Czerniak oka

Czym jest czerniak oka

Czerniak oka, zwany również czerniakiem wewnątrzgałkowym lub czerniakiem błony naczyniowej, jest chorobą, w której złośliwe (nowotworowe) komórki tworzą się w tkankach oka1. Jest to najczęstszy nowotwór oka u dorosłych, choć ogólnie jest to rzadkie schorzenie1.

Podobnie jak bardziej znany czerniak skóry, czerniak oka powstaje z mutacji w komórkach barwnikowych, zwanych melanocytami. Jednak czerniak oka jest biologicznie odmienny od czerniaka skórnego i nie uważa się, aby był związany z narażeniem na promieniowanie ultrafioletowe1. Czerniak oka stanowi około 5% wszystkich przypadków czerniaka i jest najczęściej diagnozowany u osób w wieku około 55-60 lat1.

W Stanach Zjednoczonych czerniak naczyniówki dotyka około 2500 osób rocznie, z częstością występowania 6 przypadków na milion1. Czerniak oka jest częstszy u osób o jasnej karnacji1. W przeciwieństwie do innych poważnych chorób oczu, czerniak oka nie wykazuje oznak ani objawów u zdecydowanej większości pacjentów. Kiedy objawy są obecne, są niespecyficzne i obejmują muszki latające, błyski lub utratę widzenia w dotkniętym oku1.

Anatomia oka i lokalizacja nowotworu

Czerniak wewnątrzgałkowy powstaje w środkowej z trzech warstw ściany oka. Warstwa zewnętrzna obejmuje białą twardówkę (tzw. "białko oka") oraz przezroczystą rogówkę z przodu oka. Warstwa wewnętrzna ma wyściółkę z tkanki nerwowej, zwaną siatkówką, która wyczuwa światło i wysyła obrazy przez nerw wzrokowy do mózgu1.

Warstwa środkowa, w której powstaje czerniak wewnątrzgałkowy, nazywana jest błoną naczyniową oka i składa się z trzech głównych części1:

• Tęczówka – kolorowy obszar z przodu oka (tzw. "kolor oczu"). Można ją zobaczyć przez przezroczystą rogówkę. Źrenica znajduje się w centrum tęczówki i zmienia rozmiar, aby wpuścić więcej lub mniej światła do oka. Czerniak wewnątrzgałkowy tęczówki jest zwykle małym guzem, który rośnie powoli i rzadko rozprzestrzenia się do innych części ciała1.
• Ciało rzęskowe – pierścień tkanki z włóknami mięśniowymi, który zmienia kształt soczewki. Znajduje się za tęczówką. Zmiany w kształcie soczewki pomagają oku skupić wzrok. Ciało rzęskowe wytwarza również płyn wewnątrzoczny1.
• Naczyniówka lub tylna część błony naczyniowej – warstwa naczyniowa oka między siatkówką a białą warstwą zewnętrzną zwaną twardówką. Ta pigmentowana tkanka pełna naczyń krwionośnych odżywia siatkówkę. Większość czerniaków błony naczyniowej pochodzi z naczyniówki; ciało rzęskowe jest rzadziej miejscem powstania guza1.

Czerniaki tęczówki mają najlepsze rokowanie, natomiast czerniaki ciała rzęskowego mają najgorsze1.

Rzadziej występuje czerniak spojówkowy, który rozwija się na zewnętrznej tkance oka (spojówce), a nie wewnątrz niego1.

• Oko
• Tęczówka
• Ciało rzęskowe
• Naczyniówka
• Błona naczyniowa oka
• Spojówka

Przyczyny i czynniki ryzyka

Starszy wiek i jasna karnacja mogą zwiększać ryzyko czerniaka wewnątrzgałkowego1. Czerniak oka jest częstszy u osób o jasnej karnacji1. Palenie zwiększa ryzyko tego schorzenia, które typowo dotyka osoby w wieku około 60 lat1.

W przeciwieństwie do czerniaka skórnego, czerniak oka generalnie nie jest związany z wcześniejszą ekspozycją na słońce1. W rzadkich przypadkach stan genetyczny może zwiększać szansę osoby na rozwój czerniaka oka, ale nie "występuje rodzinnie"1. Dzieci, bracia, siostry i rodzice pacjentów z czerniakiem oka mogą być badani, ale prawie zawsze są wolni od tej choroby1.

