Guz chromochłonny Podstawowe informacje

Czym jest guz chromochłonny?

Guz chromochłonny, zwany również pheochromocytoma, to rzadki nowotwór, który powstaje w rdzeniu nadnerczy, czyli centralnej części nadnerczy. Każdy człowiek ma dwa nadnercza – po jednym na szczycie każdej nerki, w tylnej części górnej części brzucha. Te niewielkie gruczoły odgrywają kluczową rolę w układzie hormonalnym naszego ciała.1

Rdzeń nadnerczy jest odpowiedzialny za produkcję hormonów zwanych katecholaminami, do których należą adrenalina (epinefryna), noradrenalina (norepinefryna) i dopamina. Te substancje chemiczne kontrolują tak zwaną reakcję „walcz lub uciekaj", która pozwala naszemu ciału reagować na stresujące lub niebezpieczne sytuacje. W normalnych warunkach katecholaminy regulują ciśnienie krwi, tętno, oddychanie, trawienie i wiele innych podstawowych funkcji organizmu.2

Guz chromochłonny składa się z komórek chromochłonnych, które produkują i uwalniają te hormony stresu w nadmiernych ilościach. To właśnie nadprodukcja katecholamin powoduje charakterystyczne objawy choroby. Nazwa „chromochłonny" pochodzi z języka greckiego – „phios" oznacza ciemny, „chroma" to kolor, a „cytoma" znaczy guz – odnosi się to do koloru, który komórki guza przyjmują po zabarwieniu solami chromu podczas badania mikroskopowego.3

Zazwyczaj guz chromochłonny dotyka tylko jednego nadnercza, chociaż zdarza się, że może wystąpić w obydwu. Czasami w jednym nadnerczu może rozwijać się więcej niż jeden guz. Większość guzów chromochłonnych jest łagodna, co oznacza, że nie są rakiem. Jednak około 10-15% tych nowotworów może być złośliwych, czyli nowotworowych, i mogą rozprzestrzeniać się do innych części ciała.2

Jak często występuje guz chromochłonny?

Guz chromochłonny jest rzadkim schorzeniem. Stanowi on rzadką przyczynę nadciśnienia tętniczego, choć często jest pomijaną przyczyną tak zwanego nadciśnienia wtórnego, czyli takiego, które ma konkretną przyczynę medyczną. Wiele przypadków wykrywanych jest przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z innych powodów.3

Guzy chromochłonne mogą wystąpić u osób w każdym wieku, ale najczęściej diagnozowane są u osób dorosłych w wieku od 30 do 40 lat. Mogą także pojawić się u dzieci, choć stanowi to tylko około 10% wszystkich przypadków. U dzieci objawy zazwyczaj rozwijają się między 6. a 14. rokiem życia.4

Interesującym faktem jest to, że guzy chromochłonne nie występują równomiernie w populacji. Około 30-40% przypadków ma podłoże genetyczne, co oznacza, że są dziedziczne i występują w rodzinach. Osoby z określonymi zespołami genetycznymi mają znacznie wyższe ryzyko rozwoju tego typu guza.5

Co powoduje rozwój guza chromochłonnego?

Przyczyny rozwoju guza chromochłonnego mogą być różne, a naukowcy rozróżniają przypadki sporadyczne i dziedziczne. W przypadkach sporadycznych, które stanowią większość, guz rozwija się bez wyraźnej przyczyny genetycznej. Nie są one związane z żadną znaną rodzinną skłonnością do choroby.3

Jednakże znaczna część przypadków – szacowana na 30-40% – ma podłoże dziedziczne. Oznacza to, że u tych osób guz rozwija się w wyniku mutacji w określonych genach, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Do tej pory naukowcy zidentyfikowali dziesięć różnych genów, w których mutacje mogą prowadzić do rozwoju guzów chromochłonnych.6

Historycznie guzy chromochłonne były kojarzone głównie z trzema zespołami genetycznymi. Pierwszy z nich to zespół von Hippel-Lindau (VHL), drugi to mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN 2), a trzeci to nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1). Każdy z tych zespołów charakteryzuje się różnym wiekiem wystąpienia objawów, różnymi profilami wydzielania hormonów oraz różnym potencjałem złośliwości guza.6

Kto jest najbardziej narażony na rozwój guza chromochłonnego?

