Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
3 badania kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa stosowania leku surlorian u dorosłych pacjentów z autosomalną dominującą miopatią związaną z genem RYR1
FrancjaBadanie bezpieczeństwa i skuteczności ASP2957 u chłopców z miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X wymagających wspomagania oddychania
FrancjaBadanie nad wpływem salbutamolu na siłę mięśni u pacjentów z wrodzoną miopatią
SzwecjaW skrócie
Wrodzona miopatia to rzadkie genetyczne zaburzenie mięśniowe, które objawia się osłabieniem mięśni i brakiem napięcia mięśniowego już od urodzenia. Choć nie ma jeszcze skutecznego leczenia przyczynowego, odpowiednia opieka i terapia mogą znacząco poprawić jakość życia dzieci i dorosłych z tym schorzeniem.
Wrodzona miopatia to określenie obejmujące grupę rzadkich genetycznych chorób mięśni, które zwykle zauważa się już przy urodzeniu i charakteryzują się osłabieniem oraz brakiem napięcia mięśniowego. Słowo "wrodzona" oznacza "obecna od urodzenia", a "miopatia" oznacza "chorobę mięśni".
Dzieci z wrodzonymi miopatiami mają obniżone napięcie mięśniowe (czyli mięśnie są bardziej wiotkie i słabsze niż u zdrowych niemowląt) już od urodzenia. Niektóre wrodzone miopatie mogą nie wykazywać objawów aż do okresu niemowlęcego lub dzieciństwa.
W przeciwieństwie do dystrofii mięśniowych i miopatii metabolicznych, wrodzone miopatie charakteryzują się powolnym postępem lub brakiem postępu choroby. W tkance mięśniowej rzadko obserwuje się zwyrodnienie, martwicę i regenerację włókien mięśniowych.
Choroby te dotyczą głównie mięśni szkieletowych, czyli tych połączonych z kośćmi, które kontrolujemy świadomie. Zazwyczaj mózg i inne narządy nie są objęte procesem chorobowym.
Istnieje co najmniej sześć głównych typów wrodzonej miopatii, choć zidentyfikowano również inne, rzadsze formy. Poszczególne typy różnią się objawami, nasileniem, sposobami leczenia i rokowaniem.
Choroba centralnego rdzenia (central core disease) jest typem miopatii rdzeniowej. Miopatie rdzeniowe są najczęstszym rodzajem wrodzonej miopatii. Typowo u niemowląt obserwuje się wiotkość (hipotonię). Dzieci mają opóźniony rozwój motoryczny i umiarkowane osłabienie rąk i nóg. Jednak osłabienie nie wydaje się nasilać z czasem. Choroba jest spowodowana zmianą (mutacją) w genie RYR1.
Choroba minicore (multicore disease) to kolejny typ miopatii rdzeniowej. Ma wiele podtypów. Większość podtypów obejmuje ciężkie osłabienie rąk i nóg. Często obserwuje się również skoliozę (skrzywienie kręgosłupa). Problemy z oddychaniem są powszechne, a także mogą wystąpić osłabione ruchy oczu. Mutacja w genie RYR1 powoduje tę chorobę.
Miopatia centronuklearna to typ wrodzonej miopatii charakteryzujący się specyficznym wyglądem komórek mięśniowych pod mikroskopem. Jest to drugi najczęstszy typ wrodzonej miopatii.
Miopatia nemalinowa jest trzecim najczęstszym typem wrodzonej miopatii. Charakteryzuje się obecnością charakterystycznych struktur przypominających pręciki w komórkach mięśniowych.
Wrodzone miopatie można klasyfikować na dwa sposoby: według wyniku biopsji mięśniowej lub według wyników testów genetycznych, które identyfikują konkretny nieprawidłowy gen powodujący zaburzenie.
Wrodzone miopatie charakteryzują się dużą różnorodnością objawów. Nasilenie objawów może się znacznie różnić – niektóre objawy mogą pozostać stabilne lub postępować powoli.
Dzieci z wrodzonymi miopatiami często są opisywane jako "wiotkie" i mają trudności z oddychaniem lub karmieniem. Niemowlęta z tą chorobą zazwyczaj pozostają w tyle za innymi dziećmi w osiąganiu normalnych kamieni milowych rozwojowych, takich jak przewracanie się czy siadanie.
Zakres objawów obejmuje:
Inne oznaki choroby to problemy ze szkieletem (takie jak słabe lub nieprawidłowo ustawione kości), trudności z oddychaniem i problemy z karmieniem. Objawy mogą pojawić się przy urodzeniu, w okresie niemowlęcym lub w dzieciństwie.
Mięśnie, które kontrolują oddychanie, ruchy twarzy, połykanie i ruchy kończyn mogą być dotknięte chorobą. Dzieci z wrodzonymi miopatiami często mają opóźniony rozwój motoryczny.
Wrodzona miopatia jest spowodowana zmianą genetyczną (mutacją) w jednym z kilku genów. Jest to choroba dziedziczna, co oznacza, że jest przekazywana w rodzinach przez geny.
