Potrójnie dodatni nowotwór piersi Podstawowe informacje

Czym jest potrójnie dodatni nowotwór piersi?

Potrójnie dodatni nowotwór piersi to rodzaj raka, którego wzrost jest napędzany przez hormony płciowe oraz specyficzne białko. Gdy lekarz bada próbkę komórek nowotworowych pobranych z piersi, może stwierdzić, że te komórki mają na swojej powierzchni receptory estrogenowe (miejsca, w których estrogen łączy się z komórką), receptory progesteronowe (miejsca dla progesteronu) oraz nadmierną ilość białka zwanego HER2. Gdy te trzy cechy występują jednocześnie, mówimy o raku potrójnie dodatnim.1

Receptory hormonalne działają jak przełączniki – gdy hormony estrogen lub progesteron się do nich przyłączą, dają komórce sygnał do wzrostu i podziału. Z kolei nadmierna liczba receptorów HER2 powoduje, że komórki piersi rosną i mnożą się w sposób niekontrolowany. To właśnie ta kombinacja trzech czynników sprawia, że nowotwór jest nazywany "potrójnie dodatnim".2

Około 10 na każde 100 kobiet diagnozowanych z rakiem piersi ma właśnie ten podtyp. W przeszłości nowotwory dodatnie pod względem HER2 były uważane za szczególnie agresywne i trudne do leczenia. Jednak współczesna medycyna dysponuje obecnie skutecznymi lekami, które celują w każdy z tych trzech czynników wzrostu. Dzięki temu osoby z potrójnie dodatnim rakiem piersi żyją dziś dłużej i częściej osiągają całkowite wyleczenie.2

Epidemiologia – jak często występuje to schorzenie?

Rak piersi pozostaje najczęstszym nowotworem złośliwym wśród kobiet na całym świecie. Według najnowszych statystyk z 2024 roku stanowi on około 32% wszystkich diagnoz nowotworowych u kobiet. Co niepokojące, liczba przypadków raka piersi wciąż rośnie z roku na rok, a choroba ta dotyka również coraz młodsze osoby.3

Potrójnie dodatni podtyp stanowi stosunkowo niewielki odsetek wszystkich raków piersi. Szacuje się, że dotyczy on od 10% do 20% wszystkich przypadków – innymi słowy, u jednej lub dwóch na każde dziesięć osób z rakiem piersi stwierdza się tę konkretną kombinację receptorów hormonalnych i białka HER2.14

Potrójnie dodatni nowotwór piersi najczęściej diagnozuje się u kobiet, choć może również wystąpić u mężczyzn, którzy również mogą chorować na raka piersi. Wśród kobiet, to schorzenie częściej dotyka panie będące w okresie przed menopauzą lub w okresie okołomenopauzalnym, czyli w momencie życia, gdy organizm przechodzi przez zmiany hormonalne związane z ustaniem miesiączki.4

Przyczyny powstania nowotworu

Potrójnie dodatni nowotwór piersi powstaje, gdy normalna komórka piersi przechodzi transformację i staje się komórką nowotworową. Proces ten nazywamy mutacją – to zmiana w materiale genetycznym komórki, która sprawia, że zaczyna się ona zachowywać inaczej niż zdrowe komórki. Naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, co powoduje tę pierwszą mutację, która uruchamia proces powstawania raka.2

Wiemy jednak, że podobnie jak normalne komórki piersi, które reagują na hormony i białka wzrostu, również komórki nowotworowe w potrójnie dodatnim raku piersi używają tych samych mechanizmów do niekontrolowanego wzrostu. Różnica polega na tym, że komórki rakowe mają więcej receptorów na swojej powierzchni i reagują na sygnały wzrostowe w sposób nieprawidłowy i nadmierny.

Badania wskazują na pewne czynniki genetyczne, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju tego typu raka. Szczególnie istotne są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które znacząco podnoszą ryzyko zachorowania zarówno na raka piersi, jak i raka jajnika. Jeśli w rodzinie były przypadki raka piersi lub jeśli ktoś pochodzi z grup etnicznych bardziej predysponowanych do tych mutacji, lekarz może zalecić badania genetyczne.4

Czynniki ryzyka

Niektóre osoby mają większe ryzyko rozwoju potrójnie dodatniego nowotworu piersi ze względu na różne czynniki związane z genetyką, stylem życia i historią zdrowia. Znajomość tych czynników ryzyka może pomóc w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących profilaktyki i regularnych badań kontrolnych.

Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w zwiększonym ryzyku zachorowania. Osoby, które odziedziczyły mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2, mają znacznie wyższe ryzyko rozwoju raka piersi w ogóle, a także mogą być bardziej narażone na określone podtypy tego nowotworu. Historia rodzinna – czyli występowanie przypadków raka piersi wśród bliskich krewnych – również podnosi ryzyko, nawet jeśli konkretna mutacja genetyczna nie została jeszcze zidentyfikowana.4

Wiek jest kolejnym istotnym czynnikiem. Chociaż rak piersi może wystąpić w każdym wieku, u kobiet w okresie przed menopauzą lub w okresie okołomenopauzalnym częściej diagnozuje się potrójnie dodatni podtyp. Wiąże się to prawdopodobnie z tym, że w tym czasie organizm produkuje większe ilości hormonów płciowych, które mogą stymulować wzrost komórek nowotworowych posiadających receptory hormonalne.4

Dodatkowo, pewne zachowania i nawyki życiowe mogą wpływać na ogólne ryzyko raka piersi. Palenie tytoniu, spożywanie alkoholu, otyłość i brak regularnej aktywności fizycznej to czynniki, które według badań mogą zwiększać prawdopodobieństwo zachorowania. Również długotrwałe stosowanie terapii hormonalnej zastępczej może podwyższać ryzyko, ponieważ dostarcza organizmowi dodatkowych hormonów, które mogą stymulować komórki z receptorami estrogenowymi i progesteronowymi.5

Objawy choroby

Objawy potrójnie dodatniego nowotworu piersi są takie same jak w przypadku większości innych inwazyjnych raków piersi. Najczęstszym objawem jest pojawienie się nowego guzka lub zgrubienia w piersi albo w okolicy pachy. Ten guzek może być wyczuwalny podczas samobadania piersi lub badania przez lekarza.12

Warto pamiętać, że nie każdy guzek w piersi oznacza raka – wiele guzków jest łagodnych. Jednak tylko lekarz może określić, czy dany guzek jest nowotworowy, czy nie. Dlatego tak ważne jest, aby zgłosić się do specjalisty, gdy tylko zauważymy jakąkolwiek nową zmianę w piersi.

Oprócz guzka, inne objawy, które mogą sugerować problem, to zmiany w wyglądzie piersi lub brodawki sutkowej – na przykład wciągnięcie brodawki, zmiany skórne przypominające skórkę pomarańczy, zaczerwienienie, obrzęk lub wydzielina z brodawki. Niektóre osoby mogą też odczuwać ból w piersi, choć sam ból nie jest typowym objawem raka piersi i częściej wiąże się z innymi, niezłośliwymi schorzeniami.

W przypadku potrójnie dodatniego nowotworu piersi objawy nie różnią się od tych występujących w innych podtypach raka. To, co wyróżnia ten podtyp, to obecność trzech typów receptorów w komórkach nowotworowych, co można stwierdzić dopiero poprzez badanie laboratoryjne próbki tkanki. Dlatego kluczowe jest przeprowadzenie odpowiednich testów diagnostycznych po wykryciu niepokojącej zmiany w piersi.

Zapobieganie

Chociaż nie można całkowicie wyeliminować ryzyka zachorowania na raka piersi, istnieją pewne działania i zmiany w stylu życia, które mogą pomóc w zmniejszeniu tego ryzyka. Regularne badania przesiewowe, takie jak mammografia, są niezwykle istotne, ponieważ pozwalają na wczesne wykrycie zmian nowotworowych, zanim pojawią się objawy. Wczesne wykrycie często oznacza lepsze rokowania i większą liczbę dostępnych opcji leczenia.1

Zdrowy styl życia odgrywa ważną rolę w profilaktyce nowotworów. Utrzymywanie prawidłowej masy ciała poprzez zbilansowaną dietę bogatą w warzywa, owoce i produkty pełnoziarniste może pomóc w zmniejszeniu ryzyka. Regularna aktywność fizyczna – nawet umiarkowana, jak szybki spacer przez 30 minut dziennie – jest również korzystna. Badania wskazują, że ćwiczenia mogą obniżać ryzyko raka piersi poprzez regulację poziomu hormonów i wzmacnianie układu odpornościowego.5