Największym czynnikiem ryzyka rozwoju guza chromochłonnego jest posiadanie mutacji w jednym z genów odpowiedzialnych za dziedziczne zespoły związane z tym nowotworem. Osoby, u których w rodzinie występowały przypadki guzów chromochłonnych lub związanych z nimi zespołów genetycznych, powinny być szczególnie czujne.7

Osoby z zespołem von Hippel-Lindau mają zwiększone ryzyko rozwoju nie tylko guzów chromochłonnych, ale również innych nowotworów, w tym guzów nerek i trzustki. Podobnie osoby z mnogą gruczolakowatością wewnątrzwydzielniczą typu 2 mogą rozwijać guzy chromochłonne obok innych nowotworów układu hormonalnego, takich jak rak rdzeniasty tarczycy.3

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 to kolejny zespół genetyczny zwiększający ryzyko guza chromochłonnego. Badania wykazały, że pacjenci z NF1, u których rozwija się guz chromochłonny, mogą doświadczać bardziej niestabilnego przebiegu operacji usunięcia guza oraz cięższych powikłań pooperacyjnych w porównaniu z pacjentami z innymi zespołami genetycznymi.8

Wiek również odgrywa pewną rolę. Chociaż guzy chromochłonne mogą wystąpić w każdym wieku, najczęściej są diagnozowane u osób dorosłych w średnim wieku. U dzieci stanowią tylko niewielki odsetek przypadków, choć gdy już wystąpią, zazwyczaj są związane z zespołami genetycznymi.4

Jakie są objawy guza chromochłonnego?

Objawy guza chromochłonnego wynikają przede wszystkim z nadmiernego wydzielania katecholamin – hormonów takich jak adrenalina i noradrenalina. Głównym i najczęstszym objawem jest wysokie ciśnienie krwi, które może być ekstremalne i bardzo niebezpieczne. U niektórych osób ciśnienie krwi jest stale podwyższone, podczas gdy u innych może gwałtownie wzrastać w postaci napadów lub „ataków".2

Charakterystyczne jest to, że objawy często występują w postaci epizodów lub napadów, które pojawiają się nagle i mogą trwać od kilku minut do nawet godziny. Podczas takiego napadu osoba może doświadczać silnych bólów głowy, które pacjenci opisują jako pulsujące i tak intensywne, jakby głowa miała eksplodować. Niektórzy ludzie podczas napadu odczuwają potrzebę ucisku na głowę, aby złagodzić ból.9

Inne częste objawy podczas napadów to nadmierne pocenie się, które może być ciągłe i bardzo uciążliwe. Pacjenci często zgłaszają również szybkie bicie serca (kołatanie serca), uczucie drżenia całego ciała oraz bladość skóry. Mogą także wystąpić nudności, wymioty, ból w klatce piersiowej oraz uczucie niepokoju lub strachu.10

Napady mogą być wywoływane przez różne czynniki. Wśród nich są fizyczne czynności, takie jak podnoszenie ciężkich przedmiotów, pochylanie się, wysiłek fizyczny, a także emocjonalny stres. U niektórych osób napady mogą być spowodowane uciskiem na brzuch, zmianą pozycji ciała, jedzeniem określonych pokarmów czy przyjmowaniem niektórych leków. Czasami napady pojawiają się bez żadnego widocznego powodu.7

Ważne jest również to, że nie wszyscy pacjenci z guzem chromochłonnym mają objawy. Niektóre guzy są wykrywane przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z zupełnie innych powodów. Takie guzy nazywane są „incydentaloma" nadnerczy.3

W przypadku dzieci objawy mogą być nieco inne. Poza wysokim ciśnieniem krwi dzieci mogą doświadczać szybkiego tętna, kołatania serca, bólów głowy, nadmiernego pocenia się i drżenia. Może to wpływać na ich codzienne funkcjonowanie, zdolność do zabawy i nauki.4

Jak można zapobiegać guzowi chromochłonnemu?

