Włókniakomięsak przerzutowy

Czym jest włókniakomięsak

Włókniakomięsak to rzadki nowotwór złośliwy tkanek miękkich, który powstaje z komórek zwanych fibroblastami – komórkami odpowiedzialnymi za tworzenie tkanki włóknistej w organizmie. Ta tkanka włóknista znajduje się w wielu miejscach ciała, w tym w ścięgnach, które łączą mięśnie z kośćmi, oraz w więzadłach1.

Gdy rozwija się włókniakomięsak, fibroblasty tracą kontrolę i zaczynają się nadmiernie namnażać. Tworzy to tkankę włóknistą tam, gdzie jej być nie powinno, lub w nadmiernych ilościach. Podobnie jak inne nowotwory, włókniakomięsak może rozprzestrzeniać się po całym organizmie1.

Najczęściej włókniakomięsak powstaje w głębokich tkankach miękkich nogi, szczególnie wokół kości piszczelowej lub kości udowej, w ramieniu, kolanie lub tułowiu. Rzadziej rozwija się w głowie lub szyi2. Czasami nowotwór może powstawać w kościach lub w włóknistej tkance łącznej pokrywającej kość2.

Włókniakomięsak stanowi około 10% wszystkich rozpoznań mięsaków tkanek miękkich u dorosłych. Jest to nowotwór bardzo rzadki, występujący u około jednej osoby na dwa miliony2.

Rodzaje włókniakomięsaka

Istnieją dwa główne rodzaje włókniakomięsaka, które bardzo się od siebie różnią2:

Włókniakomięsak dziecięcy (wrodzony) to typ, który zazwyczaj występuje przy urodzeniu lub wkrótce po nim. Jest to jeden z najczęstszych mięsaków rozpoznawanych u dzieci poniżej piątego roku życia, choć nadal pozostaje rzadkim nowotworem. Guz ten rośnie szybko, ale rzadko się rozprzestrzenia. Zazwyczaj można go wyleczyć23.

Włókniakomięsak typu dorosłego najczęściej występuje u dorosłych w wieku od 20 do 60 lat, choć może również dotykać starsze dzieci i młodzież. W przeciwieństwie do typu dziecięcego, włókniakomięsak typu dorosłego jest zazwyczaj bardziej agresywny i trudniejszy do leczenia2. Najczęściej pojawia się w udzie u osób dorosłych między 30 a 60 rokiem życia4.

Objawy

Objawy włókniakomięsaka mogą się różnić w zależności od rozmiaru i lokalizacji guza. Nie wszystkie osoby doświadczają tych samych objawów przed rozpoznaniem choroby5.

Najczęstszym objawem włókniakomięsaka jest pojawienie się nowego guzka lub obrzęku2. Pacjenci często zgłaszają się do lekarza z powodu obrzęku. Guzy zazwyczaj znajdują się w udzie, ale mogą również występować w ramieniu. Zwykle są głębokie i duże4.

Guzek lub obrzęk w tkankach miękkich ciała pod skórą może pojawić się w dowolnym miejscu organizmu. Ten guzek może rosnąć szybko lub powoli i może być bolesny, choć ból występuje bardzo rzadko45.

Podczas badania fizykalnego włókniakomięsak zazwyczaj jest wykrywany jako miękki, ruchomy, bezbolesny obrzęk4.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyna większości przypadków włókniakomięsaka pozostaje nieznana. Jednak istnieją pewne czynniki ryzyka, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju tego nowotworu5.

Narażenie na promieniowanie zostało udokumentowane jako przyczyna niektórych przypadków włókniakomięsaka. Wcześniejsza radioterapia stanowi czynnik ryzyka rozwoju tego nowotworu5.

Obrzęk węzłów chłonnych, znany jako obrzęk limfatyczny, jest kolejnym znanym czynnikiem ryzyka włókniakomięsaka. Również narażenie na chemikalia i choroby genetyczne zostały zidentyfikowane jako czynniki ryzyka5.

Włókniakomięsak może rozwijać się spontanicznie, ale może również być spowodowany oparzeniami lub promieniowaniem4.

Diagnostyka

Lekarz specjalista diagnozuje włókniakomięsak przeprowadzając serię badań5.

Proces diagnostyczny rozpoczyna się od badania fizykalnego – oglądania i badania palpacyjnego każdego guzka. Następnie wykonywane są badania obrazowe5.

Rezonans magnetyczny (MRI) jest najczęściej stosowanym badaniem obrazowym u pacjentów z włókniakomięsakiem. MRI dostarcza szczegółowych informacji o lokalizacji, rozmiarze, granicach i zawartości guza. Badanie to jest również wykorzystywane do planowania operacji, oceny odpowiedzi na chemioterapię i radioterapię oraz monitorowania pod kątem nawrotu choroby4.

