Tłuszczakomięsak wielopostaciowy Podstawowe informacje

Czym jest tłuszczakomięsak wielopostaciowy?

Tłuszczakomięsak wielopostaciowy jest najrzadszym i zarazem najbardziej agresywnym podtypem tłuszczakomięsaka, czyli nowotworu złośliwego powstającego z komórek tłuszczowych. W odróżnieniu od innych typów tłuszczakomięsaka, ta postać charakteryzuje się obecnością nieprawidłowo ukształtowanych niedojrzałych komórek tłuszczowych, zwanych lipoblastami wielopostaciowymi, które różnią się znacznie wielkością i kształtem.1

Ten rodzaj nowotworu występuje głównie w głębokich tkankach miękkich kończyn dolnych i górnych, choć może też pojawić się w jamie brzusznej lub klatce piersiowej. Określenie "wielopostaciowy" odnosi się do faktu, że komórki nowotworowe są bardzo nieuporządkowane i różnorodne pod względem wyglądu. W przeciwieństwie do innych podtypów tłuszczakomięsaka, ta forma nie jest powiązana z bardziej łagodnymi wariantami tego nowotworu i od samego początku ma charakter wysoko złośliwy.2

Tłuszczakomięsak wielopostaciowy należy do grupy nowotworów nazywanych mięsakami tkanek miękkich, które powstają z tkanki łącznej organizmu. Te nowotwory mogą rozwijać się wszędzie tam, gdzie znajduje się tkanka tłuszczowa, co oznacza, że potencjalnie mogą wystąpić w wielu miejscach w ciele. Choroba ta wymaga specjalistycznego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego ze względu na swoją rzadkość i agresywny przebieg.1

Epidemiologia – kto jest najbardziej narażony?

Tłuszczakomięsak wielopostaciowy jest niezwykle rzadkim nowotworem. Szacuje się, że występuje z częstością około 1 przypadku na 2 miliony osób rocznie. Ta postać stanowi zaledwie 5-10% wszystkich przypadków tłuszczakomięsaka, który sam w sobie jest już rzadkim nowotworem, dotykającym około 1 osoby na 100 tysięcy rocznie.2

W Anglii diagnozuje się średnio 46 przypadków tłuszczakomięsaka wielopostaciowego rocznie, co stanowi około 10% wszystkich rozpoznań tłuszczakomięsaka. Te liczby pokazują, jak rzadką chorobą jest ten nowotwór, co również sprawia, że badania nad nim i gromadzenie doświadczeń klinicznych są trudniejsze niż w przypadku częstszych nowotworów.3

Choroba dotyka głównie osoby starsze. Mediana wieku w momencie diagnozy wynosi około 70 lat, choć nowotwór może się pojawić również u młodszych dorosłych, zwykle między 50. a 70. rokiem życia. Charakterystyczne jest to, że tłuszczakomięsak wielopostaciowy prawie nigdy nie występuje u dzieci – jeśli już pojawia się w młodszym wieku, to zazwyczaj w okresie adolescencji.3

Choroba wykazuje również pewne zróżnicowanie płciowe. Tłuszczakomięsak wielopostaciowy częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Ten wzorzec występowania jest charakterystyczny również dla innych typów tłuszczakomięsaka, przy czym ogólnie tłuszczakomięsaki są najczęściej diagnozowane u mężczyzn w wieku od 50 do 65 lat.43

Przyczyny powstania nowotworu

Dokładne przyczyny powstania tłuszczakomięsaka wielopostaciowego pozostają nieznane. Naukowcy wciąż badają mechanizmy prowadzące do rozwoju tego nowotworu, ale jak dotąd nie zidentyfikowano konkretnych czynników, które bezpośrednio wywołują tę chorobę. W przeciwieństwie do niektórych innych nowotworów, nie ma jednoznacznych dowodów na rolę konkretnych mutacji genetycznych czy czynników środowiskowych.2

To, co wiemy o tym nowotworze, dotyczy głównie jego charakterystyki komórkowej. Tłuszczakomięsak wielopostaciowy cechuje się obecnością zmiennych liczb wielopostaciowych lipoblastów – komórek tłuszczowych, które nie rozwinęły się prawidłowo i przyjęły nieprawidłowe, bardzo zróżnicowane kształty. Te komórki rosną w niekontrolowany sposób, tworząc guz nowotworowy.1

