Tłuszczakomięsak Podstawowe informacje

Epidemiologia tłuszczakomięsaka

Tłuszczakomięsak należy do bardzo rzadkich nowotworów. Jest to szczególna forma mięsaka tkanek miękkich, czyli nowotworu wywodzącego się z tkanek łącznych organizmu1. Mięsaki tkanek miękkich jako grupa dotykają około 4 osoby na 100 000 mieszkańców Stanów Zjednoczonych rocznie, a sam tłuszczakomięsak stanowi jeszcze mniejszą część tej liczby – występuje u około 1 osoby na 100 000 ludzi każdego roku1.

W Anglii diagnozuje się średnio 454 przypadki tłuszczakomięsaka rocznie. Ten typ nowotworu stanowi około 11,51% wszystkich mięsaków tkanek miękkich i zaledwie około 0,15% wszystkich nowotworów złośliwych2. W Stanach Zjednoczonych tłuszczakomięsak dotyka około 2000 osób rocznie3.

Choroba ta wykazuje wyraźne preferencje demograficzne. Znacznie częściej dotyka mężczyzn niż kobiety – liczba diagnozowanych mężczyzn jest dwukrotnie wyższa niż kobiet2. Najczęściej rozpoznaje się go u osób w średnim i starszym wieku. Mediana wieku w momencie diagnozy wynosi 65 lat, a typowy zakres to osoby między 50 a 65 rokiem życia12. Chociaż tłuszczakomięsak rzadko występuje u dzieci, jeśli już zostanie u nich zdiagnozowany, najczęściej pojawia się w okresie dojrzewania3.

Przyczyny tłuszczakomięsaka

Dokładne przyczyny tłuszczakomięsaka pozostają w dużej mierze nieznane. Naukowcy nie są w stanie wskazać konkretnego czynnika, który wywołuje tę chorobę. Wiadomo jednak, że nowotwór powstaje, gdy komórki w organizmie zaczynają się zmieniać i rozmnażać w sposób niekontrolowany4. Te nieprawidłowe komórki mogą tworzyć guz, który w przypadku nowotworu złośliwego może wrastać w sąsiednie tkanki i rozprzestrzeniać się na inne części ciała.

Tłuszczakomięsak wywodzi się z lipoblastów, czyli niedojrzałych komórek tłuszczowych. Te komórki w wyniku błędów genetycznych rozwijają się nieprawidłowo, tworząc nowotworowy rozrost tkanki tłuszczowej56. Warto podkreślić, że nie zidentyfikowano konkretnych przyczyn genetycznych tego nowotworu3. Niektórzy lekarze określają tłuszczakomięsak jako efekt „pechowego zbiegu okoliczności" – pojawia się bez związku z genetyką czy stylem życia, po prostu jako przypadkowe zdarzenie7.

Tłuszczakomięsak nie jest chorobą zakaźną. Nie przenosi się z osoby na osobę i nie ma dróg transmisji takich jak w przypadku chorób wywołanych przez bakterie czy wirusy. Jest to nowotwór, który rozwija się wewnątrz organizmu danej osoby w wyniku nieprawidłowych zmian w jej własnych komórkach.

Czynniki ryzyka

Chociaż dokładne przyczyny tłuszczakomięsaka nie są znane, istnieją pewne czynniki, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju mięsaków tkanek miękkich, w tym tłuszczakomięsaka. Warto jednak zaznaczyć, że posiadanie czynnika ryzyka nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje – zwiększa to jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby.

Jednym z czynników ryzyka jest wiek. Jak wspomniano wcześniej, tłuszczakomięsak najczęściej pojawia się u osób między 50 a 65 rokiem życia1. Płeć również odgrywa rolę – mężczyźni chorują dwukrotnie częściej niż kobiety2.

Niektóre rzadkie zespoły genetyczne mogą zwiększać ryzyko rozwoju mięsaków tkanek miękkich. Do takich stanów należą neurofibromatoza oraz zespół Li-Fraumeni4. Osoby cierpiące na te schorzenia powinny być pod szczególną opieką medyczną i regularnie kontrolowane.

