Lista badań klinicznych
Badanie dotyczące radyprodiolu w leczeniu napadów padaczkowych i objawów behawioralnych u pacjentów z zespołem stwardnienia guzowatego lub ogniskową dysplazją korową typu II
Badanie prowadzone w: Hiszpania, Polska, Włochy, Belgia, Holandia
To badanie kliniczne koncentruje się na ocenie działania leku o nazwie radiprodiol u pacjentów z zespołem stwardnienia guzowatego oraz ogniskową dysplazją korową typu II. Oba te schorzenia mogą powodować napady padaczkowe i objawy behawioralne, a badanie ma na celu ustalenie, jak radiprodiol może pomóc w kontroli tych problemów.
Kryteria włączenia: Do badania mogą przystąpić osoby w wieku od 6 miesięcy do 18 lat, które próbowały co najmniej 2 różnych leków przeciwpadaczkowych bez powodzenia. Pacjenci muszą mieć potwierdzoną diagnozę ogniskowej dysplazji korowej typu II lub zespołu stwardnienia guzowatego. Wymagane jest występowanie co najmniej 8 napadów padaczkowych ruchowych w okresie 4 tygodni przed badaniem. Wszystkie stosowane leczenie padaczki lub zaburzeń behawioralnych musi być stabilne przez 28 dni przed rozpoczęciem badania.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci ze schorzeniami innymi niż ogniskowa dysplazja korowa typu II lub zespół stwardnienia guzowatego. Nie mogą uczestniczyć osoby spoza określonego przedziału wiekowego oraz należące do grup szczególnie wrażliwych.
Badany lek: Radiprodiol podawany jest w formie zawiesiny doustnej. Dawka jest dobierana indywidualnie dla każdego pacjenta. Lek ten jest obecnie badany pod kątem bezpieczeństwa i tolerancji, a także jego wpływu na częstość napadów padaczkowych i objawy behawioralne.
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa sirolimusu u pacjentów z lekooporną padaczką związaną z zespołem stwardnienia guzowatego
Badanie prowadzone w: Polska
Badanie koncentruje się na ocenie działania sirolimusu (znanego również jako rapamycyna) w postaci doustnego roztworu u osób z lekooporną padaczką związaną z zespołem stwardnienia guzowatego. Celem jest określenie, czy sirolimus może skutecznie zmniejszyć częstość napadów padaczkowych w porównaniu z placebo.
Kryteria włączenia: Rodzice lub opiekunowie muszą wyrazić zgodę na udział dziecka w badaniu. Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę zespołu stwardnienia guzowatego oraz lekooporną padaczką, co oznacza co najmniej 8 napadów w ciągu 4 tygodni pomimo przyjmowania leków. Wiek uczestników to od 3 miesięcy do 55 lat, a minimalna masa ciała wynosi 6 kilogramów.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci bez zespołu stwardnienia guzowatego, bez padaczki związanej z tym schorzeniem oraz bez guzów narządowych. Nie mogą uczestniczyć osoby spoza przedziału wiekowego 2-18 lat, kobiety w ciąży lub karmiące piersią, oraz osoby z innymi poważnymi schorzeniami mogącymi zakłócić przebieg badania.
Badany lek: Rapamycyna (sirolimus) jest badana pod kątem możliwości bezpiecznego i skutecznego zmniejszania częstości lub nasilenia napadów padaczkowych u pacjentów, którzy nie reagowali dobrze na inne leczenie.
Badanie dotyczące wpływu pełnospektralnego ekstraktu z konopi (dronabinol, kannabidiol) u pacjentów z trudną do leczenia padaczką w zespole stwardnienia guzowatego
Badanie prowadzone w: Hiszpania
To badanie kliniczne dotyczy lekoopornej padaczki związanej z zespołem stwardnienia guzowatego. Badany jest pełnospektralny ekstrakt z konopi zawierający dronabinol i kannabidiol, oznaczony kodem YCJ-01. Część uczestników otrzymuje placebo. Celem jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa leczenia w redukcji liczby napadów padaczkowych.