MRI może być najlepszą metodą ogólnie do badania mas w tkankach miękkich i wykrywania wewnątrzkostnego oraz zewnątrzkostnego zasięgu wielu mięsaków kostnych6.

Zwykłe zdjęcia rentgenowskie zajętego obszaru anatomicznego są potrzebne do oceny pierwotnego lub wtórnego zajęcia kości. Dla guzów kostnych zdjęcia rentgenowskie często bardzo pomagają w diagnozie oraz określeniu lokalizacji, rozmiaru i miejscowego zasięgu zajęcia6.

Tomografia komputerowa (CT) jest używana do określenia zajęcia kości, zniszczenia kości lub reakcji kości w przypadku mięsaków powstających w kościach6.

Ostateczne rozpoznanie włókniakomięsaka jest stawiane na podstawie biopsji po ocenie klinicznej i radiologicznej. Biopsja jest często wykonywana metodą zamkniętą przy użyciu specjalnych igieł. Ważne jest, aby lekarz wykonujący biopsję był onkologiem ortopedycznym specjalizującym się w guzach kości i tkanek miękkich, a patolog oceniający próbkę biopsyjną miał doświadczenie w tej dziedzinie4.

U pacjentów z rozpoznanym włókniakomięsakiem wykonuje się badanie CT, całego ciała MRI lub PET-CT w celu wykrycia przerzutów, które najczęściej występują w płucach4.

Leczenie

Aby uzyskać miejscową kontrolę choroby, konieczne jest chirurgiczne wycięcie guza z mankietem zdrowej tkanki (szerokie marginesy) oraz rekonstrukcja powstałego ubytku. Leczenie chirurgiczne włókniakomięsaka nie powinno być rozpoczynane, chyba że dostępna jest kompleksowa opieka nad pacjentem7.

Głównym leczeniem włókniakomięsaka jest czyste usunięcie guza poprzez operację. Guz, który nie zostanie usunięty w sposób czysty z szerokimi marginesami, ma wskaźnik nawrotu wynoszący prawie sto procent i jest podatny na przerzuty. Z tego powodu ważne jest, aby chirurg wykonujący operację był onkologiem ortopedycznym z doświadczeniem w tej dziedzinie4.

Leczenie wspomagające, takie jak radioterapia i chemioterapia, może poprawić miejscową kontrolę i może zmniejszyć prawdopodobieństwo pojawienia się klinicznie widocznej choroby przerzutowej7.

Radioterapia jest stosowana przed lub po operacji, aby ułatwić zabieg chirurgiczny i zmniejszyć możliwość nawrotu. Chociaż istnieją zalety i wady stosowania promieniowania przed lub po operacji, nie ma bezwzględnej przewagi jednego rozwiązania nad drugim4.

Radioterapia jest stosowana w połączeniu z chirurgią w przypadku włókniakomięsaków tkanek miękkich, z chemioterapią lub bez niej7.

Chemioterapia nie jest rutynowo stosowana u pacjentów z włókniakomięsakiem. Chemioterapia jest używana w przypadku dużych i głęboko umiejscowionych guzów, szczególnie w obecności przerzutów4. Stosowanie chemioterapii jest kontrowersyjne, ale chemioterapia jest generalnie stosowana w przypadku zmian kostnych7.

Co nastąpi po rozpoznaniu włókniakomięsaka u pacjenta lub jego dziecka, zależy od wielu czynników – od wieku po rozmiar i lokalizację guza. Lekarz wyjaśni, czego można się spodziewać na podstawie rozpoznania2.

Przerzuty i nawroty

Włókniakomięsak przerzutowy oznacza, że nowotwór rozprzestrzenił się do odległych obszarów ciała, z dala od lokalizacji pierwotnego guza. Lekarze mogą określać to jako mięsaka w stadium 48.

W przypadku przerzutowego włókniakomięsaka tkanek miękkich komórki nowotworowe oderwały się od pierwotnego guza i rozprzestrzeniły się do innych obszarów przez krwiobieg lub układ limfatyczny. Nawet jeśli włókniakomięsak tkanek miękkich rozprzestrzeni się do innego obszaru, takiego jak płuca lub kości, nadal jest to włókniakomięsak tkanek miękkich, a nie rak płuc czy kości8.

Przerzuty najczęściej występują do płuc4.

Pacjenci z rozpoznanym włókniakomięsakiem powinni być monitorowani przez wiele lat w regularnych odstępach czasu pod kątem nawrotu i przerzutów, co oznacza rozprzestrzenienie się do innych części ciała4.

Długoterminowe przeżycie i ostateczny wynik funkcjonalny leczenia włókniakomięsaka zależą od wielu powiązanych ze sobą czynników. Należą do nich rozmiar i lokalizacja guza, jego stopień histologiczny oraz obecność choroby przerzutowej7.