Badanie kliniczne fazy 3 nad encorafenibem, binimetinibem i pembrolizumabem u pacjentów z przerzutowym lub miejscowo zaawansowanym czerniakiem z mutacją BRAF V600E/K
Czerniak żołądka i jelit to rzadka, ale poważna choroba, która może rozwijać się jako nowotwór pierwotny lub, częściej, jako przerzut z czerniaka skóry. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla poprawy jakości życia i rokowania pacjentów.
Czym jest czerniak żołądka i jelit
Czerniak żołądka i jelit to nowotwór złośliwy, który rozwija się z komórek produkujących barwnik zwanych melanocytami. Choć czerniak jest najbardziej znany jako rodzaj raka skóry, może również wystąpić w przewodzie pokarmowym.
Czerniak jest najczęstszym litym nowotworem, który daje przerzuty do przewodu pokarmowego. Większość przypadków czerniaka w żołądku stanowią przerzuty z innych miejsc, najczęściej ze skóry. Pierwotny czerniak żołądka jest znacznie rzadszy i często niedodiagnozowany.
Czerniaki błon śluzowych – tak nazywa się czerniaki występujące w przewodzie pokarmowym oraz w drogach oddechowych i moczowo-płciowych – stanowią jedynie około 1% wszystkich czerniakov. Wszystkie czerniaki błon śluzowych mają gorsze rokowanie w porównaniu z czerniakami skóry.
Czerniak ma tendencję do rozprzestrzeniania się do różnych narządów ludzkiego ciała, włączając w to przewód pokarmowy. Rozpoznanie przerzutów do przewodu pokarmowego może być trudne, ponieważ mogą one nie dawać objawów przez długi czas i mogą wystąpić nawet wiele lat po pierwszym rozpoznaniu czerniaka.
Objawy choroby
Objawy czerniaka żołądka i jelit są niespecyficzne, co sprawia, że choroba może być trudna do rozpoznania. Pacjenci mogą nie mieć żadnych objawów przez pewien czas, a przerzuty do przewodu pokarmowego mogą być klinicznie nieme.
Gdy objawy się pojawiają, mogą obejmować nudności, wymioty, krwawienie z przewodu pokarmowego, utratę masy ciała i niedokrwistość. Jednym z częstych objawów jest krwawienie z górnego odcinka przewodu pokarmowego, które może objawiać się wymiotami z krwią lub czarnymi stolcami.
W opisywanym przypadku 50-letni mężczyzna zgłosił się do szpitala po trzech epizodach wymiotów z krwią i jednym epizodzie czarnych stolców. Miał również 9-miesięczną historię nasilającego się bólu w nadbrzuszu i 20-funtową utratę masy ciała w ciągu ostatniego miesiąca.
W innym przypadku 55-letnia kobieta z historią czerniaka oka zgłosiła się do szpitala z czarnymi stolcami i omdleniem. Te niespecyficzne objawy mogą naśladować inne schorzenia przewodu pokarmowego, co dodatkowo utrudnia rozpoznanie.
Jak rozpoznaje się chorobę
Obrazowanie metodą tomografii komputerowej (CT) pozostaje standardową metodą oceny stadium zaawansowania i nadzoru nad pacjentami z czerniakiem. W większości przypadków to właśnie badanie CT jako pierwsze wykryje zmiany w przewodzie pokarmowym.
Jednak interpretacja badań CT u pacjentów z czerniakiem może być trudna, ponieważ zmiany mogą być subtelne i losowo rozmieszczone, a czasem mogą naśladować inne schorzenia. Przerzuty czerniaka w przewodzie pokarmowym mogą mieć wiele różnych obrazów radiologicznych.
Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego (gastroskopia) jest kluczowym badaniem diagnostycznym. W trakcie badania lekarz może zobaczyć masę nowotworową i pobrać jej fragment do badania mikroskopowego. W opisywanym przypadku endoskopia ujawniła dużą, martwiczą, owrzoconą masę w żołądku.