Kryteria włączenia: Pacjenci w wieku od 2 do 65 lat z potwierdzoną diagnozą zespołu stwardnienia guzowatego i lekooporną padaczką mogą przystąpić do badania. Wymagane jest występowanie co najmniej 4 napadów padaczkowych w ciągu 4 tygodni przed rozpoczęciem leczenia. Dawki leków przeciwpadaczkowych, dieta ketogenna i ustawienia stymulatora nerwu błędnego muszą być stabilne przez co najmniej 4 tygodnie przed badaniem. Pacjenci mogą przyjmować maksymalnie 3 leki przeciwpadaczkowe.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci bez lekoopornej padaczki związanej z zespołem stwardnienia guzowatego oraz osoby spoza określonego przedziału wiekowego.
Badany lek: YCJ-01 to pełnospektralny ekstrakt z konopi badany pod kątem zmniejszenia liczby napadów padaczkowych u pacjentów z lekooporną padaczką związaną z zespołem stwardnienia guzowatego. Produkt jest podawany doustnie w formie oleju.
Badanie dotyczące wpływu sirolimusu i kombinacji leków u dzieci poniżej 4 miesiąca życia z zespołem stwardnienia guzowatego
Badanie prowadzone w: Niemcy, Austria
Badanie koncentruje się na ocenie długoterminowych efektów neuropsychologicznych leczenia inhibitorem mTOR, sirolimusem, podawanym w postaci roztworu doustnego dzieciom poniżej 4 miesiąca życia z zespołem stwardnienia guzowatego. Uczestnicy otrzymują sirolimus lub placebo, oprócz standardowej opieki.
Kryteria włączenia: Dziecko musi mieć mniej niż 4 miesiące i potwierdzoną diagnozę zespołu stwardnienia guzowatego według kryteriów z 2021 roku. Opiekunowie prawni muszą podpisać formularz zgody. W przypadku dzieci urodzonych przedwcześnie, skorygowany wiek musi wynosić co najmniej 39 tygodni.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci bez zespołu stwardnienia guzowatego, osoby spoza określonego przedziału wiekowego oraz niewłaściwej płci określonej dla badania.
Badany lek: Inhibitor mTOR (sirolimus) jest badany pod kątem możliwości poprawy rozwoju neuropsychologicznego u małych dzieci z zespołem stwardnienia guzowatego poprzez blokowanie określonej ścieżki sygnałowej w organizmie zaangażowanej w wzrost i rozwój komórek.
Badanie bezpieczeństwa i skuteczności sirolimusu i wigabatryny w zapobieganiu objawom u niemowląt z zespołem stwardnienia guzowatego
Badanie prowadzone w: Polska
Badanie porównuje bezpieczeństwo i skuteczność dwóch leków: Rapamune (sirolimus) i Sabril (wigabatryna) u niemowląt z zespołem stwardnienia guzowatego. Celem jest ocena, jak skutecznie te leki mogą zapobiegać objawom tego schorzenia, w tym napadom padaczkowym.
Kryteria włączenia: Dzieci w wieku do 16 tygodni (od 41 do 56 tygodni od przewidywanej daty porodu) z potwierdzoną diagnozą zespołu stwardnienia guzowatego mogą uczestniczyć w badaniu. Wymagana jest obecność co najmniej jednego obszaru dysplazji korowej w badaniu rezonansu magnetycznego mózgu. Rodzice lub opiekunowie muszą wyrazić zgodę na udział dziecka.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci bez zespołu stwardnienia guzowatego, bez padaczki związanej z tym schorzeniem, bez guzów oraz niemowlęta spoza określonego przedziału wiekowego.
Badane leki: Wigabatryna i rapamycyna są badane pod kątem zapobiegania napadom padaczkowym u niemowląt z zespołem stwardnienia guzowatego. Wigabatryna jest podawana w postaci roztworu doustnego w dawce 500 mg, a rapamycyna jako roztwór doustny 1 mg/ml.