Ograniczenie spożycia alkoholu i unikanie palenia tytoniu to kolejne ważne kroki. Alkohol może zwiększać poziom estrogenów w organizmie, co w przypadku komórek z receptorami hormonalnymi może stymulować ich wzrost. Palenie natomiast wprowadza do organizmu wiele szkodliwych substancji chemicznych, które mogą uszkadzać komórki i zwiększać ryzyko wielu rodzajów nowotworów.5

Dla osób z rodzinną historią raka piersi lub ze zidentyfikowanymi mutacjami genetycznymi, takimi jak BRCA1 czy BRCA2, dostępne są dodatkowe opcje profilaktyczne. Może to obejmować intensywniejszy program badań przesiewowych, w tym mammografię i rezonans magnetyczny piersi wykonywane częściej niż u ogólnej populacji. W niektórych przypadkach lekarz może też omówić możliwość chemioprewencji – stosowania leków, które mogą zmniejszyć ryzyko zachorowania – lub nawet profilaktyczną mastektomię u osób z bardzo wysokim ryzykiem.

Karmienie piersią, jeśli jest to możliwe, również wiąże się z pewną ochroną przed rakiem piersi. Badania pokazują, że kobiety, które karmiły piersią, mogą mieć nieco niższe ryzyko zachorowania, szczególnie jeśli karmiły przez dłuższy czas.

Patofizjologia – jak choroba zmienia funkcjonowanie organizmu

Aby zrozumieć, jak potrójnie dodatni nowotwór piersi wpływa na organizm, warto najpierw poznać normalne funkcjonowanie komórek piersi. Zdrowe komórki piersi posiadają na swojej powierzchni receptory – specjalne struktury białkowe, które działają jak zamki, do których pasują określone klucze. Tymi "kluczami" są hormony estrogen i progesteron oraz białko wzrostu HER2. Gdy te substancje łączą się z receptorami, komórka otrzymuje sygnał do wzrostu i podziału, co jest normalnym procesem podczas rozwoju piersi, cyklu miesiączkowego czy ciąży.1

W potrójnie dodatnim nowotworze piersi dochodzi do zaburzenia tej normalnej równowagi. Komórki nowotworowe mają nie tylko receptory estrogenowe i progesteronowe, ale również nadmierną liczbę receptorów HER2 na swojej powierzchni. Ta nadekspresja HER2 sprawia, że komórki otrzymują zbyt wiele sygnałów wzrostowych i zaczynają się niekontrolowanie dzielić i mnożyć, tworząc guz.2

Co szczególnie ważne w przypadku tego podtypu, dochodzi do skomplikowanej współpracy między szlakami sygnałowymi estrogenów i HER2. Te dwa systemy mogą się nawzajem wspierać i wzmacniać, co nazywamy crosstalkiem między szlakami sygnałowymi. Oznacza to, że nawet jeśli zablokujemy jeden szlak – na przykład obniżymy poziom estrogenów – drugi szlak (HER2) może nadal pobudzać komórki do wzrostu. To właśnie dlatego leczenie potrójnie dodatniego raka piersi wymaga zastosowania kilku rodzajów terapii jednocześnie, aby skutecznie zablokować wszystkie ścieżki napędzające wzrost nowotworu.3

W miarę jak nowotwór rośnie, komórki rakowe mogą uzyskiwać zdolność do oderwania się od pierwotnego guza i przemieszczania się do innych części ciała przez układ limfatyczny lub krwionośny. Ten proces nazywamy przerzutowaniem. W potrójnie dodatnim nowotworze piersi, podobnie jak w innych podtypach HER2-dodatnich, komórki mogą być bardziej agresywne i szybciej rosnące, co zwiększa ryzyko przerzutów, jeśli choroba nie zostanie wcześnie wykryta i leczona.

Obecność trzech różnych celów terapeutycznych (receptory estrogenowe, progesteronowe i HER2) sprawia, że potrójnie dodatni nowotwór piersi jest w pewnym sensie "wyjątkowy" pod względem możliwości leczenia. Z jednej strony, nowotwory HER2-dodatnie były kiedyś uznawane za szczególnie groźne ze względu na ich agresywność. Z drugiej strony, rozwój nowoczesnych leków celowanych – takich jak trastuzumab (Herceptin) i inhibitory aromatazy – pozwolił lekarzom skutecznie atakować wszystkie trzy "silniki" napędzające wzrost tego nowotworu. Dzięki temu rokowania dla pacjentek z tym podtypem znacznie się poprawiły w ostatnich latach.2