Do potwierdzenia rozpoznania niezbędne są specjalne techniki barwienia próbek tkanki. Badanie immunohistochemiczne jest kluczowe dla identyfikacji czerniaka żołądka, ponieważ wygląd zmian może być bardzo różny. Te specjalne barwienia pomagają odróżnić komórki czerniaka od innych typów nowotworów.
Jeśli istnieje podejrzenie przerzutów do przewodu pokarmowego, należy wykonać gastroskopię, kolonoskopię, a w razie potrzeby także badanie jelita cienkiego za pomocą endoskopii kapsułkowej. Jeśli zostanie znaleziona zmiana, należy pobrać próbkę do badania.
Wczesne rozpoznanie przerzutów do przewodu pokarmowego jest niezwykle ważne, aby uniknąć nagłych hospitalizacji. Interwencja chirurgiczna może być lecznicza w niektórych przypadkach.
Możliwości leczenia
Leczenie czerniaka żołądka i jelit zależy od tego, czy jest to nowotwór pierwotny, czy przerzut, a także od stadium zaawansowania choroby i stanu ogólnego pacjenta.
W analizie obejmującej 1105 potwierdzonych przypadków pierwotnego czerniaka przewodu pokarmowego, różne metody leczenia zostały zastosowane: 191 pacjentów (17,3%) otrzymało chemioterapię, 202 (18,3%) otrzymało radioterapię, 63 (5,7%) otrzymało zarówno chemioterapię jak i radioterapię, podczas gdy 684 (61,9%) pacjentów przeszło operację samodzielnie lub w połączeniu z chemioterapią i/lub radioterapią.
Statystycznie istotną poprawę przeżycia odnotowano we wszystkich strategiach leczenia, które wykorzystywały leczenie chirurgiczne. Podobne wyniki uzyskano, gdy pacjenci z czerniakiem w poszczególnych lokalizacjach przeszli leczenie chirurgiczne z lub bez chemioterapii i/lub radioterapii.
Opcje leczenia obejmują resekcję chirurgiczną, immunoterapię i terapię celowaną. W przypadku przerzutowego czerniaka do przewodu pokarmowego, może być stosowana chirurgia w celu usunięcia zmian powodujących objawy, nawet jeśli nie jest to leczenie całkowicie wyleczające.
Nowoczesne metody leczenia czerniaka, takie jak immunoterapia i terapia celowana, mogą być również stosowane u pacjentów z czerniakiem przewodu pokarmowego. W opisywanym przypadku pacjentka była leczona codziennym trametinibem przez 2 lata.
Rokowanie i przeżycie
Rokowanie w przypadku czerniaka żołądka i jelit jest na ogół poważne. Mediana czasu przeżycia dla pacjentów z czerniakiem, u których występuje inwazja przewodu pokarmowego, wynosi mniej niż 1 rok.
Wszystkie czerniaki błon śluzowych, w tym te występujące w przewodzie pokarmowym, mają gorsze rokowanie w porównaniu z czerniakami skóry. Choroba ta charakteryzuje się agresywnym przebiegiem i złym rokowaniem, jeśli rozpoznanie jest opóźnione.
Badania pokazują, że najlepsze całkowite przeżycie osiąga się przy zastosowaniu strategii leczenia obejmującej interwencję chirurgiczną. Wczesna diagnoza i leczenie poprawiają jakość i długość życia, nawet w przypadkach paliatywnych.
Radiologiczna identyfikacja przerzutów czerniaka w przewodzie pokarmowym jest ważna, ponieważ wczesne rozpoznanie i leczenie poprawiają jakość i ilość życia. Dlatego tak ważne jest utrzymywanie wysokiego poziomu czujności diagnostycznej u pacjentów z historią czerniaka.
Ważne jest, aby rozważyć przerzuty do żołądka u pacjentów z historią czerniaka, którzy zgłaszają się z niespecyficznymi objawami brzusznymi, takimi jak ból brzucha, nudności, wymioty, czarne stolce lub krew w stolcu, utrata masy ciała i niedokrwistość.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.