Do czynników ryzyka należą również narażenie na światło słoneczne, predyspozycje genetyczne oraz pewne schorzenia podstawowe, takie jak zespół dysplastycznych znamion i xeroderma pigmentosum1.

Objawy i rozpoznanie

W przeciwieństwie do innych poważnych chorób oczu, czerniak oka nie wykazuje oznak ani objawów u zdecydowanej większości pacjentów1. Kiedy objawy są obecne, są niespecyficzne1.

Objawy czerniaka wewnątrzgałkowego mogą obejmować1:

• Niewyraźne widzenie lub ciemna plama na tęczówce
• Zmianę kształtu źrenicy
• Słabe lub niewyraźne widzenie w jednym oku
• Utratę widzenia obwodowego w jednym oku
• Uczucie błysków lub plam kurzu (muszki latające)

Rzadko oko jest czerwone lub bolesne1. Z tego powodu czerniak błony naczyniowej jest najczęściej rozpoznawany przez lekarza specjalistę od podstawowej opieki okulistycznej. W takich przypadkach pacjent jest zazwyczaj kierowany do specjalisty siatkówki, a często do onkologa okulistycznego (specjalisty od raka oka)1.

Biopsja guza jest rzadko potrzebna do zdiagnozowania czerniaka wewnątrzgałkowego1. Rozpoznanie obejmuje zaawansowane metody, takie jak badanie ultrasonograficzne, optyczna koherentna tomografia, obrazowanie dna oka i rezonans magnetyczny1.

Badania diagnostyczne

Badania, które obejmują oko, są wykorzystywane do diagnozowania czerniaka wewnątrzgałkowego1. Badanie z rozszerzeniem źrenicy (fundoskopia) jest najlepszym sposobem diagnozowania i wykrywania czerniaka oka na wczesnych etapach, co daje pacjentom więcej opcji i zazwyczaj prowadzi do lepszych wyników1.

Podczas ukierunkowanego badania guza, diagnostyka zazwyczaj obejmuje1:

• Pełne badanie oka z rozszerzeniem źrenicy
• Oftalmoskopię pośrednią
• Fotografię guza (fotografia dna oka)
• Badanie ultrasonograficzne guza
• Badania naczyniowe guza (angiografia fluoresceiny, angiografia zieleni indocyjaninowej, spektralna OCT angiografia)
• Badania laserowe plamki żółtej

Te badania obrazowe oceniają guz, umożliwiając dokumentację diagnozy klinicznej1. Guz oczny jest następnie klasyfikowany według stopnia zaawansowania – proces, który określa rozległość guza na podstawie jego długości, szerokości i wysokości1.

Pewne czynniki wpływają na rokowanie (szanse na wyzdrowienie) i opcje leczenia1. Rokowanie zależy od wielkości guza, lokalizacji i zmian genetycznych1.

Metody leczenia

Opcje leczenia obejmują obserwację, radioterapię i, w ciężkich przypadkach, enukleację (usunięcie gałki ocznej)1. Lokalne leczenie skutecznie zapobiega nawrotom, jednak prawie połowa pacjentów z czerniakami błony naczyniowej w końcu doświadcza choroby przerzutowej1.

Większość pacjentów z czerniakiem oka będzie leczona za pomocą radioaktywnej płytki brachyterapii. Jest to preferowana metoda leczenia, ponieważ pozwala zachować gałkę oczną i często widzenie. Radioaktywna płytka jest umieszczana na zewnątrz oka i pozostaje na miejscu przez kilka dni1.

W niektórych przypadkach stosuje się terapię protonową – rodzaj radioterapii, który kieruje wiązkę cząstek wysokiej energii bezpośrednio na guz. Jest to opcja dla pacjentów z dużymi guzami lub guzami w trudnych lokalizacjach1.

Dla niektórych pacjentów może być konieczna enukleacja – chirurgiczne usunięcie całej gałki ocznej. Jest to zazwyczaj zarezerwowane dla bardzo dużych guzów lub w przypadkach, gdy inne metody leczenia nie powiodły się1.

