Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie długoterminowe dzieci z zespołem Pradera-Williego leczonych oksytocyną w porównaniu z grupą nieleczoną

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

To jest badanie obserwacyjne dzieci z zespołem Pradera-Williego, które jest rzadką chorobą genetyczną wpływającą na rozwój i funkcjonowanie organizmu. Zespół Pradera-Williego charakteryzuje się problemami z jedzeniem w pierwszych miesiącach życia, później nadmiernym apetytem, opóźnieniami rozwojowymi oraz niskim napięciem mięśniowym. Celem tego badania jest potwierdzenie długoterminowego profilu bezpieczeństwa u wszystkich dzieci z zespołem Pradera-Williego, które były wcześniej leczone w badaniu OTBB3, oraz porównanie ich z grupą dzieci nieleczonych.

Badanie będzie trwało do czwartego roku życia uczestników i obejmie dwie grupy dzieci. Pierwsza grupa to dzieci, które wcześniej uczestniczyły w badaniu OTBB3 i otrzymywały leczenie, druga grupa to dzieci z zespołem Pradera-Williego, które nigdy nie otrzymywały takiego leczenia. Podczas badania będą zbierane informacje o stanie zdrowia dzieci, występujących chorobach towarzyszących oraz stosowanych lekach i zabiegach rehabilitacyjnych.

W trakcie badania lekarze będą regularnie obserwować uczestników podczas rutynowych wizyt kontrolnych, dokumentując wszelkie zdarzenia niepożądane oraz problemy zdrowotne, które mogą wystąpić. Będą także rejestrowane informacje o rodzaju stosowanych leków, wieku rozpoczęcia i zakończenia leczenia oraz częstotliwości podawania. To długoterminowe obserwowanie pozwoli lepiej zrozumieć bezpieczeństwo wcześniejszego leczenia oraz naturalny przebieg zespołu Pradera-Williego u dzieci.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Kwalifikacja do badania

    Zostaniesz zakwalifikowany do badania, jeśli twoje dziecko ma genetycznie potwierdzoną diagnozę zespołu Pradera-Williego. Zespół Pradera-Williego to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój i funkcjonowanie organizmu.

    Twoje dziecko musi mieć około 16 miesięcy życia (plus lub minus 4 miesiące) jeśli brało udział w poprzednim badaniu OTBB3, lub około 30 miesięcy życia (plus lub minus 6 miesięcy) jeśli nigdy nie otrzymywało leku oksytocyna.

    Jako rodzic lub opiekun prawny musisz podpisać formularz zgody na udział w badaniu.

  2. Krok 2

    Wizyta włączająca

    Wizyta włączająca zostanie zaplanowana podczas najbliższej rutynowej konsultacji twojego dziecka.

    Podczas tej wizyty lekarz potwierdzi, że twoje dziecko spełnia wszystkie warunki uczestnictwa w badaniu.

    Otrzymasz szczegółowe informacje o przebiegu badania i jego celach.

  3. Krok 3

    Obserwacja długoterminowa

    Badanie polega na obserwacji długoterminowej twojego dziecka przez okres do 4 lat życia.

    Nie będzie podawany żaden lek podczas tego badania - jest to badanie obserwacyjne.

    Celem jest monitorowanie bezpieczeństwa oraz głównych problemów zdrowotnych związanych z zespołem Pradera-Williego.

  4. Krok 4

    Regularne wizyty kontrolne

    Będziesz uczestniczyć w regularnych wizytach kontrolnych zgodnie z rutynową opieką nad dzieckiem z zespołem Pradera-Williego.

    Podczas każdej wizyty lekarz będzie dokumentować stan zdrowia twojego dziecka.

    Zostanie zbadane występowanie różnych problemów zdrowotnych charakterystycznych dla zespołu Pradera-Williego.

  5. Krok 5

    Monitorowanie zdarzeń niepożądanych

    Przez cały okres badania lekarz będzie monitorować wszelkie zdarzenia niepożądane - czyli problemy zdrowotne, które mogą wystąpić u twojego dziecka.

    Szczególną uwagę poświęci się poważnym zdarzeniom niepożądanym - czyli problemom zdrowotnym wymagającym hospitalizacji lub stanowiącym zagrożenie dla życia.

    Wszystkie takie zdarzenia będą dokładnie dokumentowane i analizowane.

  6. Krok 6

    Dokumentowanie leczenia

    Lekarz będzie dokumentować wszystkie leki, które otrzymuje twoje dziecko, wraz z ich dawkami i częstotliwością podawania.

    Zostaną odnotowane wszelkie zabiegi chirurgiczne oraz rehabilitacja, jeśli będą potrzebne.

    Dla każdego leczenia zostanie zapisany rodzaj terapii, wiek dziecka w momencie rozpoczęcia i zakończenia leczenia.

  7. Krok 7

    Zakończenie obserwacji

    Obserwacja zakończy się, gdy twoje dziecko ukończy 4 lata.

