Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
Badanie dotyczy choroby zwanej miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X, która jest rzadkim schorzeniem genetycznym dotykającym głównie chłopców. Choroba ta powoduje słabość mięśni, co prowadzi do problemów z oddychaniem i konieczności stałego korzystania z respiratora przez rurkę wprowadzoną do tchawicy. W badaniu będzie stosowany lek o nazwie ASP2957, który jest roztworem do infuzji podawanym dożylnie. Lek ten zawiera specjalnie zaprojektowany wektor wirusowy, który ma za zadanie dostarczyć do mięśni prawidłową wersję genu odpowiedzialnego za produkcję białka zwanego miotubuliną. Brak lub nieprawidłowe działanie tego białka jest przyczyną występowania objawów choroby.
Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku ASP2957 oraz ustalenie odpowiedniej dawki tego leku. Badanie ma również na celu wstępną ocenę skuteczności leku w poprawie stanu zdrowia uczestników. W trakcie badania będzie obserwowane, czy lek powoduje jakiekolwiek działania niepożądane oraz jak organizm na niego reaguje. Badanie będzie prowadzone w kilku ośrodkach medycznych i będzie miało charakter otwarty, co oznacza, że wszyscy uczestnicy otrzymają badany lek, a lekarze i rodzice będą wiedzieć, jakie leczenie jest stosowane.
Badanie skierowane jest do chłopców w wieku do trzech lat, którzy wymagają co najmniej dwudziestu godzin dziennie wspomagania oddychania za pomocą respiratora i mają potwierdzoną diagnozę choroby poprzez badanie genetyczne. Po zakwalifikowaniu do badania uczestnicy otrzymają jednorazową infuzję leku ASP2957. Przez cały okres trwania badania, który wynosi około roku, będą przeprowadzane regularne badania kontrolne obejmujące badania laboratoryjne krwi, badania obrazowe mięśni, badania serca oraz ocenę funkcji wątroby. Będzie również monitorowana liczba godzin dziennie, przez które uczestnik wymaga wspomagania oddychania. Badania te pozwolą ocenić bezpieczeństwo leku oraz jego wpływ na stan zdrowia uczestników badania.
To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
6 kryteriów
3 kryteria
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Wkrótce rekrutacjaDołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?
Inne badania w tej chorobie – rozejrzyj się, zanim podejmiesz decyzję
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa stosowania leku surlorian u dorosłych pacjentów z autosomalną dominującą miopatią związaną z genem RYR1
FrancjaBadanie fazy 2 otwarte, długoterminowe rozszerzenie: bezpieczeństwo i skuteczność ENTR‑601‑45 i ENTR‑601‑44 u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne
BelgiaBadanie skuteczności jednorazowej dozy dożylnych infuzji SGT‑003 u ambulatoryjnych mężczyzn z dystrofią mięśniową Duchenne
BelgiaBadanie delpacibart zotadirsen u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a z mutacjami genu możliwymi do pominięcia eksonu 44
BelgiaBadanie skuteczności i bezpieczeństwa stosowania substancji DYNE-101 u osób chorych na miotonię typu 1
BelgiaBadanie nad wpływem salbutamolu na siłę mięśni u pacjentów z wrodzoną miopatią
SzwecjaOpowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