Inne opcje leczenia mogą obejmować1:

• Termoterapię transpupilową
• Fotokoagulację
• Terapię fotodynamiczną
• Resekcję lokalną
• Chemioterapię wewnątrznaczyniową
• Leczenie wątroby (w przypadku przerzutów)
• Leczenie systemowe

Pojawienie się terapii celowanych stanowi obiecującą możliwość zarządzania przerzutowym czerniakiem oka1. Chociaż leczenie pierwotne może być skuteczne, monitorowanie w kierunku przerzutów systemowych trwa przez całe życie, ponieważ rak może pojawić się w innych częściach ciała, nawet gdy rak w oku jest dobrze leczony1.

Rokowanie i obserwacja

Czerniak oka ostatecznie prowadzi do śmierci około 40-50% dotkniętych nim osób, pomimo całkowitej kontroli guza pierwotnego1. Jednak u zdecydowanej większości pacjentów w momencie diagnozy guza błony naczyniowej nie stwierdza się żadnych dowodów choroby przerzutowej1.

Przerzuty kliniczne zwykle rozwijają się lata po diagnozie i leczeniu pierwotnego guza oka. Badacze szacują, że niewykrywalne krążące komórki nowotworowe, czyli "mikro" przerzuty, mogły zacząć rosnąć 2-3 lata przed leczeniem guza ocznego u pacjentów, u których rozwinie się choroba rozsiana1.

Czerniak oka jest śmiertelną chorobą, ale wielu pacjentów po diagnozie żyje długo i zdrowo. Dwie wspólne cechy wszystkich tych pacjentów, którzy "przełamują trend" często zniechęcających statystyk, to (1) bycie proaktywnym orędownikiem własnego zdrowia oraz (2) prowadzenie zdrowego stylu życia, które może obejmować kombinację redukcji stresu, ćwiczeń i zmian w diecie1.

Fundacja Czerniaka Oka zachęca każdego, kto zmaga się z czerniakiem oka, do przejęcia kontroli nad własnym leczeniem i proaktywnego planowania regularnych wizyt kontrolnych u okulisty i onkologa. Wiedza to potęga1.

Życie z czerniakiem oka

Wielu pacjentów leczy retinopatię popromienną i związaną z nią utratę wzroku terapiami wspomagającymi, takimi jak Avastin, ale częściowa lub całkowita utrata wzroku może stać się nową normą1.

Jeśli przeszedłeś enukleację lub masz poważną utratę wzroku po terapii płytką, dostosowanie się do całkowitego lub nawet częściowego widzenia jednoocznego wymaga czasu, więc staraj się nie zniechęcać. Usługi wsparcia od pracowników socjalnych, terapeutów i bliskich mogą być pomocne podczas dostosowywania się do utraty wzroku. Normalne jest doświadczanie okresu żałoby z powodu tych nowych zmian i wyzwań1.

Utrata wzroku w jednym oku wymaga pewnego przystosowania, zarówno fizycznego, jak i emocjonalnego. To wymaga czasu, więc bądź dla siebie łagodny w tym okresie dostosowania1.

Percepcja głębi może być dotknięta w następujący sposób1:

• Ocenianie odległości podczas chodzenia i korzystania ze schodów
• Łapanie obiektów w powietrzu
• Ocenianie wysokości stopni i szerokości wejść
• Nalewanie płynów do pojemników
• Ocenianie, jak blisko są ludzie, gdy poruszają się w twoim polu widzenia i poza nim

Podwójne widzenie może również stać się wyzwaniem i jest znanym skutkiem ubocznym radioterapii. Twój mózg w końcu zacznie pomagać ci w kompensowaniu zmiany w widzeniu. Większość codziennych zadań i czynności powinna wrócić do normy po okresie dostosowania1.

Diagnoza raka może wywołać wiele różnych emocji. Możesz odczuwać szereg silnych emocji na początku, takich jak szok, przygnębienie i trudność w przyjęciu czegokolwiek innego. Inne emocje obejmują uczucie odrętwienia, strachu i niepewności, zakłopotania, złości i urazy, winy lub smutku1.

Otrzymanie pomocy i wsparcia, którego potrzebujesz, może również pomóc ci poradzić sobie z chorobą. Informacje mogą pomóc ci wiedzieć, czego się spodziewać1.