Choroba Pageta sromu Podstawowe informacje

Epidemiologia choroby Pageta sromu

Choroba Pageta sromu jest niezwykle rzadkim schorzeniem i stanowi zaledwie około 1-2% wszystkich nowotworów sromu1. Wśród wszystkich przypadków pozasutkowej choroby Pageta – czyli tej, która występuje poza okolicą sutków – około 65% dotyczy właśnie obszaru sromu2. To oznacza, że spośród wszystkich miejsc, gdzie może pojawić się ta choroba poza piersią, srom jest miejscem najczęściej dotkniętym.

Schorzenie to dotyka przede wszystkim kobiety w okresie pomenopauzalnym, czyli po ustaniu miesiączki. Najczęściej diagnozuje się je u kobiet między 50. a 80. rokiem życia, przy czym szczyt zachorowań przypada na około 65. rok życia3. Choroba Pageta sromu występuje częściej u kobiet rasy białej, choć może pojawić się u przedstawicielek wszystkich grup etnicznych4. Badania wskazują również, że częściej dotyka kobiety z wyższym wskaźnikiem masy ciała oraz te, które stosowały hormonalną terapię zastępczą5.

Rzadkość tego schorzenia sprawia, że wielu lekarzy spotyka się z nim bardzo rzadko, co może prowadzić do opóźnień w diagnozie. Pacjentki często przez lata leczone są na domniemane egzemy czy grzybice, zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza. To sprawia, że rzeczywista częstość występowania może być niedoszacowana, gdyż nie wszystkie przypadki są prawidłowo rozpoznawane.

Przyczyny choroby Pageta sromu

Dokładne przyczyny powstania choroby Pageta sromu nie są do końca poznane. Naukowcy wyróżniają dwa typy tego schorzenia, które różnią się pochodzeniem. Pierwotna choroba Pageta sromu rozwija się bezpośrednio w komórkach skóry, bez związku z innymi nowotworami. W tym przypadku uważa się, że problematyczne komórki powstają ze zmutowanych komórek gruczołów apokrynowych – są to gruczoły potowe obecne w skórze okolicy narządów płciowych6.

Wtórna choroba Pageta sromu natomiast rozwija się jako wynik przerzutów lub rozszerzenia się nowotworu z innego narządu. W tych przypadkach zmiany na sromie są konsekwencją obecności raka w innych miejscach, takich jak cewka moczowa, szyjka macicy, pęcherz moczowy czy jelito grube7. Około 7% do 40% przypadków choroby Pageta sromu wiąże się z obecnością raka inwazyjnego w innych narządach8.

Uważa się, że w rozwoju choroby mogą odgrywać rolę mutacje genetyczne oraz przewlekły stan zapalny skóry. Niektóre badania sugerują związek z długotrwałym podrażnieniem skóry sromu, jednak nie jest to potwierdzona przyczyna. Warto podkreślić, że choroba Pageta sromu nie jest chorobą zakaźną i nie przenosi się z osoby na osobę w żaden sposób.

Czynniki ryzyka

Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju choroby Pageta sromu jest wiek. Kobiety po menopauzie, szczególnie między 50. a 80. rokiem życia, są najbardziej narażone na to schorzenie9. Nie oznacza to, że młodsze kobiety są całkowicie bezpieczne, ale przypadki w młodszym wieku są wyjątkowo rzadkie.

Rasa również odgrywa pewną rolę – kobiety rasy białej chorują częściej niż przedstawicielki innych grup etnicznych. Badania wskazują także na możliwy związek z wyższym wskaźnikiem masy ciała oraz stosowaniem hormonalnej terapii zastępczej, choć dokładny mechanizm tego związku wymaga dalszych badań4.

Osoby z historią przewlekłych stanów zapalnych skóry sromu mogą również być bardziej narażone, choć związek ten nie jest w pełni potwierdzony. Nie istnieją znane czynniki środowiskowe czy związane ze stylem życia, które można by zmienić, aby znacząco zmniejszyć ryzyko rozwoju tej choroby. Nie ma również dowodów na to, że dieta, aktywność fizyczna czy inne modyfikowalne czynniki mają wpływ na ryzyko zachorowania.

Objawy choroby Pageta sromu

Najczęstszym objawem choroby Pageta sromu jest uporczywy, długotrwały świąd w okolicy sromu. Ten świąd może być na tyle dokuczliwy, że znacząco wpływa na jakość życia pacjentek, utrudniając sen i codzienne funkcjonowanie. Niekiedy towarzyszy mu pieczenie, ból lub wrażenie dyskomfortu1.

Zmiany skórne w chorobie Pageta sromu mają charakterystyczny wygląd, który jednak często jest mylony z innymi, łagodnymi schorzeniami skóry. Skóra sromu może być zaczerwieniona, z fioletowawy odcieniem, przypominając zmiany zapalne. Częstym obrazem są czerwone plamy częściowo pokryte cienką, białą warstwą, którą lekarze opisują jako wygląd przypominający lukier na ciasteczku – tak zwany obraz "lukrowania na ciastku"3. Skóra może być też zgrubiała, łuszcząca się lub pokryta strupami.

