Chrzęstniakomięsak

Czym jest chrzęstniakomięsak

Chrzęstniakomięsak to złośliwy nowotwór kości, który powstaje z komórek tworzących chrząstkę. Chrząstka to tkanka łączna, która chroni stawy i pokrywa zakończenia kości1. Ten rodzaj nowotworu stanowi około 20% wszystkich pierwotnych złośliwych guzów kości i zalicza się do grupy mięsaków – nowotworów kości i tkanek miękkich23.

W przeciwieństwie do innych mięsaków kości, które dotykają głównie dzieci i młodzież, chrzęstniakomięsak może pojawić się w każdym wieku, choć najczęściej występuje u osób dorosłych3. Nowotwór ten jest bardzo rzadki – w Stanach Zjednoczonych dotyka 1 na 200 000 osób1.

• Miednica
• Kości długie (kość udowa, kość ramienna)
• Żebra
• Łopatki
• Mostki
• Kręgosłup

Chrzęstniakomięsak może rozwijać się w dowolnym miejscu, gdzie występuje chrząstka, ale najczęściej pojawia się w ramionach i łopatkach, mostku, nogach, miednicy oraz żebrach1. Choroba ta zwykle zajmuje szkielet osiowy (kręgosłup, miednica, żebra) częściej niż kończyny3.

Wyróżnia się dwa główne źródła pochodzenia tego nowotworu. Pierwotny lub konwencjonalny chrzęstniakomięsak rozwija się w wcześniej zdrowej kości. Wtórny chrzęstniakomięsak, który jest rzadszy, powstaje w obrębie istniejącego wcześniej łagodnego guza kości, takiego jak enchondroma (łagodny guz chrząstki wewnątrz kości) lub osteochondroma (kostno-chrzęstny wyrośl)2.

Typy chrzęstniakomięsaka

Istnieje kilka różnych typów chrzęstniakomięsaka, które różnią się swoim zachowaniem, lokalizacją i szybkością wzrostu13.

Konwencjonalny chrzęstniakomięsak stanowi ponad 85% wszystkich przypadków. Rozwija się najczęściej w kości udowej, kości ramiennej górnej lub miednicy. Rośnie wolno i rzadziej przenosi się do innych części ciała niż inne typy1. W ramach tego typu wyróżnia się:

• Pierwotny centralny – około 75% przypadków
• Wtórny obwodowy – około 10% przypadków
• Przypowięziowy (inaczej juxtacortical) – mniej niż 1% przypadków3

Chrzęstniakomięsak zróżnicowany wstecznie to szybko rosnący guz, który zwykle rozwija się w kości ramiennej górnej, kości udowej lub miednicy. Niektóre komórki zaczynają jako typowy chrzęstniakomięsak, ale potem części guza zmieniają się w komórki podobne do mięsaka wysokiego stopnia złośliwości. Takie mięsaki rosną i rozprzestrzeniają się szybko. Ten typ stanowi około 10% przypadków13.

Chrzęstniakomięsak jasnokomórkowy zazwyczaj znajduje się w pobliżu stawu w ramieniu lub nodze. Zwykle rośnie wolno i rzadko się rozprzestrzenia. Stanowi około 2% wszystkich przypadków13.

Chrzęstniakomięsak mezenchymalny zwykle rozwija się w kręgosłupie, żebrach lub szczęce. Te guzy często rosną szybko, częściej się rozprzestrzeniają niż inne chrzęstniakomięsaki i mogą powracać po leczeniu. Stanowią około 2% przypadków13.

Objawy i przyczyny

Objawy chrzęstniakomięsaka mogą różnić się w zależności od lokalizacji guza. Do najczęstszych należą13:

• Ból kości lub okolicy pleców
• Guz lub obrzęk w określonym obszarze ciała
• Zmęczenie
• Bóle pleców lub ud
• Rwa kulszowa (ból promieniujący wzdłuż nerwu kulszowego)
• Objawy ze strony pęcherza moczowego
• Obrzęk jednostronny

Przyczyna powstania chrzęstniakomięsaka pozostaje nieznana3. U niektórych pacjentów może występować wcześniejsza historia enchondroma lub osteochondroma. Niewielka liczba wtórnych chrzęstniakomięsaków pojawia się u osób z zespołem Maffucciego oraz chorobą Olliera34.

