Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Badanie skuteczności deflazacortu w leczeniu dystrofii mięśniowej związanej z LMNA u dorosłych i dzieci

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

To badanie dotyczy chorób z grupy laminopatii, które są rzadkimi chorobami genetycznymi wpływającymi na mięśnie. Te choroby powodują osłabienie i zanik mięśni, co może prowadzić do problemów z oddychaniem i poruszaniem się. Szczególnie badane są dwa rodzaje tych chorób: dystrofia mięśniowa związana z genem LMNA (L-CMD) oraz dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa typu 2 (EDMD2), które rozpoczynają się przed piątym rokiem życia.

W badaniu będzie używany lek o nazwie deflazakort w postaci kropli w dawce 0,9 mg na kilogram masy ciała dziennie. Deflazakort to rodzaj kortykosteroidu, czyli leku przeciwzapalnego, który może pomóc spowolnić postęp choroby mięśniowej. Celem badania jest ocena wpływu tego leczenia na stan kliniczny pacjentów oraz poszukiwanie wiarygodnych biomarkerów, czyli wskaźników biologicznych, które mogą pomóc w monitorowaniu postępu choroby.

Badanie będzie trwało przez określony czas, podczas którego pacjenci będą regularnie badani w celu oceny zmian w ich stanie zdrowia. Lekarze będą sprawdzać różne parametry kliniczne, w tym funkcję oddechową poprzez pomiar pojemności życiowej płuc, czyli ilości powietrza, którą pacjent może wydmuchać po głębokim wdechu. Badanie obejmuje zarówno dzieci, jak i dorosłych w wieku od 3 do 40 lat, którzy wcześniej nie byli leczeni kortykosteroidami i u których potwierdzono genetycznie diagnozę jednej z badanych chorób.

Przebieg badania

To badanie ma 10 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie leczenia deflazakortem

    Na początku badania otrzymasz lek o nazwie deflazakort w postaci kropli do stosowania doustnego. Jest to lek z grupy kortykosteroidów - substancji, które pomagają zmniejszać stany zapalne w organizmie.

    Deflazakort będzie podawany w dawce 0,9 mg na każdy kilogram masy ciała dziennie. Oznacza to, że dawka zostanie dostosowana do twojej aktualnej masy ciała.

    Lek otrzymasz w postaci zawiesiny w kroplach doustnych DEFLAN 22,75 mg/ml, którą należy przyjmować codziennie przez usta.

  2. Krok 2

    Badanie punktu wyjścia (T0)

    Przed rozpoczęciem regularnego przyjmowania leku zostaniesz przebadany, aby określić twój stan zdrowia na początku badania.

    Podczas tego etapu zostanie wykonane badanie natężonej pojemności życiowej płuc (FVC). To badanie sprawdza, ile powietrza jesteś w stanie wydmuchać z płuc po maksymalnym wdechu.

    Badanie FVC zostanie powtórzone dwukrotnie, aby upewnić się, że wyniki są wiarygodne. Różnica między pomiarami nie może przekraczać 15%.

  3. Krok 3

    Kontynuowanie leczenia do 6 miesięcy (T6)

    Będziesz kontynuować codzienne przyjmowanie deflazakortu w dawce 0,9 mg na kilogram masy ciała przez pierwsze 6 miesięcy badania.

    Po upływie 6 miesięcy zostanie przeprowadzone kolejne badanie kontrolne, aby ocenić wpływ leku na twoje zdrowie.

  4. Krok 4

    Badanie kontrolne po 6 miesiącach (T6)

    Po 6 miesiącach leczenia zostaniesz ponownie przebadany.

    Zostaną ocenione parametry kliniczne - różne wskaźniki dotyczące twojego stanu zdrowia, aby sprawdzić, jak leczenie wpływa na przebieg choroby.

  5. Krok 5

    Kontynuowanie leczenia do 12 miesięcy (T12)

    Będziesz nadal przyjmować deflazakort codziennie w tej samej dawce przez kolejne 6 miesięcy.

    Całkowity okres leczenia do tego momentu wyniesie 12 miesięcy.

  6. Krok 6

    Badanie kontrolne po 12 miesiącach (T12)

    Po roku leczenia zostanie przeprowadzone kolejne szczegółowe badanie kontrolne.

    Zostanie ponownie oceniony wpływ leku na twój stan zdrowia i parametry kliniczne.

  7. Krok 7

    Kontynuowanie leczenia do 15 miesięcy (T15)

    Leczenie deflazakortem będzie kontynuowane przez kolejne 3 miesiące w tej samej dawce dobowej.

  8. Krok 8

    Badanie kontrolne po 15 miesiącach (T15)

    Po 15 miesiącach leczenia zostaniesz ponownie przebadany w celu oceny skuteczności terapii.

  9. Krok 9

    Kontynuowanie leczenia do 18 miesięcy (T18)

    Będziesz kontynuować przyjmowanie deflazakortu przez kolejne 3 miesiące, do zakończenia 18-miesięcznego okresu leczenia.

  10. Krok 10

    Końcowe badanie kontrolne po 18 miesiącach (T18)

    Po zakończeniu 18-miesięcznego okresu leczenia zostanie przeprowadzone końcowe badanie kontrolne.

