Guz desmoplastyczny drobnookrągłokomórkowy to niezwykle rzadki i agresywny nowotwór, który najczęściej rozwija się w jamie brzusznej u młodych mężczyzn. Choć schorzenie to jest poważne, specjaliści dysponują wieloma metodami leczenia, które mogą pomóc w walce z chorobą.
Czym jest guz desmoplastyczny drobnookrągłokomórkowy?
Guz desmoplastyczny drobnookrągłokomórkowy, w skrócie DSRCT, to guzy, które rozwijają się w jamie brzusznej i okolicy miednicy. Jest to rodzaj mięsaka tkanek miękkich — nowotworu złośliwego, który powstaje w tkance łącznej organizmu. Tkanka łączna obejmuje tłuszcz, mięśnie, ścięgna, naczynia limfatyczne i krwionośne oraz nerwy.
W przypadku DSRCT guzy o szybkim tempie wzrostu rozwijają się w otrzewnej — błonie, która wyściela wewnętrzną część jamy brzusznej i miednicy. W większości przypadków nie jest to pojedynczy guz — zazwyczaj występują dziesiątki, a nawet setki guzów rozsiane po otrzewnej brzusznej. Często obecna jest jedna bardzo duża masa w sieci, z dodatkowymi dużymi skupiskami guzów w miednicy i prawej części otrzewnej.
Chociaż DSRCT może wystąpić w różnych miejscach w organizmie, prawie zawsze pojawia się w jamie brzusznej i jest bardzo rzadki w innych lokalizacjach.
Jak często występuje to schorzenie?
DSRCT jest niezwykle rzadkim schorzeniem. Dotyka około 1 osoby na miliard ludzi na całym świecie od czasu pierwszego zidentyfikowania choroby w 1989 roku. Niektóre źródła podają, że od czasu pierwszego opisu tej choroby w 1989 roku odnotowano tylko około 200 przypadków.
W Anglii diagnozuje się średnio 12 przypadków guza desmoplastycznego drobnookrągłokomórkowego rocznie.
Choroba najczęściej występuje u młodych białych mężczyzn w wieku od 10 do 30 lat. DSRCT jest znacznie częstszy u mężczyzn niż u kobiet. Mediana wieku w chwili rozpoznania to 23 lata. Chociaż choroba może dotknąć każdego w każdym wieku, zazwyczaj dotyczy mężczyzn w wieku od 20 do 30 lat.
Przyczyny choroby
Naukowcy wiedzą, że to schorzenie powstaje, gdy zmiany w określonych chromosomach tworzą nieprawidłowy gen znany jako EWS-WT1. Nie wiedzą jednak, co wywołuje tę zmianę.
Eksperci nie znają dokładnej przyczyny DSRCT, jednak uważają, że nieprawidłowość genetyczna obejmująca chromosomy 11 i 22 może odgrywać rolę w tym nowotworze. Czasami chromosomy w komórkach mogą się złamać i ponownie połączyć w niewłaściwy sposób. Niektórzy naukowcy sądzą, że to może powodować powstawanie guza desmoplastycznego drobnookrągłokomórkowego.
Badacze wciąż próbują dowiedzieć się, dlaczego to się dzieje i czy rzeczywiście to powoduje chorobę.
Objawy i oznaki choroby
DSRCT ma niewiele wczesnych objawów ostrzegawczych. Choroba dotyka osoby, które poza tym są zdrowe. Guz może urosnąć do dużych rozmiarów i pokryć wewnętrzną powierzchnię brzucha, zanim osoba go zauważy.
Wiele osób z DSRCT nie ma objawów, gdy nowotwór dopiero się rozwija. Później, gdy guzy stają się większe, mogą pojawić się następujące objawy:
Ból
Nudności i wymioty
Biegunka
Zaparcia
Obrzęk brzucha
Objawy mogą być różne w zależności od wielkości i lokalizacji guza. Mogą nie występować, dopóki guzy nie staną się na tyle duże, że zaczną wpływać na brzuch i układ trawienny. Do częstych objawów DSRCT należą:
Ból brzucha
Zaparcia
Biegunka
Rozdęty (spuchnięty) brzuch
Nudności i wymioty
Niewyjaśniona utrata masy ciała
Głównym objawem DSRCT jest stała masa w jamie brzusznej. Inne objawy to:
Skurcze brzucha
Ciągły ból brzucha
Zaparcia
Niewyjaśniona utrata masy ciała
Bolesny guzek w okolicy pępka
Wiele objawów, takich jak zaparcia, biegunka, nudności i wymioty, to powszechne dolegliwości, które pojawiają się z wielu różnych powodów i niekoniecznie są oznaki poważnej choroby. Należy jednak rozważyć rozmowę z lekarzem, jeśli objawy te się nasilają lub utrzymują dłużej niż kilka dni.
W ponad 40% przypadków choroba może rozprzestrzenić się do wątroby.
Diagnostyka
Lekarze diagnozują to schorzenie, przeprowadzając kombinację różnych badań.
Badania obrazowe
Jeśli występują objawy DSRCT, lekarz zastosuje badania obrazowe, takie jak ultrasonografia, tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (MRI) i pozytonowa tomografia emisyjna (PET), aby sprawdzić, gdzie znajdują się guzy i jak są duże. Sprawdzi również, czy występują oznaki, że guz rozprzestrzenił się do innych części ciała.
Biopsja
Aby sprawdzić, czy guz to DSRCT, lekarz wykona biopsję — pobierze małą próbkę z guza za pomocą igły. Specjalista zwany patologiem zbada komórki z próbki pod mikroskopem, aby określić, jaki to rodzaj guza.
Metody leczenia
Leczenie DSRCT jest złożone i zwykle wymaga zastosowania kilku różnych metod terapeutycznych.
Chemioterapia
Chemioterapia systemowa, zwłaszcza schemat P6, stanowi podstawę leczenia DSRCT. Leczenie chemioterapią jest często pierwszym etapem terapii.
Leczenie chirurgiczne
Leczenie chirurgiczne obejmuje chirurgię cytoredukcyjną — operację mającą na celu usunięcie jak największej ilości guzów. Często jest ona połączona z hipertermiczną chemioterapią dootrzewnową (HIPEC), podczas której podgrzany lek chemioterapeutyczny jest podawany bezpośrednio do jamy brzusznej podczas operacji. Połączenie chirurgii cytoredukcyjnej i HIPEC wykazuje poprawę wskaźników przeżycia, szczególnie w połączeniu z chemioterapią.
Pomimo często ogromnej liczby guzów w jamie brzusznej, objawy niedrożności jelit są rzadkie.
Radioterapia
Radioterapia całego brzucha (WART) pojawia się jako opcja leczenia po chemioterapii, mimo potencjalnych powikłań.
Immunoterapia
Immunoterapia, ukierunkowana na receptory takie jak B7-H3, GD2, EGFR, HER2, inhibitory kinazy tyrozynowej i receptory androgenowe, jest obiecującą drogą, szczególnie u młodszej populacji, ze względu na korzystne długoterminowe efekty.
Nowe metody leczenia
Dostępne są również inne opcje leczenia, w tym inhibitory CDK4/6, koniugaty przeciwciało-lek oraz anlotinib, które wykazują różną skuteczność. Nowy lek chemioterapeutyczny, ONC-201, wykazuje obiecujące rezultaty, hamując wzrost guza w modelach przedklinicznych.
Lekarze dysponują metodami leczenia, które mogą wprowadzić chorobę w remisję, ale często nawraca ona.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Włochy