Badania wykazały związek z wadliwymi enzymami dehydrogenazą izocytrynową 1 i 2, które są również powiązane z glejakami i białaczkami3. Te czynniki genetyczne mogą zwiększać ryzyko rozwoju choroby, choć większość przypadków występuje bez wyraźnej przyczyny genetycznej.

Rozpoznanie

Diagnostyka chrzęstniakomięsaka opiera się na różnych badaniach obrazowych i laboratoryjnych. Badania obrazowe – w tym zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa (TK) oraz rezonans magnetyczny (MRI) – są często wykorzystywane do wstępnego rozpoznania chrzęstniakomięsaka3.

Ostateczne rozpoznanie wymaga jednak przeprowadzenia biopsji, czyli pobrania fragmentu tkanki do badania mikroskopowego. Biopsja pozwala na ocenę komórek guza i potwierdzenie rozpoznania3. Badanie histopatologiczne, czyli mikroskopowa analiza tkanki, jest niezbędne do określenia typu i stopnia zaawansowania nowotworu.

W diagnostyce wykorzystuje się również inne badania obrazowe, takie jak:

• Scyntygrafia kości – pozwala ocenić, czy nowotwór rozprzestrzenił się na inne kości
• Tomografia komputerowa klatki piersiowej – sprawdza, czy nie doszło do przerzutów do płuc
• Ultrasonografia – może być pomocna w ocenie zmian w tkankach miękkich3

Leczenie

Główną metodą leczenia większości typów chrzęstniakomięsaka jest zabieg chirurgiczny. Operacja może być stosowana zarówno w przypadku nowo zdiagnozowanych guzów, jak i guzów nawracających5.

Szerokie wycięcie to najczęściej stosowana metoda chirurgiczna. Polega na usunięciu guza kości wraz z niewielką ilością otaczającej tkanki i kości, zwanej marginesem chirurgicznym. Lekarze mogą używać innych określeń, takich jak resekcja en bloc czy szerokie wycięcie5. To podejście jest standardem w leczeniu chrzęstniakomięsaka wysokiego stopnia w kościach czaszki, kręgosłupie, ramionach, nogach czy miednicy.

W przypadku guzów w ramieniu lub nodze często stosuje się chirurgię oszczędzającą kończynę. Podczas tego zabiegu chirurdzy wykonują szerokie wycięcie bez amputacji kończyny5. Po usunięciu guza przeprowadza się chirurgię rekonstrukcyjną, podczas której wykorzystuje się przeszczepy kości i tkanek do zastąpienia usuniętych struktur. Usunięte stawy można zastąpić protezami5.

Chrzęstniakomięsak jest znany ze swojej oporności na chemioterapię i radioterapię36. Wyjątkiem jest ich zastosowanie jako terapii wspomagającej lub paliatywnej w obszarach chirurgicznie niedostępnych. Rozległe przerzuty zwykle stanowią wskazanie do systemowej radioterapii lub chemioterapii, choć wyniki są zazwyczaj słabe6.

W przypadku chrzęstniakomięsaka zróżnicowanego wstecznie chemioterapia i radioterapia mogą być stosowane, ponieważ występują odległe przerzuty systemowe. Jednak współczynnik przeżycia rocznego wynosi tylko 10%6.

Rokowanie

Rokowanie w przypadku chrzęstniakomięsaka zależy od wielu czynników, w tym od typu guza, jego lokalizacji, stopnia zaawansowania oraz tego, czy nowotwór się rozprzestrzenił. Ogólnie rzecz biorąc, 79% osób z chrzęstniakomięsakiem żyje pięć lat po diagnozie1.

Konwencjonalny chrzęstniakomięsak, który rośnie wolno i rzadko się rozprzestrzenia, ma zazwyczaj lepsze rokowanie niż bardziej agresywne typy. Z kolei chrzęstniakomięsak zróżnicowany wstecznie charakteryzuje się znacznie gorszym rokowaniem ze względu na szybki wzrost i tendencję do przerzutowania.

Ważnym czynnikiem wpływającym na rokowanie jest możliwość całkowitego chirurgicznego usunięcia guza. Im dokładniejsze usunięcie nowotworu z odpowiednimi marginesami zdrowej tkanki, tym lepsze szanse na wyleczenie i mniejsze ryzyko nawrotu choroby.

Pacjenci po leczeniu wymagają regularnego monitorowania w celu wczesnego wykrycia ewentualnego nawrotu nowotworu lub przerzutów. Kontrole obejmują badania obrazowe i wizyty lekarskie zgodnie z zaleceniami zespołu medycznego.