Badanie wpływu optymalizacji dawki fludarabiny fosforanu na przeżycie wolne od zdarzeń u dzieci i młodych dorosłych z b-komórkową ostrą białaczką limfoblastyczną
Badanie chemioterapii z blinatumomabem i inhibitorami kinazy tyrozynowej u pacjentów z nowo rozpoznaną ostrą białaczką limfoblastyczną z chromosomem Philadelphia
Ostra białaczka z komórek B to rzadki nowotwór krwi, który najczęściej dotyka dzieci, ale może wystąpić w każdym wieku. Dzięki odpowiedniemu leczeniu, ponad 90% dzieci może zostać wyleczonych z tej choroby.
Czym jest ostra białaczka z komórek B?
Ostra białaczka z komórek B, zwana także B-ALL, to nowotwór krwi i szpiku kostnego. Szpik kostny to miękka, wewnętrzna część kości, gdzie powstają nowe komórki krwi. Choroba ta wpływa na rozwój komórek B, które są rodzajem białych krwinek wytwarzanych w szpiku kostnym i pomagają organizmowi walczyć z infekcjami.
Słowo „ostra" oznacza nagłe i gwałtowne pojawienie się choroby, która może szybko się rozwijać. To odróżnia ją od białaczek przewlekłych, które zwykle rozwijają się bardzo powoli.
W ostrej białaczce z komórek B szpik kostny wytwarza zbyt wiele nieprawidłowych, niedojrzałych komórek B, które nazywane są limfoblastami lub komórkami blastycznymi. Te nieprawidłowe komórki mają nienormalny kształt i nie potrafią prawidłowo walczyć z infekcjami.
Nieprawidłowe komórki B gromadzą się w szpiku kostnym i uniemożliwiają wytwarzanie prawidłowych komórek krwi. Przedostają się także do krwi, co pozwala im szybko rozprzestrzeniać się do innych części ciała. Mogą powodować powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony, gromadząc się w tych narządach. B-ALL może również rozprzestrzeniać się do mózgu, rdzenia kręgowego i jąder, chociaż jest to rzadkie.
Fakty i statystyki
Ostra białaczka z komórek B jest najczęstszym typem białaczki u dzieci. To również najczęstszy rodzaj nowotworów występujących u dzieci.
Według dostępnych danych:
Około 75% wszystkich przypadków B-ALL dotyczy dzieci poniżej szóstego roku życia
Około 85% przypadków u dzieci to przypadki ostrej białaczki limfoblastycznej z komórek B
U dorosłych B-ALL stanowi od 75% do 80% wszystkich przypadków ostrej białaczki limfoblastycznej
Większość przypadków ALL dotyka dzieci w wieku od 2 do 5 lat
Pozostałe 15% pacjentów to dorośli powyżej 50 roku życia
Ostra białaczka limfoblastyczna stanowi mniej niż 1% wszystkich nowotworów w Stanach Zjednoczonych.
Objawy choroby
Objawy ostrej białaczki z komórek B mogą obejmować:
Krwawienia (takie jak częste krwawienia z nosa lub obfite miesiączki)
Łatwe powstawanie siniaków
Uczucie zmęczenia
Częste infekcje
Bóle stawów
Utrata apetytu
Nocne poty
Bladość skóry
Czerwone, drobne plamki krwawienia na skórze (petechie - płaskie, wielkości główki szpilki plamki pod skórą)
Duszność
Powiększone węzły chłonne
Niewyjaśniona utrata wagi
Dzieci z B-ALL są bardziej narażone na infekcje, ponieważ nie mają prawidłowo działających komórek B, które mogłyby je chronić.
Jak powstają komórki krwi i co dzieje się w białaczce?
Aby zrozumieć, jak i dlaczego białaczka wpływa na organizm, warto wiedzieć, jak powstają komórki krwi. Organizm wytwarza komórki krwi w szpiku kostnym. Ciało musi stale produkować nowe komórki krwi, aby zachować zdrowie i prawidłowe funkcjonowanie.