    Wszystkie zebrane informacje zostaną przeanalizowane w celu oceny długoterminowego bezpieczeństwa i wpływu zespołu Pradera-Williego na rozwój dzieci.

    Wyniki badania pomogą lepiej zrozumieć przebieg tej choroby u dzieci.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Dziecko musi być płci męskiej lub żeńskiej z genetycznie potwierdzonym zespołem Pradera-Williego - jest to stan, który musi być sprawdzony przez testy genetyczne przeprowadzone przez lekarza
  • Rodzice lub prawny opiekun dziecka muszą podpisać formularz zgody na udział w badaniu - prawny opiekun to osoba, która ma prawo podejmować decyzje w imieniu dziecka
  • Dla grupy leczonej: dziecko musiało uczestniczyć w poprzednim badaniu o nazwie OTBB3 i musi mieć około 16 miesięcy życia, z możliwym odchyleniem 4 miesięcy w górę lub w dół
  • Dla grupy leczonej: wizyta włączenia do badania zostanie zaplanowana podczas najbliższej regularnej wizyty u lekarza
  • Dla grupy nieleczonej: dziecko nigdy nie otrzymywało oksytocyny - jest to hormon, który może być podawany jako lek
  • Dla grupy nieleczonej: dziecko musi mieć około 30 miesięcy życia, z możliwym odchyleniem 6 miesięcy w górę lub w dół
  • Dla grupy nieleczonej: dziecko musi być pod opieką medyczną we Francji
  • Dla grupy nieleczonej: wizyta włączenia do badania zostanie zaplanowana podczas najbliższej regularnej wizyty u lekarza

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjent nie brał udziału w poprzednim badaniu klinicznym OTBB3, które było warunkiem koniecznym do uczestnictwa w tym długoterminowym badaniu obserwacyjnym
  • Pacjent nie ma potwierdzonej diagnozy zespołu Pradera-Williego - rzadkiej choroby genetycznej wpływającej na rozwój i metabolizm
  • Pacjent nie jest dzieckiem - badanie jest przeznaczone wyłącznie dla pacjentów pediatrycznych
  • Brak zgody rodziców lub opiekunów prawnych na udział dziecka w badaniu
  • Brak zgody pacjenta, jeśli jest w wieku umożliwiającym wyrażenie takiej zgody
  • Nieprzestrzeganie wcześniejszych zaleceń lekarskich lub protokołu badania OTBB3
  • Wystąpienie poważnych działań niepożądanych podczas poprzedniego badania, które uniemożliwiają kontynuację obserwacji
  • Utrata kontaktu z zespołem badawczym lub niemożność regularnych wizyt kontrolnych
  • Uczestnictwo w innych badaniach klinicznych, które mogą wpływać na wyniki tego badania obserwacyjnego
  • Obecność innych poważnych chorób lub stanów, które według lekarza prowadzącego badanie mogą zakłócić ocenę bezpieczeństwa długoterminowego leczenia
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

OT-101 to eksperymentalna terapia genowa opracowana specjalnie dla dzieci z zespołem Pradera-Williego. Ten lek wykorzystuje specjalną technikę dostarczania zdrowych kopii genów do komórek w organizmie. Terapia ma na celu naprawę lub zastąpienie wadliwych genów, które powodują objawy zespołu Pradera-Williego. Lek jest podawany w postaci iniekcji i ma pomóc w poprawie funkcjonowania mięśni, kontroli apetytu oraz ogólnego rozwoju dzieci z tym rzadkim schorzeniem genetycznym.

Co już wiadomo o tej terapii

Otwillo 44.44 IU/mL, nasal spray solution - Podaje się go do nosa w postaci sprayu, zazwyczaj jedną dawką 4 jednostek. Oxytocyna jest hormonem, który jest dobrze znany i badany, ale nie jest jeszcze szeroko zatwierdzony do leczenia zespołu Pradera‑Williego. Działa, wiążąc się z receptorami w mózgu, co może wpływać na zachowanie i kontrolę apetytu. Należy do grupy hormonów neuropeptydowych.

Badane choroby

Zespół Pradera-Williego – rzadka choroba genetyczna spowodowana brakiem ekspresji genów zlokalizowanych na chromosomie 15 pochodzącym od ojca. Choroba charakteryzuje się znacznym obniżeniem napięcia mięśniowego u noworodków, co powoduje trudności z karmieniem w pierwszych miesiącach życia. W okresie wczesnodziecięcym u pacjentów rozwija się nadmierne łaknienie, które prowadzi do szybkiego przyrostu masy ciała. Dzieci z tym zespołem mają opóźniony rozwój psychoruchowy i różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną. Charakterystyczne są również zaburzenia hormonalne, szczególnie niedobór hormonu wzrostu. Wraz z wiekiem mogą pojawić się zaburzenia zachowania, problemy ze snem oraz inne powikłania związane z otyłością.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IINumer badania2024-517925-25-00Kod protokołuRC31/20/0421Planowana liczba uczestników65 osóbSponsorCentre Hospitalier Universitaire De Toulouse

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).