Wcześniejsza ekspozycja na promieniowanie jonizujące, stosowane jako leczenie innego nowotworu, może również zwiększać ryzyko rozwoju tłuszczakomięsaka w późniejszym okresie życia4. Dotyczy to głównie osób, które przeszły radioterapię w przeszłości.

Istnieją również sugestie, że kontakt z niektórymi substancjami chemicznymi w miejscu pracy może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem, jednak ten związek nie został jeszcze jasno potwierdzony w badaniach naukowych4. Ważne jest, aby osoby pracujące z potencjalnie niebezpiecznymi chemikaliami stosowały odpowiednie środki ochronne.

Objawy tłuszczakomięsaka

Tłuszczakomięsak jest zdradliwą chorobą, ponieważ we wczesnych stadiach rozwoju zazwyczaj nie daje żadnych objawów. Większość tych guzów rośnie bardzo wolno i rzadko powoduje ból w początkowym okresie1. Pacjent może nie zauważyć żadnych zmian w swoim ciele, dopóki guz nie osiągnie znacznych rozmiarów.

Najczęstszym objawem, który ostatecznie prowadzi do wykrycia tłuszczakomięsaka, jest obecność dużego guzka lub zgrubienia pod skórą. Gdy tłuszczakomięsak rozwija się w kończynach – ramionach lub nogach – może być zauważalny jako nietypowy obrzęk. Ten obrzęk może być bolesny lub bezbolesny6. Najczęstsze lokalizacje to uda lub tył kolana1.

Tłuszczakomięsak może powodować ból, jeśli guz zaczyna naciskać na nerw. W takim przypadku pacjent może odczuwać dyskomfort lub ostry ból w okolicy guza1. Podobnie guz może wpływać na działanie niektórych narządów, jeśli znajduje się w ich pobliżu lub je uciska.

Gdy tłuszczakomięsak rozwija się w jamie brzusznej lub przestrzeni zaotrzewnowej (z tyłu brzucha), może długo pozostawać niewykryty, ponieważ jest niewidoczny z zewnątrz. Dopiero gdy osiągnie duże rozmiary i zacznie uciskać sąsiednie narządy, mogą pojawić się objawy64. Pacjenci mogą wtedy doświadczać takich objawów jak:

• Przyrost masy ciała pomimo braku zmian w diecie
• Uczucie wzdęcia i pełności w brzuchu
• Napięcie w jamie brzusznej
• Osłabienie funkcji pęcherza
• Utrata apetytu
• Ból przy leżeniu na brzuchu

Te objawy są bardzo niespecyficzne i mogą być mylone z innymi, powszechnymi dolegliwościami. Na przykład kobiety mogą przypisywać je objawom menopauzy7. Jeśli tłuszczakomięsak rozwija się w płucach, może utrudniać oddychanie1.

Zapobieganie

Niestety, nie ma obecnie znanych skutecznych metod zapobiegania tłuszczakomięsakowi. Ponieważ przyczyny tej choroby pozostają w dużej mierze niewyjaśnione, trudno jest określić konkretne działania prewencyjne, które mogłyby zmniejszyć ryzyko jej wystąpienia1.

Nie istnieją szczepionki ani suplementy, które mogłyby chronić przed rozwojem tłuszczakomięsaka. Żadna konkretna zmiana stylu życia nie została zidentyfikowana jako skuteczny środek zapobiegawczy, ponieważ choroba ta nie wykazuje wyraźnego związku ze stylem życia, dietą czy aktywnością fizyczną.

Jedyną sensowną formą „zapobiegania" w przypadku tłuszczakomięsaka jest wczesne wykrycie. Oznacza to zwracanie uwagi na wszelkie nietypowe zmiany w organizmie i niezwłoczne zgłaszanie ich lekarzowi. Jeśli zauważysz jakikolwiek guzek lub obrzęk, który nie znika lub się powiększa, szczególnie na ramionach lub nogach, należy skonsultować się z lekarzem.