Długoterminowe badanie bezpieczeństwa everolimus u pacjentów z zespołem stwardnienia guzowatego i lekoopornymi napadami padaczkowymi
Badanie prowadzone w: Polska
Badanie koncentruje się na pacjentach z zespołem stwardnienia guzowatego, którzy doświadczają lekoopornych napadów padaczkowych. Everolimus, podawany w formie tabletek rozpraszalnych, jest oceniany pod kątem długoterminowego bezpieczeństwa u pacjentów, którzy wcześniej uczestniczyli w badaniu EXIST-3.
Kryteria włączenia: Pacjent musi być obecnie zapisany do badania EXIST-3 sponsorowanego przez Novartis i otrzymywać everolimus. Leczenie everolimus musi przynosić korzyści według oceny lekarza prowadzącego badanie. Pacjent musi przestrzegać wymagań poprzedniego badania. Wymagana jest pisemna zgoda pacjenta lub opiekuna prawnego.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci bez lekoopornych napadów padaczkowych związanych z zespołem stwardnienia guzowatego, osoby spoza określonego przedziału wiekowego oraz nienależące do określonej grupy wrażliwej.
Badany lek: Everolimus jest oceniany pod kątem długoterminowego bezpieczeństwa w leczeniu lekoopornych napadów padaczkowych u pacjentów z zespołem stwardnienia guzowatego. Działa poprzez hamowanie białka mTOR, które odgrywa rolę we wzroście komórek i funkcji immunologicznej.
Badanie dotyczące bazymlugrantu u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych z napadami padaczkowymi związanymi z zespołem stwardnienia guzowatego
Badanie prowadzone w: Hiszpania, Polska, Włochy
Badanie ocenia skuteczność i bezpieczeństwo bazymlugrantu jako terapii dodatkowej do stosowanych leków przeciwpadaczkowych u pacjentów z napadami padaczkowymi związanymi z zespołem stwardnienia guzowatego. Bazymlugrant podawany jest w postaci kapsułek oznaczonych kodem NOE-101.
Kryteria włączenia: Pacjenci w wieku od 5 do 30 lat z udokumentowaną historią zespołu stwardnienia guzowatego i lekooporną padaczką mogą przystąpić do badania. Muszą przyjmować co najmniej jeden lek przeciwpadaczkowy, który był stabilny przez 30 dni przed włączeniem do badania. Wymagana jest zgoda pacjenta lub opiekuna prawnego oraz gotowość do wypełniania kwestionariuszy oceny.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci bez zespołu stwardnienia guzowatego, nieprzyjmujący terapii przeciwdrgawkowej, niemogący przyjmować leku zgodnie z zaleceniami, kobiety w ciąży lub karmiące piersią, oraz osoby z historią nadużywania substancji lub uczuleniem na badany lek.
Badany lek: Bazymlugrant jest badany jako lek dodatkowy mający zmniejszyć częstość napadów padaczkowych u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych z zespołem stwardnienia guzowatego. Działa poprzez modulację aktywności określonych receptorów w mózgu.
Badanie dotyczące kannabidiolu jako terapii dodatkowej w leczeniu napadów padaczkowych u pacjentów w wieku 1-65 lat z zespołem stwardnienia guzowatego
Badanie prowadzone w: Polska
Badanie koncentruje się na ocenie wpływu leku Epidyolex, zawierającego kannabidiol, na zachowanie i inne wyniki u osób z zespołem stwardnienia guzowatego, które doświadczają napadów padaczkowych. Badanie trwa do 56 tygodni i obejmuje pacjentów w wieku od 1 do 65 lat.
Kryteria włączenia: Pacjenci w wieku od 1 do 65 lat (w zależności od lokalizacji) z potwierdzoną diagnozą zespołu stwardnienia guzowatego i historią napadów padaczkowych mogą uczestniczyć. Wymagane są zachowania takie jak agresja, impulsywność lub wahania nastroju o umiarkowanym lub ciężkim nasileniu z wynikiem co najmniej 6 punktów. Pacjent musi mieć dedykowanego opiekuna oraz nie mógł używać CBD-OS przez co najmniej 3 miesiące przed badaniem.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci bez zespołu stwardnienia guzowatego, bez napadów padaczkowych związanych z tym schorzeniem, dzieci poniżej 3 lat i osoby powyżej 65 lat, kobiety w ciąży lub karmiące piersią, osoby uczestniczące w innym badaniu klinicznym oraz z poważnymi schorzeniami towarzyszącymi.