W bardziej zaawansowanych przypadkach mogą pojawiać się owrzodzenia, czyli rany na powierzchni skóry, które nie goją się. Może także wystąpić krwawienie lub wydzielina z dotkniętego obszaru. Zmiany najczęściej dotyczą warg sromowych większych, ale mogą rozszerzać się na okolice krocza, odbytu czy pachwin. W niektórych przypadkach pacjentka może zauważyć wyraźną granicę między zdrową a chorą skórą11.

Problem z rozpoznaniem choroby Pageta sromu polega na tym, że wiele pacjentek nie zgłasza objawów, przypisując je normalnemu starzeniu się skóry lub łagodnym schorzeniom. Gdy wreszcie zgłaszają się do lekarza, często są leczone miejscowo na egzemę, grzybicę czy inne schorzenia dermatologiczne, bez wykonywania biopsji, która mogłaby ujawnić prawdziwą naturę zmian. To prowadzi do opóźnienia diagnozy często o miesiące, a nawet lata5.

Profilaktyka

Niestety, ze względu na nieznane dokładne przyczyny choroby Pageta sromu, nie istnieją sprawdzone metody prewencji, które mogłyby zapobiec jej wystąpieniu. Nie ma szczepionek, suplementów diety ani zaleceń dotyczących stylu życia, które zostałyby naukowo potwierdzone jako skuteczne w zapobieganiu temu schorzeniu.

Najważniejszą formą "profilaktyki" jest wczesne wykrywanie. Kobiety, szczególnie te po menopauzie, powinny być czujne wobec wszelkich uporczywych zmian na skórze sromu, które nie ustępują mimo standardowego leczenia. Świąd, zaczerwienienie czy inne zmiany skórne w okolicy narządów płciowych, które trwają dłużej niż kilka tygodni i nie reagują na zwykłe leczenie miejscowe, powinny być powodem do wizyty u lekarza ginekologa lub dermatologa.

Regularne badania ginekologiczne są ważne, gdyż podczas rutynowego badania lekarz może zauważyć podejrzane zmiany skórne. Jednak ze względu na rzadkość tego schorzenia, nawet doświadczeni lekarze mogą nie rozpoznać go od razu, dlatego tak istotne jest wykonanie biopsji przy wszelkich nietypowych, przewlekłych zmianach skórnych sromu.

Kobiety, u których już rozpoznano chorobę Pageta sromu, powinny regularnie wykonywać badania przesiewowe w kierunku innych nowotworów. Zaleca się wykonywanie kolonoskopii, badania cytologicznego, mammografii i ewentualnie cystoskopii, gdyż pacjentki te mają podwyższone ryzyko rozwoju raków w innych lokalizacjach9.

Patofizjologia – jak choroba zmienia organizm

Choroba Pageta sromu charakteryzuje się obecnością w naskórku – czyli najwierzchniejszej warstwie skóry – nieprawidłowych komórek zwanych komórkami Pageta. Są to duże, jasne komórki o specyficznym wyglądzie pod mikroskopem, które różnią się od normalnych komórek skóry. Komórki te zazwyczaj pochodzą z gruczołów apokrynowych lub z komórek wyściełających przewody tych gruczołów3.

W pierwotnej postaci choroby, komórki Pageta rozwijają się bezpośrednio w skórze i mogą przez długi czas pozostawać ograniczone do naskórka, nie przekraczając błony podstawnej – struktury oddzielającej naskórek od głębszych warstw skóry. W tym stadium choroba jest określana jako zmiany wewnątrznaskórkowe i rokowanie jest stosunkowo dobre. Jednak w 10-30% przypadków, choroba może się rozprzestrzenić głębiej, prowadząc do inwazyjnego gruczolakoraka – rodzaju raka wywodzącego się z tkanki gruczołowej12.

Charakterystyczną cechą choroby Pageta jest to, że nieprawidłowe komórki często rozprzestrzeniają się znacznie dalej niż widoczne gołym okiem zmiany skórne. To oznacza, że nawet jeśli zmiany wydają się ograniczone do małego obszaru, pod mikroskopem można znaleźć komórki Pageta na znacznie większym obszarze. To właśnie dlatego tak często dochodzi do nawrotów choroby po leczeniu chirurgicznym – nawet jeśli usunięto wszystkie widoczne zmiany, mikroskopijnie choroba mogła pozostać w brzegach rany chirurgicznej13.

W przypadku wtórnej choroby Pageta sromu, nieprawidłowe komórki docierają do skóry sromu poprzez bezpośrednie rozszerzenie się nowotworu z sąsiednich narządów lub poprzez przerzuty. Najczęściej źródłem są nowotwory cewki moczowej, pęcherza moczowego, szyjki macicy lub jelita grubego. W takich sytuacjach komórki nowotworowe migrują przez tkanki lub są przenoszone przez układ limfatyczny czy krwionośny.

Proces chorobowy powoduje zakłócenie normalnej struktury i funkcji skóry. Naskórek staje się pogrubiony, komórki nie dojrzewają prawidłowo, a warstwa rogowa – zewnętrzna warstwa skóry – nie jest właściwie formowana. To prowadzi do charakterystycznych zmian klinicznych: łuszczenia, zaczerwienienia, świądu i ewentualnie owrzodzeń. Reakcja zapalna towarzysząca obecności nieprawidłowych komórek dodatkowo nasila objawy i może powodować ból oraz dyskomfort.