Padaczka z napadami miokloniczn-atonicznymi to rzadka forma padaczki dziecięcej, która zazwyczaj pojawia się u wcześniej zdrowych dzieci w wieku od 2 do 6 lat. Charakteryzuje się występowaniem specyficznych napadów, które prowadzą do nagłej utraty napięcia mięśniowego i mogą powodować gwałtowne upadki.
Czym jest padaczka z napadami miokloniczn-atonicznymi
Padaczka z napadami miokloniczn-atonicznymi, znana również jako zespół Doose, jest rzadką formą padaczki dziecięcej – czyli stanu, w którym napady epileptyczne powtarzają się wielokrotnie. Napady są wywoływane przez nieprawidłową aktywność elektryczną w mózgu.
Ta szczególna forma padaczki wyróżnia się tym, że głównie wywołuje napady miokloniczn-atoniczne. Napady te rozpoczynają się krótkim szarpnięciem mięśni, co jest składową miokloniczną, a następnie dochodzi do utraty napięcia mięśniowego, co stanowi składową atoniczną. Napady miokloniczn-atoniczne mogą prowadzić albo do nagłych upadków, albo do bardziej subtelnych ruchów głowy w dół, na klatkę piersiową, zwanych „opadaniem głowy".
Jest to jedna z wielu form padaczki dziecięcej i jest unikalna ze względu na charakterystyczny rodzaj występujących napadów. Większość dzieci z tym schorzeniem rozwija się prawidłowo przed wystąpieniem pierwszych napadów, chociaż niewielka liczba dzieci może mieć łagodne opóźnienia rozwojowe przed pojawieniem się napadów.
Jak często występuje
Padaczka z napadami miokloniczn-atonicznymi jest odpowiedzialna za 1-2% wszystkich przypadków padaczki dziecięcej. Padaczka dziecięca rozpoczyna się między 1. miesiącem a 18. rokiem życia.
Schorzenie to częściej dotyka chłopców niż dziewczynki. Stosunek zachorowań wynosi od 2,7 do 3,1 przypadków u chłopców na każdy przypadek u dziewczynki.
Objawy i rodzaje napadów
Dzieci z padaczką z napadami miokloniczn-atonicznymi najczęściej doświadczają napadów uogólnionych, czyli napadów, które dotyczą całego mózgu. Napady ogniskowe, które wpływają tylko na jedną część mózgu, są rzadko zgłaszane w tym schorzeniu.
Schorzenie to może obejmować wiele rodzajów napadów. Pierwszym napadem w tej padaczce jest zwykle napad toniczno-kloniczny uogólniony. Po kilku dniach lub miesiącach pojawiają się dodatkowe rodzaje napadów, takie jak napady miokloniczn, atoniczne i/lub miokloniczn-atoniczne oraz nietypowe nieobecności.
Wiek pojawienia się pierwszych objawów
Pierwszy napad w padaczce z napadami miokloniczn-atonicznymi zwykle występuje między 2. a 6. rokiem życia. Szczyt zachorowań przypada na wiek 3-4 lata, przy czym schorzenie pojawia się typowo u dzieci rozwijających się prawidłowo.
U 1 na 4 dzieci pierwszy napad występuje podczas gorączki. U około 20% pacjentów proste drgawki gorączkowe występowały przed pojawieniem się pierwszych napadów charakterystycznych dla tego zespołu.
Przyczyny
Przyczyny padaczki z napadami miokloniczn-atonicznymi nie zostały w źródłach szczegółowo opisane. Schorzenie to jest klasyfikowane jako zespół padaczkowy o nieznanym typie dziedziczenia.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Niemcy