Wszystkie komórki krwi zaczynają się jako ten sam rodzaj komórki, zwany komórką macierzystą. Ta komórka macierzysta następnie rozwija się w jeden z dwóch typów:
Limfoidalne komórki macierzyste - rozwijają się w białe krwinki zwane limfocytami. Przykłady limfocytów to limfocyty B i limfocyty T
Mieloidalne komórki macierzyste - mogą stać się monocytami, czerwonymi krwinkami, płytkami krwi lub białymi krwinkami zwanymi granulocytami. Neutrofile są jednym z typów granulocytów
W ostrej białaczce limfoblastycznej szpik kostny wytwarza zbyt wiele limfocytów B lub T. Te limfocyty nie są w pełni rozwinięte i nie mogą prawidłowo funkcjonować. Często nazywa się je komórkami blastycznymi. Rozrastają się i dzielą szybko. Te nieprawidłowe komórki gromadzą się w szpiku kostnym i uniemożliwiają prawidłowym komórkom krwi rozwój. Przedostają się także do krwi i mogą rozprzestrzeniać się do innych części ciała.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Dokładna przyczyna ostrej białaczki z komórek B jest nieznana. Jednak hematolodzy (lekarze specjalizujący się w chorobach krwi) wiedzą, że:
Od 60% do 80% pacjentów, u których rozwija się B-ALL, ma nieprawidłowości chromosomów i mutacje genów. Pozostali pacjenci nie mają wykrywalnych nieprawidłowości chromosomów ani genów.
Około 5% pacjentów z ALL ma zespół genetyczny związany z B-ALL. Na przykład, ryzyko rozwoju ALL jest od 10 do 20 razy większe u osób z zespołem Downa w porównaniu z populacją ogólną.
Nieprawidłowości chromosomów i mutacje genów u pacjentów, u których rozwija się B-ALL, nie są dziedziczne. Nabywane są w ciągu życia i nie mogą zostać przekazane dzieciom. Pacjenci z pewnymi odziedziczonymi zespołami genetycznymi mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju ALL.
Do nieprawidłowości chromosomów i mutacji genów obserwowanych u pacjentów z B-ALL należą między innymi:
Chromosom Filadelfia: t(9;22) BCR-ABL1
Translokacje chromosomów t(4;11) (q21;q23)
Translokacje t(1;19) (q23;p13)
Chromosom podobny do Filadelfia (nazywany również podobnym do BCR-ABL1)
Mutacje w genie CRLF2, NOTCH1 lub FBW7
Rozpoznanie
Do rozpoznania ostrej białaczki limfoblastycznej stosuje się badania krwi i szpiku kostnego. Po postawieniu diagnozy ALL przeprowadza się dodatkowe badania, aby sprawdzić, czy nowotwór rozprzestrzenił się do ośrodkowego układu nerwowego (mózgu i rdzenia kręgowego) lub do innych części ciała.
Rozpoznanie pomaga lekarzom określić najlepsze opcje leczenia i rokowanie (szanse na wyzdrowienie).
Rokowanie i wyniki leczenia
Ostra białaczka z komórek B jest poważnym schorzeniem, ale leczenie może pomóc. W wielu przypadkach może doprowadzić do wyleczenia.
Wyniki leczenia są szczególnie dobre u dzieci:
Ponad 90% dzieci może zostać wyleczonych z tej choroby
Około 85% dzieci z B-ALL pozostaje wolnych od nowotworu po pięciu latach
Pięcioletni wskaźnik przeżycia dla B-ALL wynosi ponad 90% u dzieci
U dorosłych rokowanie jest mniej korzystne - pięcioletni wskaźnik przeżycia wynosi około 40%.
Około 20% dzieci z B-ALL nie odniesie sukcesu z leczenia początkowego. U tych dzieci występuje nawrót, co oznacza, że nowotwór powrócił, lub nowotwór jest oporny, co oznacza, że nie odpowiedział na leczenie.
Podczas leczenia i po jego zakończeniu dziecko będzie musiało regularnie uczęszczać na wizyty lekarskie, aby upewnić się, że choroba nie powróciła.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Dania