    Zostanie dokonana ostateczna ocena wpływu długotrwałego leczenia deflazakortem na twoje zdrowie i przebieg choroby.

Kto może wziąć udział w badaniu?

9 kryteriów

  • Pacjent musi mieć od 3 do 40 lat i być dowolnej płci
  • Pacjent musi być rasy kaukaskiej (pochodzenia europejskiego)
  • Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę kliniczną i genetyczną choroby L-CMD lub EDMD2
  • Pierwsze objawy choroby musiały pojawić się przed 5. rokiem życia
  • Pacjent nie może wcześniej przyjmować kortykosteroidów - leków przeciwzapalnych z grupy hormonów steroidowych
  • Pacjent musi być w stanie wykonać powtarzalne pomiary natężonej pojemności życiowej płuc (FVC) - badanie sprawdzające jak dużo powietrza można wydmuchać z płuc
  • Wyniki pomiarów płuc muszą być stabilne - różnica między dwoma pomiarami nie może przekraczać 15%
  • Pacjent dorosły musi podpisać zgodę na udział w badaniu
  • W przypadku pacjenta niepełnoletniego, rodzice lub opiekun prawny muszą podpisać zgodę na udział w badaniu

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

14 kryteriów

  • Pacjenci z przewlekłymi chorobami wątroby - stan, w którym wątroba nie działa prawidłowo przez długi okres czasu
  • Osoby z niewydolnością nerek - sytuacja, gdy nerki nie są w stanie prawidłowo oczyszczać krwi z toksyn
  • Pacjenci z cukrzycą typu 1 lub typu 2 - choroba, w której organizm nie może prawidłowo kontrolować poziomu cukru we krwi
  • Osoby z ostrymi infekcjami - nagłe zakażenia bakteryjne, wirusowe lub grzybicze wymagające natychmiastowego leczenia
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Pacjenci z zaburzeniami krzepnięcia krwi - problemy z naturalną zdolnością organizmu do zatrzymywania krwawienia
  • Osoby z chorobami autoimmunologicznymi - stany, w których system odpornościowy atakuje własne tkanki organizmu
  • Pacjenci przyjmujący leki immunosupresyjne - lekarstwa, które osłabiają system odpornościowy
  • Osoby z osteoporozą - choroba powodująca osłabienie i łamliwość kości
  • Pacjenci z jaskrą - choroba oczu powodująca zwiększone ciśnienie wewnątrz gałki ocznej
  • Osoby z chorobami psychicznymi wymagającymi hospitalizacji w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  • Pacjenci z nadciśnieniem tętniczym trudnym do kontrolowania - wysokie ciśnienie krwi, które nie reaguje dobrze na leczenie
  • Osoby z wrzodami żołądka lub dwunastnicy - bolesne rany w ścianie żołądka lub początkowej części jelita cienkiego
  • Pacjenci z zespołem Cushinga - choroba spowodowana nadmierną ilością hormonu kortyzolu w organizmie
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Deflazacort to lek przeciwzapalny z grupy kortykosteroidów, który jest stosowany w postaci kropli. Działa poprzez zmniejszenie stanu zapalnego w organizmie i może pomóc w spowolnieniu postępu osłabienia mięśni u pacjentów z dystrofią mięśniową. Ten lek jest już używany w leczeniu innych rodzajów dystrofii mięśniowych i może pomóc w zachowaniu siły mięśni oraz poprawie jakości życia pacjentów. W tym badaniu sprawdza się, czy deflazacort może być skuteczny w leczeniu konkretnego typu dystrofii mięśniowej związanej z genem LMNA.

Co już wiadomo o tej terapii

Deflazacort – Jest to syntetyczny kortykosteroid podawany doustnie w postaci kropli, który stosuje się w leczeniu dystrofii mięśniowej związanej z mutacjami genu LMNA. Lek działa poprzez łączenie się z receptorami dla hormonów steroidowych wewnątrz komórek, co prowadzi do zmniejszenia stanów zapalnych i spowolnienia procesu degeneracji mięśni. Deflazacort należy do grupy leków przeciwzapalnych i immunosupresyjnych, a jego głównym zastosowaniem terapeutycznym jest leczenie różnych form dystrofii mięśniowej u dzieci i dorosłych. W medycynie jest uznawany za skuteczny środek spowalniający postęp choroby i poprawiający funkcję mięśni u pacjentów z tym rzadkim schorzeniem genetycznym.

Badane choroby

Laminopatia – Laminopatia to grupa rzadkich chorób genetycznych spowodowanych mutacjami w genach kodujących białka jądrowe, głównie laminę A i C. Choroba wpływa na strukturę i funkcję błony jądrowej komórek. Objawy mogą obejmować dystrofię mięśniową, kardiomiopatię, lipodystrofię oraz przedwczesne starzenie się. Postęp choroby jest zazwyczaj powolny i różni się w zależności od typu mutacji. Laminopatie mogą manifestować się w różnym wieku, od wczesnego dzieciństwa do wieku dorosłego. Choroba ma charakter postępujący i może dotykać różne układy organizmu jednocześnie.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2024-519672-12-00Kod protokołuTREAT LMNAPlanowana liczba uczestników20 osóbSponsorAzienda Ospedaliero Universitaria Pisana

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).