Ponieważ większość przypadków guzów chromochłonnych nie ma wyraźnej przyczyny środowiskowej ani związanej ze stylem życia, nie ma konkretnych działań prewencyjnych, które mogłyby zapobiec ich rozwojowi u osób bez predyspozycji genetycznych. W przypadkach sporadycznych guzy rozwijają się bez znanej przyczyny, którą można by kontrolować.2

Jednak w przypadku osób z rodzinną historią guzów chromochłonnych lub dziedzicznymi zespołami genetycznymi, takich jak zespół von Hippel-Lindau, mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 czy nerwiakowłókniakowatość typu 1, istotne jest regularne monitorowanie i wczesne wykrywanie. Konsultacja genetyczna i testy genetyczne mogą pomóc zidentyfikować osoby, które są w grupie podwyższonego ryzyka.7

Dla osób ze zidentyfikowanymi mutacjami genetycznymi ważne jest regularne wykonywanie badań przesiewowych. Mogą one obejmować badania krwi lub moczu mierzące poziom metanefryn i katecholamin, a także okresowe badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny. Wczesne wykrycie guza, zanim pojawią się objawy lub zanim stanie się on niebezpieczny, może znacząco poprawić wyniki leczenia.7

Poradnictwo genetyczne jest również ważne dla członków rodzin osób z dziedzicznymi formami guza chromochłonnego. Jeśli u jednego członka rodziny wykryto mutację genetyczną, inni krewni mogą chcieć rozważyć wykonanie testów, aby dowiedzieć się, czy również są nią obciążeni. Wczesna wiedza pozwala na wdrożenie odpowiedniego monitorowania.5

Jak guz chromochłonny wpływa na organizm?

Zrozumienie tego, jak guz chromochłonny wpływa na organizm, wymaga przyjrzenia się temu, co dzieje się na poziomie biochemicznym i fizjologicznym. Guz składa się z komórek chromochłonnych, które w normalnych warunkach produkują katecholaminy w sposób kontrolowany. Jednak w przypadku guza komórki te uwalniają hormony w nadmiernych ilościach i w sposób niekontrolowany.3

Katecholaminy – adrenalina, noradrenalina i dopamina – działają na wiele układów w organizmie. Przede wszystkim wpływają na układ sercowo-naczyniowy. Nadmierne ilości tych hormonów powodują zwężenie naczyń krwionośnych, co prowadzi do wzrostu ciśnienia krwi. Jednocześnie przyspieszają pracę serca, co może prowadzić do arytmii sercowych – nieprawidłowych rytmów serca, które mogą być niebezpieczne.11

Długotrwale podwyższone ciśnienie krwi związane z guzem chromochłonnym może prowadzić do poważnych powikłań. Może uszkodzić serce, powodując przerost mięśnia sercowego lub niewydolność serca. Może również uszkodzić naczynia krwionośne w całym ciele, zwiększając ryzyko udaru mózgu, zawału serca czy uszkodzenia nerek. Dlatego nieleczony guz chromochłonny jest poważnym zagrożeniem dla zdrowia i życia.5

Katecholaminy wpływają również na metabolizm. Mogą powodować wzrost poziomu cukru we krwi, co u niektórych pacjentów prowadzi do objawów przypominających cukrzycę. Mogą także zwiększać metabolizm, co może prowadzić do niewyjaśnionej utraty wagi, mimo normalnego lub zwiększonego apetytu.12

Hormonom tym przypisuje się również wpływ na układ nerwowy. Nadmiar adrenaliny i noradrenaliny może powodować uczucie niepokoju, lęku, nerwowości i drżenia. Pacjenci często opisują uczucie, jakby byli w ciągłym stanie „alarmowym", co jest bardzo wyczerpujące psychicznie i fizycznie.9

Guz może również wpływać na inne gruczoły układu hormonalnego. W około połowie przypadków guzy wydzielają głównie adrenalinę, podczas gdy w pozostałych przypadkach dominuje noradrenalina. Rodzaj wydzielanej katecholaminy może wpływać na konkretne objawy i przebieg choroby.3

W przypadkach, gdy guz jest złośliwy i rozprzestrzenia się do innych części ciała, może powodować dodatkowe problemy związane z przerzutami. Najczęstsze miejsca przerzutów to węzły chłonne, wątroba, płuca i kości. Przerzuty mogą powodować ból, osłabienie i inne objawy specyficzne dla zajętego narządu.2