Badany lek: Epidyolex jest badany jako terapia dodatkowa w redukcji częstości i nasilenia napadów padaczkowych u osób z zespołem stwardnienia guzowatego. Podawany jest doustnie w postaci roztworu.
Badanie dotyczące doustnego roztworu kannabidiolu u niemowląt z zespołem stwardnienia guzowatego, zespołem Draveta lub zespołem Lennoxa-Gastauta doświadczających niekontrolowanych napadów padaczkowych
Badanie prowadzone w: Włochy, Hiszpania
Badanie kliniczne ocenia działanie kannabidiolu podawanego w postaci roztworu doustnego (GWP42003-P) u małych dzieci z zespołem stwardnienia guzowatego, zespołem Draveta lub zespołem Lennoxa-Gastauta. Celem jest określenie bezpieczeństwa i skuteczności leku w redukcji częstości napadów padaczkowych przez okres 52 tygodni.
Kryteria włączenia: Uczestnicy muszą mieć jeden z trzech rozpoznanych zespołów: Draveta, stwardnienia guzowatego lub Lennoxa-Gastauta. Dzieci z zespołem stwardnienia guzowatego powinny mieć od 1 miesiąca do poniżej 2 lat, a z zespołem Draveta lub Lennoxa-Gastauta od 1 roku do poniżej 2 lat. Wymagane są napady padaczkowe niekontrolowane obecnymi lekami przeciwpadaczkowymi. Opiekunowie muszą wypełniać dziennik napadów oraz wyrazić pisemną zgodę na udział dziecka.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci z historią ciężkich reakcji alergicznych na badany lek, kobiety w ciąży lub karmiące piersią, osoby z poważnymi chorobami wątroby lub nerek, uczestnicy innych badań klinicznych w ciągu ostatnich 30 dni, osoby z historią nadużywania substancji oraz niemogące przestrzegać procedur badania.
Badany lek: Doustny roztwór kannabidiolu (GWP42003-P) jest badany jako dodatkowa terapia mająca zmniejszyć liczbę napadów padaczkowych u małych dzieci z określonymi typami padaczki, których napady nie są dobrze kontrolowane obecnymi leczeniami.
Podsumowanie
Obecnie prowadzonych jest 9 badań klinicznych dotyczących zespołu stwardnienia guzowatego, koncentrujących się głównie na kontroli napadów padaczkowych i poprawie funkcji neuropsychologicznych. Badania obejmują szerokie spektrum wieku pacjentów – od niemowląt w pierwszych miesiącach życia po dorosłych do 65 roku życia.
Znaczna część badań prowadzona jest w Polsce, co wskazuje na aktywne zaangażowanie polskich ośrodków badawczych w poszukiwanie nowych terapii dla pacjentów z tym rzadkim schorzeniem. Inne kraje aktywnie uczestniczące w badaniach to Hiszpania, Włochy, Niemcy i Austria.
Najczęściej badanymi substancjami są inhibitory mTOR, w szczególności sirolimus i everolimus, które wykazują obiecujące działanie w redukcji napadów padaczkowych i kontroli wzrostu guzów związanych z zespołem stwardnienia guzowatego. Rosnące zainteresowanie budzi również kannabidiol, testowany w kilku badaniach jako terapia dodatkowa.
Większość badań koncentruje się na pacjentach z lekooporną padaczką, co podkreśla pilną potrzebę opracowania skuteczniejszych metod leczenia dla tej grupy chorych. Badania te mogą przyczynić się do poprawy jakości życia pacjentów z zespołem stwardnienia guzowatego i ich rodzin.
Hiszpania
