Wrodzona miopatia Badania w chorobie

Badanie nad salbutamolem w celu poprawy siły mięśniowej u pacjentów z wrodzoną miopatią

Badanie prowadzone w: Szwecja

To badanie kliniczne koncentruje się na grupie zaburzeń mięśniowych znanych jako wrodzona miopatia. Są to schorzenia obecne od urodzenia, które wpływają na siłę i funkcjonowanie mięśni. Celem badania jest zbadanie wpływu leku o nazwie salbutamol, który jest powszechnie stosowany w leczeniu problemów z oddychaniem, na poprawę siły i funkcji mięśni u osób z wrodzoną miopatią.

Kryteria włączenia do badania:

• Pacjent lub jego opiekunowie prawni muszą podpisać formularz zgody na udział w badaniu
• Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę wrodzonej miopatii, potwierdzoną objawami klinicznymi, wynikami biopsji mięśniowej oraz znaną mutacją genetyczną związaną z tą chorobą
• Wynik w teście MFM32 (test oceniający funkcję mięśni) powinien być stabilny przez co najmniej 6 miesięcy, z dopuszczalną zmianą do dwóch punktów
• Jeśli pacjent przyjmuje inne leki, ich dawka musi być stabilna przez co najmniej 3 miesiące przed rozpoczęciem badania
• Pacjent musi uzyskać co najmniej 1 punkt w teście MFM32 podczas wizyty kwalifikacyjnej
• Wiek pacjenta musi wynosić od 6 do 30 lat
• Pacjent musi przejść badanie kardiologiczne w ciągu ostatnich 2 lat, w tym EKG i echokardiografię, bez oznak nieprawidłowości serca

Kryteria wykluczenia z badania:

• Osoby, które nie mają wrodzonej miopatii
• Osoby poza określonym przedziałem wiekowym
• Osoby należące do grup szczególnie wrażliwych, takich jak dzieci z określonymi niepełnosprawnościami

Cel badania:

Głównym celem badania jest sprawdzenie, czy przyjmowanie salbutamolu może pomóc zwiększyć siłę mięśniową i poprawić ich funkcjonowanie u osób z wrodzoną miopatią. Uczestnicy będą otrzymywać lek przez okres sześciu miesięcy. Lek będzie podawany w dwóch postaciach: jako roztwór doustny (Ventoline 0,4 mg/ml) oraz tabletki w dawkach 2 mg i 4 mg.

W trakcie badania siła i funkcja mięśni będą oceniane za pomocą testu MFM32, który mierzy różne aspekty wydolności mięśniowej. Badanie uwzględni również inne czynniki, takie jak dystans chodu, siłę ręki i ogólną jakość życia, aby sprawdzić, czy po przyjęciu leku nastąpiły ulepszenia. Uczestnicy będą monitorowani przez cały czas trwania badania, aby zapewnić ich bezpieczeństwo i śledzić wszelkie zmiany w ich stanie zdrowia.

Badany lek:

Salbutamol to lek, który jest zazwyczaj stosowany w leczeniu astmy, ponieważ rozluźnia mięśnie dróg oddechowych. W tym badaniu jest testowany pod kątem potencjalnych korzyści dla poprawy siły i funkcji mięśni. Salbutamol działa na poziomie molekularnym, stymulując receptory beta-2 adrenergiczne, co prowadzi do rozluźnienia mięśni i potencjalnie zwiększa siłę mięśniową.

Badanie porówna wyniki z okresu, w którym uczestnicy przyjmują salbutamol, z okresem, w którym go nie przyjmują, aby określić skuteczność leczenia. Zakończenie badania planowane jest na 31 grudnia 2025 roku.

Podsumowanie

Obecnie dostępne jest jedno badanie kliniczne dotyczące wrodzonej miopatii, prowadzone w Szwecji. Badanie koncentruje się na testowaniu leku salbutamol, który może potencjalnie pomóc poprawić siłę mięśniową i jakość życia pacjentów z tym schorzeniem. Jest to obiecujące podejście, ponieważ salbutamol jest już dobrze znanym lekiem stosowanym w innych schorzeniach, co może ułatwić jego zastosowanie w leczeniu wrodzonej miopatii.

Badanie obejmuje szczegółową ocenę funkcji mięśni oraz monitorowanie bezpieczeństwa uczestników przez okres sześciu miesięcy. Wyniki tego badania mogą dostarczyć ważnych informacji na temat nowych możliwości terapeutycznych dla osób z wrodzoną miopatią, chorobą, która obecnie ma ograniczone opcje leczenia.