dziecka, ponieważ żadne dwie dzieci nie będą miały tych samych problemów. Konkretne leczenie zależy od czynników takich jak zakres i rodzaj wady.
Opcje leczenia są różnorodne i mogą obejmować protezy (sztuczne kończyny), urządzenia ortopedyczne oraz zabiegi chirurgiczne, których celem jest poprawa funkcjonalności i wyglądu. Wczesna interwencja i dostosowane programy rehabilitacyjne mogą znacząco poprawić jakość życia tych dzieci, umożliwiając im rozwój razem z rówieśnikami.
Może być potrzebna operacja w celu uzyskania stabilności kończyny dolnej dla prawidłowego przenoszenia ciężaru ciała i stworzenia dobrego dopasowania protezy. Ponieważ wiele dzieci ma inne problemy zdrowotne oprócz zmniejszenia długości kończyny, plany leczenia mogą być stosunkowo proste, ale czasami będą wymagały udziału wielu subspecjalistów również leczących powiązane schorzenia.
W miarę jak dzieci rosną, będą musiały być regularnie oceniane, aby upewnić się, że otrzymują możliwie najlepszą pomoc poprzez operacje, protezy lub inny sprzęt adaptacyjny, aby żyć pełnym i aktywnym życiem. Dalsze operacje dotkniętej kończyny mogą być konieczne lub być może dziecko zostanie wyposażone w zaawansowaną protezę, która da mu nowe możliwości w zakresie aktywności.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Francja