Guz chromochłonny

Czym jest guz chromochłonny

Guz chromochłonny to rzadki nowotwór, który rozwija się w centralnej części nadnercza, zwanej rdzeniem nadnercza1. Nazwa tej choroby pochodzi z greki: "phios" oznacza ciemny, "chroma" oznacza kolor, a "cytoma" oznacza guz – odnosi się to do koloru, jaki komórki guza przybierają po zabarwieniu solami chromu2.

Nadnercza to dwa małe gruczoły położone nad nerkami w tylnej części górnej części brzucha. Są one częścią układu hormonalnego organizmu. Każdy nadnercze składa się z dwóch części – zewnętrznej warstwy zwanej korą nadnercza oraz wewnętrznej części zwanej rdzeniem nadnercza1.

• Nadnercza
• Rdzeń nadnercza
• Nerki

Guz chromochłonny składa się z komórek zwanych komórkami chromochłonnymi, które w normalnych warunkach produkują i uwalniają hormony odpowiedzialne za reakcję "walcz lub uciekaj"1. Są to głównie katecholaminy – grupa hormonów obejmująca adrenalinę (znaną również jako epinefryna), noradrenalinę (norepinefryna) oraz dopaminę3.

W większości przypadków guz chromochłonny występuje tylko w jednym nadnerczu, choć może pojawić się w obu. Czasami w jednym nadnerczu może znajdować się więcej niż jeden guz1.

Zdecydowana większość guzów chromochłonnych jest łagodna, czyli nie stanowi nowotworu złośliwego. Około 10-15% guzów chromochłonnych może być złośliwych (nowotworowych). W przypadku postaci nowotworowej nie ma standardowego systemu oceny zaawansowania choroby. Zamiast tego opisuje się ją jako zlokalizowaną (guz znajduje się tylko w nadnerczach), regionalną (nowotwór rozprzestrzenił się na pobliskie węzły chłonne lub tkanki), przerzutową (nowotwór rozprzestrzenił się do innych części ciała, takich jak wątroba, płuca, kości) lub nawrotową (nowotwór powrócił po leczeniu)1.

Objawy choroby

Głównym objawem guza chromochłonnego jest wysokie ciśnienie krwi, które może być czasami ekstremalne. Objawy wynikają głównie z nadmiaru katecholamin, które guz produkuje i uwalnia do krwiobiegu3.

Uwalnianie katecholamin może powodować utrzymujące się lub występujące w napadach wysokie ciśnienie krwi oraz szereg innych objawów. Jeśli nie jest leczone, guz chromochłonny może prowadzić do poważnego lub zagrażającego życiu uszkodzenia innych układów organizmu, zwłaszcza układu sercowo-naczyniowego3.

Objawy guza chromochłonnego mogą występować w każdej chwili lub mogą być wywoływane przez określone zdarzenia. Najczęstsze objawy obejmują4:

• Wysokie ciśnienie krwi
• Szybkie bicie serca
• Kołatanie serca
• Bóle głowy
• Nadmierne pocenie się
• Drżenie rąk
• Bladość skóry
• Uczucie zmęczenia po epizodzie objawów

Napady objawów mogą trwać od kilku do kilkunastu minut i występować kilka razy dziennie. Podczas napadu osoba może czuć, że nie jest w stanie się poruszać, mówić ani oddychać. Po każdym epizodzie osoba często czuje się wyczerpana i smutna5.

Warto wiedzieć, że u niektórych osób guz chromochłonny może nie powodować żadnych objawów i zostaje wykryty przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z innych powodów1.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Około 30-40% guzów chromochłonnych jest dziedzicznych, co oznacza, że występują one w rodzinach i są związane ze zmianami w określonych genach3. Obecnie zidentyfikowano 10 genów, w których mutacje mogą prowadzić do rozwoju tych guzów2.

Guz chromochłonny może występować jako część kilku zespołów dziedzicznych6:

• Choroba von Hippla-Lindaua (VHL)
• Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN 2)
• Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)

Różne mutacje genowe powodują guzy chromochłonne o różnym wieku wystąpienia, profilu wydzielania hormonów, umiejscowieniu i potencjale złośliwości2.

Guzy chromochłonne mogą występować u osób w każdym wieku, ale najczęściej są diagnozowane u osób w wieku 30-40 lat. U dzieci stanowią 10% przypadków, a objawy zwykle pojawiają się między 6 a 14 rokiem życia4.

Ze względu na dziedziczny charakter wielu przypadków, osobom zdiagnozowanym z guzem chromochłonnym zaleca się rozmowę z lekarzem na temat testów genetycznych. Poradnictwo genetyczne jest ważną częścią planu leczenia7.

