Chłoniak limfoblastyczny z prekursorów komórek B to rzadka postać nowotworu krwi, która najczęściej dotyka dzieci, choć może wystąpić w każdym wieku. Choroba ta rozwija się szybko i wymaga natychmiastowego leczenia, ale dzięki nowoczesnym terapiom rokowania są bardzo dobre, szczególnie u najmłodszych pacjentów.
Czym jest chłoniak limfoblastyczny z prekursorów komórek B
Chłoniak limfoblastyczny z prekursorów komórek B to rzadki nowotwór krwi, który wpływa na rozwój komórek B. Komórki B to białe krwinki wytwarzane w szpiku kostnym – miękkim wnętrzu kości. Ich główną rolą jest pomoc organizmowi w walce z infekcjami.
W tej chorobie szpik kostny produkuje zbyt wiele nieprawidłowych, niedojrzałych komórek B zwanych limfoblastami. Te nieprawidłowe komórki gromadzą się w szpiku kostnym i przelewają do krwi. Pozwala im to szybko rozprzestrzeniać się do innych obszarów ciała.
Słowo „ostry" w nazwie oznacza nagły i poważny początek choroby, która może rozwijać się bardzo szybko. Nieprawidłowe komórki B mogą powodować obrzęk narządów takich jak węzły chłonne, wątroba i śledziona. Choroba może również rozprzestrzeniać się do mózgu, rdzenia kręgowego i jąder.
Chłoniaki limfoblastyczne powstają z niedojrzałych komórek prekursorowych limfoidalnych, zwanych limfoblastami, należących do linii komórek B lub T. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) połączyła te jednostki chorobowe w kategorię nowotworów z komórek prekursorowych limfoidalnych.
Jak często występuje ta choroba
Chłoniak limfoblastyczny z prekursorów komórek B jest najczęstszym typem białaczki u dzieci. Około 75% wszystkich przypadków tej choroby dotyczy dzieci poniżej szóstego roku życia. U dorosłych z ostrą białaczką limfoblastyczną około 75% przypadków również stanowi podtyp z komórek B.
Jest to najbardziej powszechna choroba nowotworowa u dzieci, przy czym postać z prekursorów komórek B stanowi około 75-80% nowo zdiagnozowanych przypadków pediatrycznej białaczki limfoblastycznej.
Chłoniak limfoblastyczny jest stosunkowo rzadką chorobą u dorosłych, stanowiąc tylko 2-4% wszystkich chłoniaków nieziarniczych. Natomiast u dzieci jest to drugi najczęstszy typ chłoniaka, odpowiadający za 25-30% wszystkich chłoniaków pediatrycznych.
Przyczyny choroby
Przyczyną chłoniaka i innych nowotworów są mutacje genów, czyli zmiany w DNA, które powodują, że komórki zaczynają się rozwijać nieprawidłowo. Jeden interesujący model pokazuje, że nieprawidłowe działanie pojedynczego genu, zwanego Pax5, może zmienić charakter komórek B w kierunku komórek prekursorowych.
U około dwóch trzecich pediatrycznych pacjentów z chorobą z komórek B można wykryć specyficzne translokacje chromosomowe i ich geny fuzyjne. Te geny fuzyjne odgrywają kluczową rolę jako czynniki ryzyka przy planowaniu strategii leczenia. Do tej pory zidentyfikowano ponad 200 genów fuzyjnych lub zmutowanych genów u pacjentów z tą chorobą.
Różnica między chłoniakiem a białaczką limfoblastyczną
Termin „chłoniak limfoblastyczny" używany jest do opisania choroby, która występuje głównie w węzłach chłonnych. Jednak chłoniak limfoblastyczny i ostra białaczka limfoblastyczna są znane jako ta sama jednostka chorobowa. Dlatego Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) połączyła te pojęcia w kategorie białaczki/chłoniaka limfoblastycznego z prekursorów komórek B i T.
Rozpoznanie chłoniaka limfoblastycznego obejmuje chorobę, która jest ograniczona głównie do węzłów chłonnych i miejsc pozawęzłowych (poza węzłami chłonnymi) z minimalnym zajęciem szpiku kostnego – mniej niż 20% limfoblastów w szpiku. Z drugiej strony rozpoznanie białaczki limfoblastycznej wymaga co najmniej 20% limfoblastów w szpiku kostnym.
Chłoniak limfoblastyczny z prekursorów komórek B to głównie guz pozawęzłowy z małą skłonnością do zajęcia krwi w postaci białaczkowej.
Objawy i przebieg choroby
Limfoblasty są charakterystycznymi komórkami tej choroby. Są to zazwyczaj małe lub średniej wielkości komórki z niewielką ilością cytoplazmy (substancji wewnętrznej komórki), umiarkowanie zagęszczoną do rozproszoną chromatyną (materiałem genetycznym) i mało widocznymi jąderkami.
Limfoblasty tradycyjnie zajmują szpik kostny i/lub krew w białaczce oraz węzły chłonne w chłoniaku. Rozpoznanie ostrej białaczki limfoblastycznej stawia się, gdy liczba blastów przekracza 20%.
Podtypy choroby
Klasyfikacja WHO z 2017 roku dzieli nowotwory z komórek prekursorowych limfoidalnych na 4 odrębne jednostki: białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B bez dalszego sprecyzowania (NOS); białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek B z powtarzającymi się nieprawidłowościami genetycznymi; białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek T; oraz białaczka/chłoniak limfoblastyczny z komórek NK.
Choroba składa się z następujących podtypów:
t(9;22)-BCR/ABL
t(v;11q23)-przearanżowanie MLL
t(1;19)-E2A/PBX1
t(12;21)-ETV/CBFα
t(17;19)-E2A-HLF
Podtyp t(12;21)-ETV/CBFα ma lepsze rokowanie w porównaniu z innymi podtypami.
Rokowania i wyniki leczenia
Około 85% dzieci z chłoniakiem limfoblastycznym z prekursorów komórek B pozostaje wolnych od nowotworu po pięciu latach. Pięcioletni wskaźnik przeżycia wynosi ponad 90% u dzieci i około 40% u dorosłych.
Przy odpowiednim leczeniu dzieci mają bardzo wysokie wskaźniki wyleczenia. Choroba może wystąpić w każdym wieku, ale częściej u dzieci.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Niemcy