Miopatia (zaburzenie mięśniowe) może wystąpić, gdy występuje problem z mięśniem, nerwem, który współpracuje z mięśniem, lub z samym mózgiem.
Obecnie zidentyfikowano ponad 40 typów wrodzonych miopatii, obejmujących ponad 30 genów przyczynowych. Zaburzenia te wykazują pleotropię (jeden gen może powodować różne objawy) i heterogeniczność genetyczną (różne geny mogą powodować podobne objawy).
Mechanizmy chorobowe opierają się na klasyfikacji genów przyczynowych i obejmują takie procesy jak:
Aby zdiagnozować wrodzoną miopatię, neurolog przeprowadza szczegółowe badanie fizykalne oraz testy w celu określenia przyczyny osłabienia. Słabość mięśniowa może wystąpić z wielu powodów, w tym z powodu problemu z mięśniem, nerwem stymulującym mięsień lub mózgiem.
Jeśli podejrzewa się miopatię, możliwe testy obejmują:
Diagnozę wrodzonych miopatii sugerują charakterystyczne objawy kliniczne i potwierdza się ją badaniem biopsji mięśniowej, a czasami obrazowaniem metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mięśni.
Warianty genetyczne odpowiedzialne za wiele różnych form wrodzonej miopatii zostały zidentyfikowane, a badanie DNA jest czasami wykonywane w zależności od wyników oceny klinicznej i innych testów.
Istnieje wiele różnych typów wrodzonych miopatii z różnym nasileniem. Typów można rozróżniać głównie na podstawie ich cech histologicznych (wyglądu pod mikroskopem), objawów i rokowania.
Obecnie nie istnieje genetyczne leczenie przyczynowe żadnej wrodzonej miopatii. W związku z tym leczenie koncentruje się na terapii objawowej z perspektywy terapeutycznej, medycznej, chirurgicznej i psychologicznej.
Leczenie wrodzonych miopatii jest wspierające i obejmuje fizjoterapię, która może pomóc w zachowaniu funkcji.
Badane są nowe ukierunkowane terapie genowe i leki mające na celu regulację wapnia i miozyny. Niektóre wirusy adenozależne wykazują obiecujące perspektywy w leczeniu miopatii związanych z genami MTM1 i BIN1.
Opieka ambulatoryjna i kontrole lekarskie zależą od nasilenia choroby. U dzieci lub u pacjenta z nowo rozpoznaną chorobą można rozważyć częstsze wizyty, na przykład co 3-6 miesięcy. W przypadku starszych pacjentów lub osób z łagodniejszą postacią choroby zaleca się co najmniej coroczne wizyty.
Podczas każdej wizyty opieka powinna być ukierunkowana na podstawie konkretnych potrzeb pacjenta, ale powinna również obejmować ocenę następujących aspektów:
W przypadku pacjentów wymagających więcej niż jednego świadczeniodawcy należy rozważyć podejście wielodyscyplinarne, czyli współpracę różnych specjalistów.
Dobre zarządzanie drogami oddechowymi i leczenie mogą umożliwić niemowlęciu, dziecku lub osobie dorosłej lepszą jakość życia i dłuższe życie. Problemy z oddychaniem można leczyć, zapewniając osobie urządzenia wspomagające oddychanie, które mogą przejąć wysiłek oddychania w celu zwiększenia objętości oddechu lub pomóc w kaszlu.
Trudności z karmieniem i połykaniem są powszechne w przypadku wrodzonej miopatii i mogą prowadzić do złego stanu odżywienia i innych problemów zdrowotnych. Utrzymanie dobrego odżywienia wraz ze zdrowiem jelit i zębów jest ważne, ponieważ poprawia wzrost, poziom energii, ilość aktywności i oddychanie.
Rokowanie zależy od typu i nasilenia stanu chorego dziecka. Różne typy wrodzonych miopatii mają różne rokowania.
Najbardziej ciężkie formy wrodzonych miopatii mogą uniemożliwić dziecku:
W takich przypadkach problemy z oddychaniem mogą być tak poważne, że do utrzymania dziecka przy życiu potrzebny jest respirator (aparat do oddychania). Bez respiratora ciężko dotknięte dziecko może umrzeć. Ponadto przy osłabionych mięśniach odpowiedzialnych za oddychanie, połykanie i kaszel zakażenia układu oddechowego, takie jak zapalenie płuc, mogą stanowić zagrożenie dla życia.
W łagodniejszych formach choroby słabość może:
Na przykład w przypadku choroby centralnego rdzenia osłabienie nie wydaje się nasilać z czasem.
Pomimo ciągłych wysiłków badawczych, ukierunkowane strategie i współpraca są niezbędne do rozwiązania niepewności diagnostycznych i zbadania potencjalnych metod leczenia. Identyfikacja konkretnych genów przyczynowych jest szczególnie istotna, ponieważ interwencje terapeutyczne na poziomie genów dotyczą obecnie tylko określonych typów mutacji i nie można ich uogólnić.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
