Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie terapii genowej z delandistrogene moxeparvovec i imlifidase u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a z przeciwciałami przeciwko rAAVrh74

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD), która jest poważną chorobą genetyczną prowadzącą do osłabienia i zaniku mięśni. W badaniu zostanie zastosowana terapia genowa z użyciem leku o nazwie Delandistrogene moxeparvovec (znanego również jako SRP-9001), który jest podawany w formie roztworu do wstrzykiwań lub infuzji. Dodatkowo, uczestnicy otrzymają lek imlifidase, który jest podawany w formie proszku do przygotowania roztworu do infuzji. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności tej terapii u pacjentów z DMD, którzy mają już istniejące przeciwciała przeciwko wirusowi używanemu w terapii genowej.

W trakcie badania uczestnicy będą otrzymywać terapię genową, a następnie będą monitorowani pod kątem zmian w ekspresji białka dystrofiny, które jest kluczowe dla funkcjonowania mięśni. Badanie będzie trwało kilka miesięcy, a uczestnicy będą regularnie poddawani badaniom, aby ocenić, jak ich organizm reaguje na leczenie. W badaniu zostanie również oceniona ilość przeciwciał oraz inne parametry związane z bezpieczeństwem i tolerancją terapii.

Badanie ma na celu zrozumienie, jak terapia genowa może pomóc pacjentom z DMD, którzy mają specyficzne przeciwciała, co może wpływać na skuteczność leczenia. Wyniki badania mogą przyczynić się do opracowania nowych metod leczenia tej poważnej choroby genetycznej.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, uczestnik zostaje poinformowany o jego przebiegu i celach.

    Uczestnik musi spełniać określone kryteria, takie jak zdolność do poruszania się, potwierdzona diagnoza dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) oraz stabilna dawka kortykosteroidów.

  2. Krok 2

    Podanie leku Idefirix

    Uczestnik otrzymuje lek Idefirix (imlifidase) w formie roztworu do infuzji dożylnej.

    Celem podania leku jest zmniejszenie poziomu przeciwciał, co umożliwia dalsze etapy terapii genowej.

  3. Krok 3

    Terapia genowa z użyciem delandistrogene moxeparvovec

    Po podaniu Idefirix, uczestnik otrzymuje delandistrogene moxeparvovec w formie roztworu do infuzji dożylnej.

    Celem jest wprowadzenie genu, który ma na celu zwiększenie produkcji białka dystrofiny w mięśniach.

  4. Krok 4

    Monitorowanie i ocena

    Uczestnik jest monitorowany pod kątem zmian w ilości białka dystrofiny w mięśniach, co jest oceniane na podstawie biopsji mięśniowej.

    Badania obejmują również pomiar stężenia kopii genomu wektorowego w tkance mięśniowej oraz w surowicy.

  5. Krok 5

    Obserwacja długoterminowa

    Uczestnik jest obserwowany przez okres do 104 tygodni w celu oceny bezpieczeństwa i skuteczności terapii.

    Monitorowane są wszelkie zdarzenia niepożądane oraz zmiany w poziomie przeciwciał i białka dystrofiny.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent musi być w stanie chodzić zgodnie z określonymi kryteriami.
  • Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD) przed rozpoczęciem badania, na podstawie dokumentacji klinicznej i testów genetycznych.
  • Pacjent musi być w stanie współpracować podczas testów oceniających zdolności ruchowe.
  • Pacjent musi mieć podwyższony poziom przeciwciał rAAVrh74 zgodnie z wymaganiami protokołu badania.
  • Pacjent musi mieć mutację genetyczną w genie DMD, która prowadzi do braku białka dystrofiny. Może to być mutacja zmieniająca ramkę odczytu, mutacja nonsensowna lub przedwczesny kodon stop.
  • Pacjent musi przyjmować stabilną dzienną dawkę doustnych kortykosteroidów przez co najmniej 12 tygodni przed rozpoczęciem badania, a dawka ta powinna pozostać stała przez cały czas trwania badania (z wyjątkiem zmian związanych z wagą).
  • Badanie jest przeznaczone dla chłopców.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

3 kryteria

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli jest kobietą. Badanie jest przeznaczone tylko dla mężczyzn.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanej dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD). Jest to choroba genetyczna, która wpływa na mięśnie.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie mieści się w określonym przedziale wiekowym. Badanie jest przeznaczone dla określonej grupy wiekowej.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • SRP-9001

    to terapia genowa, która ma na celu dostarczenie zdrowego genu do komórek mięśniowych pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Terapia ta ma na celu zwiększenie produkcji dystrofiny, białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni. W badaniu ocenia się bezpieczeństwo i tolerancję tej terapii oraz jej zdolność do zwiększenia poziomu dystrofiny w mięśniach.

  • Imlifidase

    to enzym, który jest stosowany w celu zmniejszenia poziomu przeciwciał u pacjentów. W kontekście tego badania, imlifidase jest używany, aby obniżyć poziom istniejących przeciwciał przeciwko wektorowi wirusowemu używanemu w terapii SRP-9001. Dzięki temu terapia genowa może być bardziej skuteczna, ponieważ zmniejsza się ryzyko, że układ odpornościowy pacjenta odrzuci terapię.

Co już wiadomo o tej terapii

Delandistrogene Moxeparvovec – Jest to lek podawany w formie terapii genowej, stosowany w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD). Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, gdzie oceniana jest jego skuteczność i bezpieczeństwo. Głównym celem terapeutycznym jest zwiększenie ekspresji białka dystrofiny w mięśniach pacjentów. Mechanizm działania polega na dostarczeniu zdrowego genu dystrofiny do komórek mięśniowych za pomocą wektora wirusowego, co ma na celu poprawę funkcji mięśni. Klasyfikowany jest jako terapia genowa, co oznacza, że działa na poziomie genetycznym, aby korygować defekty genetyczne.

Badane choroby

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) – Jest to genetyczna choroba mięśni, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Choroba zaczyna się zazwyczaj w dzieciństwie, najczęściej u chłopców, i stopniowo wpływa na zdolność poruszania się. Początkowo objawia się trudnościami w chodzeniu, bieganiu i wstawaniu z pozycji siedzącej. Z czasem prowadzi do utraty zdolności chodzenia i wymaga użycia wózka inwalidzkiego. Choroba wpływa również na mięśnie serca i układu oddechowego, co może prowadzić do poważnych komplikacji. DMD jest spowodowana mutacjami w genie dystrofiny, co prowadzi do braku lub nieprawidłowej produkcji tego białka w mięśniach.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza INumer badania2024-512624-11-00Kod protokołuSRP-9001-104Planowana liczba uczestników7 osóbSponsorSarepta Therapeutics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).