Rozpoznanie

Rozpoznanie guza chromochłonnego opiera się na badaniach, które wykrywają nadmierną produkcję katecholamin i ich metabolitów oraz badaniach obrazowych, które pozwalają zlokalizować guz6.

Do potwierdzenia rozpoznania stosuje się badania krwi i moczu. Główne badania diagnostyczne obejmują pomiar poziomu metanefryn i katecholamin we krwi lub w dobowej zbiórce moczu. Metanefryny to produkty rozpadu katecholamin, które są bardziej stabilne i łatwiejsze do zmierzenia6.

Po potwierdzeniu rozpoznania biochemicznego konieczne są badania obrazowe, aby zlokalizować guz. Do najczęściej stosowanych badań należą6:

• Tomografia komputerowa (CT) – wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie do tworzenia szczegółowych obrazów wnętrza ciała
• Rezonans magnetyczny (MRI) – stosuje fale magnetyczne do tworzenia obrazów, szczególnie przydatny w przypadku guzów chromochłonnych, które wykazują charakterystyczny wysoki sygnał w obrazach T2
• Scytygrafia – badanie medycyny nuklearnej, które może pomóc w lokalizacji guzów oraz ocenie, czy choroba rozprzestrzeniła się

Rozpoznanie guza chromochłonnego jest szczególnie ważne, ponieważ jest on jedną z rzadkich, ale możliwych do wyleczenia przyczyn wtórnego nadciśnienia tętniczego6.

Leczenie

Chirurgiczne usunięcie guza jest leczeniem z wyboru w przypadku guza chromochłonnego i zwykle prowadzi do wyleczenia nadciśnienia tętniczego8. Jeśli jest to możliwe, leczenie chirurgiczne jest preferowane, ponieważ zazwyczaj przywraca normalne ciśnienie krwi i łagodzi objawy3.

Przed operacją wymagane jest staranne przygotowanie pacjenta, aby kontrolować ciśnienie krwi, skorygować objętość płynów i zapobiec nadciśnieniowym kryzysom podczas zabiegu8. Lekarze zazwyczaj przepisują leki, które blokują działanie nadmiaru katecholamin, zwłaszcza blokery receptorów alfa-adrenergicznych9.

W większości przypadków operacja wykonywana jest metodą laparoskopową, czyli małoinwazyjną, która wykorzystuje niewielkie nacięcia i kamerę do usunięcia guza8. Ta technika jest zazwyczaj bezpieczniejsza i wiąże się z krótszym czasem powrotu do zdrowia w porównaniu z tradycyjną operacją otwartą.

Po zdiagnozowaniu guza chromochłonnego zaleca się, aby pacjent był leczony przez wielodyscyplinarny zespół medyczny z doświadczeniem w tej chorobie3.

W przypadkach, gdy guz jest złośliwy i rozprzestrzenił się do innych części ciała, mogą być stosowane inne metody leczenia9:

• Terapia celowana – stosowanie leków, które atakują specyficzne komórki nowotworowe z mniejszym uszkodzeniem normalnych komórek
• Radioterapia – wykorzystanie promieniowania do zniszczenia komórek nowotworowych
• Chemioterapia – leki przeciwnowotworowe

Leczenie farmakologiczne może być również stosowane u pacjentów, którzy nie mogą być poddani operacji lub jako przygotowanie przedoperacyjne. Najczęściej stosowane leki to blokery alfa-adrenergiczne, które pomagają kontrolować ciśnienie krwi9.

Rokowanie

Rokowanie w przypadku guza chromochłonnego jest zazwyczaj bardzo dobre. Jeśli zostanie odpowiednio zdiagnozowany, może być skutecznie leczony i w większości przypadków całkowicie wyleczony3.

Po chirurgicznym usunięciu łagodnego guza chromochłonnego większość pacjentów odzyskuje normalne ciśnienie krwi, a objawy ustępują. W przypadkach, gdy guz jest złośliwy, rokowanie zależy od stadium choroby i tego, czy nowotwór rozprzestrzenił się do innych części ciała7.

Ważne jest monitorowanie pacjentów po leczeniu, ponieważ guzy chromochłonne mogą się powtarzać. Regularne kontrole obejmujące badania biochemiczne i obrazowe są zalecane przez kilka lat po operacji8.

Jeśli pozostawiony bez leczenia, guz chromochłonny może prowadzić do poważnych lub zagrażających życiu uszkodzeń innych układów organizmu, zwłaszcza układu sercowo-naczyniowego. Może zwiększać ryzyko zawału serca, udaru i innych groźnych powikłań związanych z niekontrolowanym wysokim ciśnieniem krwi3.

Wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla osiągnięcia najlepszych wyników. Osoby z rodzinną historią guzów chromochłonnych lub związanych zespołów genetycznych powinny rozważyć regularne badania przesiewowe3.