Ważną cechą odróżniającą tłuszczakomięsaka wielopostaciowego od innych typów tego nowotworu jest brak powiązania z bardziej zróżnicowanymi, mniej agresywnymi formami tłuszczakomięsaka. Oznacza to, że ten nowotwór nie powstaje z przekształcenia innego, łagodniejszego typu tłuszczakomięsaka, ale od początku ma charakter wysoko złośliwy.2

Nie zidentyfikowano również konkretnych przyczyn genetycznych, które można by przebadać w rodzinie lub przed wystąpieniem choroby. Nie ma dowodów, że tłuszczakomięsak wielopostaciowy jest dziedziczny lub że występuje w rodzinach. Z tego powodu nie ma możliwości badań przesiewowych u osób bez objawów, które mogłyby wykryć wczesne stadium choroby.2

Czynniki ryzyka

Ze względu na niejasną etiologię tłuszczakomięsaka wielopostaciowego, nie określono jednoznacznych czynników ryzyka dla tego nowotworu. Źródła medyczne nie wskazują konkretnych zachowań, nawyków czy ekspozycji środowiskowych, które zwiększałyby prawdopodobieństwo zachorowania na tę szczególną postać tłuszczakomięsaka.

Jedynym udokumentowanym czynnikiem związanym z większym ryzykiem jest wiek. Nowotwór ten dotyka głównie osoby starsze, szczególnie po 50. roku życia, z medianą wieku wynoszącą 70 lat. To sugeruje, że procesy związane ze starzeniem się organizmu mogą mieć jakieś powiązanie z rozwojem tej choroby, choć dokładny mechanizm tego związku nie jest znany.32

Płeć męska również wydaje się wiązać z nieco wyższym ryzykiem, ponieważ tłuszczakomięsak wielopostaciowy częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet. Jednak nie oznacza to, że kobiety są w pełni chronione przed tą chorobą – po prostu częstość występowania jest u nich nieco niższa.3

Objawy choroby

Tłuszczakomięsak wielopostaciowy najczęściej objawia się jako guz lub masa tkanki, która rośnie stosunkowo szybko. W przeciwieństwie do wielu innych nowotworów tkanek miękkich, które rosną bardzo wolno i mogą pozostawać niezauważone przez długi czas, ten typ nowotworu charakteryzuje się szybszym tempem wzrostu, co często prowadzi pacjentów do lekarza wcześniej.1

Najczęściej choroba pojawia się jako twardy, rosnący guz w głębokich przedziałach kończyn dolnych lub górnych. Może to być zauważalne zgrubienie w udzie, ramieniu, podudziu lub przedramieniu. W rzadszych przypadkach guz może rozwinąć się w jamie brzusznej lub w okolicy klatki piersiowej. Guzy w kończynach są zwykle łatwiejsze do zauważenia niż te w jamie brzusznej, które mogą rosnąć do znacznych rozmiarów zanim pacjent zauważy jakiekolwiek objawy.2

Objawy zależą od lokalizacji i wielkości guza. Gdy tłuszczakomięsak wielopostaciowy rozwija się w kończynach, może powodować trwały, rosnący guz, obrzęk lub drętwienie w okolicy wokół guza. Te objawy pojawiają się, gdy rosnący nowotwór zaczyna uciskać sąsiednie struktury, takie jak nerwy, mięśnie czy naczynia krwionośne.3

W przypadku guzów zlokalizowanych w kończynach pacjenci mogą również doświadczać ograniczenia ruchomości czy dyskomfortu podczas wykonywania codziennych czynności. Jeśli guz uciska nerw, może pojawić się ból, mrowienie lub osłabienie mięśni. Te objawy mogą początkowo być łagodne, ale wraz ze wzrostem guza zazwyczaj się nasilają.3

Gdy tłuszczakomięsak wielopostaciowy rozwija się w jamie brzusznej, objawy mogą być mniej specyficzne i pojawiać się później. Pacjenci mogą odczuwać wzdęcie brzucha, dyskomfort, uczucie pełności po zjedzeniu niewielkiej ilości pokarmu lub zmiany w wypróżnianiu. Te objawy pojawiają się, gdy guz osiągnie już znaczne rozmiary i zaczyna wpływać na sąsiednie narządy wewnętrzne.3

Należy pamiętać, że większość tłuszczakomięsaków wielopostaciowych nie powoduje bólu we wczesnych stadiach. Ból może pojawić się później, gdy guz urośnie na tyle, że zacznie uciskać nerwy lub inne struktury. Ta cecha może opóźniać diagnozę, ponieważ pacjenci mogą bagatelizować bezbólowy guz, myśląc, że jeśli nie boli, to nie jest groźny.4

Zapobieganie

Niestety, ze względu na nieznane przyczyny powstania tłuszczakomięsaka wielopostaciowego, nie ma obecnie znanych metod zapobiegania tej chorobie. Nie zidentyfikowano czynników środowiskowych, których unikanie mogłoby zmniejszyć ryzyko zachorowania. Nie ma również szczepionek, suplementów ani zmian w stylu życia, które udowodniono by chroniły przed tym nowotworem.