Osoby z czynnikami ryzyka, takimi jak zespoły genetyczne (neurofibromatoza, zespół Li-Fraumeni) lub osoby, które w przeszłości były leczone radioterapią, powinny być pod regularną opieką medyczną. Choć nie można zapobiec chorobie, regularne kontrole mogą pomóc we wczesnym wykryciu ewentualnych zmian4.

Warto również pamiętać, że nie każdy guzek czy obrzęk oznacza nowotwór. Istnieją łagodne guzy tłuszczowe zwane tłuszczakami (lipoma), które występują znacznie częściej niż tłuszczakomięsaki – średnio 2 na każde 1000 osób rozwija tłuszczaka. Te łagodne guzy zazwyczaj nie wymagają leczenia i nie zagrażają życiu3.

Patofizjologia tłuszczakomięsaka

Patofizjologia to nauka o tym, jak choroba zmienia normalne funkcjonowanie organizmu. W przypadku tłuszczakomięsaka kluczowe zmiany zachodzą na poziomie komórkowym i dotyczą nieprawidłowego rozwoju komórek tłuszczowych.

Tłuszczakomięsak rozwija się z lipoblastów – niedojrzałych komórek tłuszczowych. W prawidłowych warunkach te komórki dojrzewają i stają się normalnymi komórkami tłuszczowymi, które magazynują energię w postaci tłuszczu. W przypadku tłuszczakomięsaka jednak coś idzie nie tak. Błędy w materiale genetycznym komórek powodują, że lipoblasty zaczynają się niekontrolowanie dzielić i rozmnażać, nie dojrzewając prawidłowo6.

Te nieprawidłowe komórki gromadzą się i tworzą guz. Tłuszczakomięsak jest nowotworem złośliwym, co oznacza, że komórki guza mają zdolność do inwazji – mogą wrastać w sąsiednie tkanki i je niszczyć. Mogą również uzyskać zdolność do przerzutowania, czyli rozprzestrzeniania się do odległych części ciała przez układ krwionośny lub limfatyczny4.

Istnieją różne podtypy tłuszczakomięsaka, które różnią się wyglądem komórek pod mikroskopem oraz swoim zachowaniem klinicznym. Wyróżnia się cztery główne typy: dobrze zróżnicowany tłuszczakomięsak, niskozróżnicowany tłuszczakomięsak, śluzowaty tłuszczakomięsak oraz pleomorficzny tłuszczakomięsak26.

Dobrze zróżnicowany tłuszczakomięsak jest najczęstszym podtypem, stanowiącym około 50% wszystkich przypadków. Komórki tego guza wyglądają bardzo podobnie do normalnych komórek tłuszczowych, co sprawia, że mogą być mylone z łagodnymi tłuszczakami. Ten typ najczęściej występuje w jamie brzusznej lub miednicy26.

Niskozróżnicowany tłuszczakomięsak często rozwija się z dobrze zróżnicowanego tłuszczakomięsaka. Jest to bardziej agresywna forma choroby26.

Śluzowaty tłuszczakomięsak najczęściej występuje w kończynach dolnych. Może zawierać komponent tzw. komórek okrągłych, co może być niekorzystnym czynnikiem prognostycznym28.

Różne podtypy tłuszczakomięsaka rosną z różną prędkością i mają różne tendencje do nawrotów. Dobrze zróżnicowane tłuszczakomięsaki rosną wolno i mają niskie ryzyko przerzutów, ale mają wysoką częstość nawrotów miejscowych – nawet do 10% przypadków może wrócić, czasem nawet 25 lat po usunięciu5.

Lokalizacja guza ma również wpływ na jego zachowanie. Guzy zlokalizowane w przestrzeni zaotrzewnowej (z tyłu jamy brzusznej) często są trudniejsze do całkowitego usunięcia chirurgicznego ze względu na ich położenie w pobliżu ważnych narządów i struktur. Z kolei guzy w kończynach mogą być łatwiejsze do usunięcia, ale mogą wymagać rozległych zabiegów chirurgicznych5.