Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa Exa-cel u pacjentów z ciężką postacią anemii sierpowatej

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy osób z ciężką postacią choroby zwanej anemią sierpowatą, która jest dziedziczną chorobą krwi. W tej chorobie czerwone krwinki przybierają kształt sierpa, co może prowadzić do bólu i innych powikłań. Celem badania jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa jednorazowej dawki leku o nazwie Exa-cel u pacjentów z ciężką anemią sierpowatą o genotypie βS/βC.

W badaniu stosuje się Exa-cel, który jest lekiem wykorzystującym technologię edycji genów CRISPR-Cas9. Technologia ta ma na celu przywrócenie naturalnej produkcji hemoglobiny płodowej (HbF), co może pomóc w zmniejszeniu objawów choroby. Przed podaniem Exa-cel, pacjenci otrzymują lek o nazwie busulfan, który przygotowuje organizm do przyjęcia nowej terapii. Busulfan jest podawany w formie infuzji dożylnej.

W trakcie badania pacjenci będą monitorowani pod kątem występowania poważnych kryzysów związanych z chorobą przez co najmniej 12 miesięcy po podaniu leku. Dodatkowo, oceniane będą poziomy hemoglobiny płodowej oraz ogólne bezpieczeństwo i tolerancja terapii. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy Exa-cel może skutecznie zmniejszyć objawy anemii sierpowatej i poprawić jakość życia pacjentów.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Po potwierdzeniu kwalifikacji do badania, uczestnik zostaje przyjęty do badania klinicznego. Kwalifikacja obejmuje potwierdzenie genotypu βS/βC oraz spełnienie kryteriów dotyczących ciężkości choroby sierpowatej.

  2. Krok 2

    Przygotowanie do przeszczepu

    Uczestnik otrzymuje busulfan w formie koncentratu do przygotowania roztworu do infuzji. Busulfan jest stosowany w celu przygotowania organizmu do przeszczepu komórek macierzystych.

  3. Krok 3

    Podanie leku exa-cel

    Po zakończeniu przygotowania, uczestnikowi podaje się exagamglogene autotemcel w formie dyspersji do infuzji dożylnej. Jest to jednorazowa dawka mająca na celu leczenie ciężkiej postaci choroby sierpowatej.

  4. Krok 4

    Monitorowanie po podaniu leku

    Po podaniu leku, uczestnik jest monitorowany pod kątem bezpieczeństwa i tolerancji leku. Obejmuje to obserwację ewentualnych działań niepożądanych oraz badania laboratoryjne.

  5. Krok 5

    Długoterminowa obserwacja

    Uczestnik jest objęty długoterminową obserwacją, która trwa do 15 lat po infuzji leku exa-cel. Celem jest ocena skuteczności leczenia oraz monitorowanie stanu zdrowia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

9 kryteriów

  • Pacjent musi mieć udokumentowany genotyp βS/βC (HbSC). Można to potwierdzić na podstawie wcześniejszych wyników badań, ale przed rozpoczęciem leczenia konieczne jest potwierdzenie genotypu.
  • Pacjent musi mieć ciężką postać anemii sierpowatej. Oznacza to, że w ciągu ostatnich dwóch lat, mimo odpowiedniej opieki, pacjent doświadczył co najmniej dwóch z następujących zdarzeń rocznie:
    • Ostry ból wymagający wizyty w placówce medycznej i podania leków przeciwbólowych lub transfuzji krwi.
    • Zespół ostrej klatki piersiowej, objawiający się nowym naciekiem w płucach, podobnymi do zapalenia płuc objawami, bólem lub gorączką.
    • Priapizm trwający ponad 2 godziny, wymagający wizyty w placówce medycznej.
    • Sequestracja śledziony, co oznacza powiększenie śledziony, ból w lewym górnym kwadrancie brzucha i nagły spadek stężenia hemoglobiny o co najmniej 2 g/dL.
    • Pacjent musi mieć wynik w skali Karnofsky'ego co najmniej 80% (dla osób w wieku 16 lat i starszych) lub w skali Lansky'ego co najmniej 80% (dla osób poniżej 16 lat). Skale te oceniają ogólny stan zdrowia i zdolność do wykonywania codziennych czynności.
    • Pacjent musi być kwalifikowany do przeszczepu autologicznych komórek macierzystych według oceny lekarza prowadzącego.
    • Pacjent musi wyrazić chęć uczestnictwa w długoterminowym badaniu kontrolnym lub rejestrze przez łącznie 15 lat po podaniu leku exa-cel.
    • Badanie jest otwarte dla osób obu płci.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

4 kryteria

  • Osoby, które nie mają anemii sierpowatej, nie mogą brać udziału w badaniu. Anemia sierpowata to choroba krwi, w której czerwone krwinki mają nietypowy kształt.
  • Osoby, które nie mają genotypu βS/βC (HbSC), nie mogą brać udziału w badaniu. Genotyp to zestaw genów, które wpływają na cechy organizmu.
  • Osoby, które nie są w wieku młodzieżowym lub dorosłym, nie mogą brać udziału w badaniu. Oznacza to, że osoby poniżej 12 roku życia nie kwalifikują się.
  • Osoby, które należą do wrażliwych grup, nie mogą brać udziału w badaniu. Wrażliwe grupy to osoby, które mogą być bardziej narażone na ryzyko w badaniach klinicznych.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Exa-cel to lek badany w tej próbie klinicznej, który ma na celu ocenę jego skuteczności i bezpieczeństwa u pacjentów z ciężką postacią anemii sierpowatej. Lek ten jest podawany w pojedynczej dawce i ma na celu poprawę stanu zdrowia osób z genotypem βS/βC.

Co już wiadomo o tej terapii

Exa-cel – Exa-cel jest lekiem podawanym w formie pojedynczej dawki, przeznaczonym do leczenia ciężkiej postaci anemii sierpowatej. Obecnie znajduje się w fazie 3 badań klinicznych, co oznacza, że jest w zaawansowanym etapie testów, ale jeszcze nie jest powszechnie stosowany w praktyce medycznej. Głównym wskazaniem terapeutycznym jest leczenie pacjentów z ciężką postacią anemii sierpowatej o genotypie βS/βC. Mechanizm działania leku polega na modyfikacji genetycznej, która ma na celu poprawę funkcji czerwonych krwinek. Exa-cel jest klasyfikowany jako lek genetyczny, co oznacza, że działa na poziomie genów, aby przynieść korzyści terapeutyczne.

Badane choroby

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – Jest to dziedziczna choroba krwi, w której czerwone krwinki przybierają kształt sierpa lub półksiężyca zamiast normalnego, okrągłego kształtu. Zmiana ta powoduje, że krwinki są mniej elastyczne i mogą blokować przepływ krwi w naczyniach krwionośnych. Choroba ta prowadzi do epizodów bólu, znanych jako kryzysy naczyniowo-okluzyjne, oraz do przewlekłego uszkodzenia narządów. Objawy mogą obejmować zmęczenie, ból w klatce piersiowej, duszność oraz zwiększoną podatność na infekcje. Choroba jest najczęściej diagnozowana w dzieciństwie i trwa przez całe życie. Może prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych, jeśli nie jest odpowiednio zarządzana.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2023-503247-34-00Kod protokołuVX21-CTX001-171Planowana liczba uczestników14 osóbSponsorVertex Pharmaceuticals Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).