Ponieważ nie określono czynników ryzyka związanych z zachowaniem czy ekspozycją środowiskową, nie można zalecić konkretnych działań prewencyjnych w tym zakresie. To odróżnia tłuszczakomięsaka wielopostaciowego od wielu innych nowotworów, dla których istnieją jasne wytyczne dotyczące zmniejszania ryzyka poprzez zmiany w diecie, aktywności fizycznej czy unikanie szkodliwych substancji.

Również badania przesiewowe, które są stosowane w przypadku niektórych innych nowotworów (jak mammografia przy raku piersi czy kolonoskopia przy raku jelita grubego), nie są możliwe w przypadku tłuszczakomięsaka wielopostaciowego. Nie ma testów, które można by wykonać u osób bez objawów w celu wczesnego wykrycia tego nowotworu.

Patofizjologia – jak choroba zmienia organizm

Tłuszczakomięsak wielopostaciowy rozwija się z nieprawidłowych komórek tłuszczowych, które utraciły zdolność do prawidłowego różnicowania się i kontroli wzrostu. W normalnych warunkach komórki tłuszczowe powstają z komórek macierzystych i rozwijają się w dojrzałe adipocyty – komórki odpowiedzialne za magazynowanie energii w postaci tłuszczu. W przypadku tłuszczakomięsaka wielopostaciowego proces ten zostaje zakłócony.1

Charakterystyczną cechą tego nowotworu jest obecność lipoblastów wielopostaciowych – to niedojrzałe komórki tłuszczowe o bardzo zróżnicowanych kształtach i rozmiarach. Słowo "wielopostaciowy" oznacza właśnie tę różnorodność wyglądu komórek. Pod mikroskopem komórki nowotworowe wyglądają bardzo nieregularnie, różnią się między sobą znacznie bardziej niż prawidłowe komórki tłuszczowe. Zawierają również nieprawidłowe jądra komórkowe, które mogą być duże, nieregularne i zdeformowane.1

Nowotwór ten jest klasyfikowany jako mięsak wysoko złośliwy, co oznacza, że komórki nowotworowe są bardzo odmienne od prawidłowych komórek tłuszczowych i rosną w bardzo niekontrolowany sposób. W przeciwieństwie do niektórych innych typów tłuszczakomięsaka, tłuszczakomięsak wielopostaciowy nie wykazuje żadnych cech bardziej zróżnicowanych, mniej agresywnych form tego nowotworu.1

Jedną z najbardziej niepokojących cech tłuszczakomięsaka wielopostaciowego jest jego wysoka skłonność do tworzenia przerzutów – czyli rozprzestrzeniania się do innych części ciała. Ponad 50% pacjentów doświadcza przerzutów, najczęściej do płuc. Komórki nowotworowe mogą oderwać się od pierwotnego guza, przedostać się do naczyń krwionośnych lub limfatycznych i dotrzeć do odległych narządów, gdzie tworzą nowe ogniska nowotworowe.2

Przerzuty często rozwijają się szybko, co jest charakterystyczne dla agresywnej natury tego nowotworu. Gdy komórki nowotworowe dotrą do płuc, mogą zakłócać funkcję oddechową, powodując trudności w oddychaniu, kaszel czy ból w klatce piersiowej. To właśnie przerzuty są główną przyczyną powikłań i zgonów w przypadku tłuszczakomięsaka wielopostaciowego.2

Oprócz przerzutów odległych, tłuszczakomięsak wielopostaciowy ma również wysokie ryzyko nawrotu miejscowego. Nawet po chirurgicznym usunięciu guza, istnieje znaczne prawdopodobieństwo, że nowotwór pojawi się ponownie w tym samym miejscu. Dzieje się tak dlatego, że komórki nowotworowe mogą rozprzestrzeniać się do otaczających tkanek dalej, niż jest to widoczne gołym okiem, co sprawia, że ich całkowite usunięcie jest trudne.3