Hipofosfatazja Badania w chorobie

Badanie leku ALXN1850 u dzieci w wieku 2-12 lat z hipofosfatazją, które nie były wcześniej leczone asfotazą alfa

Badanie prowadzone w: Belgia, Rumunia, Szwecja, Finlandia, Polska, Francja, Włochy, Hiszpania

To badanie jest skierowane do dzieci w wieku od 2 do 12 lat z potwierdzoną hipofosfatazją, które nigdy wcześniej nie były leczone lekiem o nazwie asfotaza alfa. Aby wziąć udział w badaniu, dziecko musi mieć widoczne zmiany krzywicze na zdjęciach rentgenowskich oraz niski poziom enzymu zwanego fosfatazą alkaliczną we krwi. Dodatkowo wymagane jest potwierdzenie mutacji w genie ALPL lub podwyższony poziom witaminy B6 we krwi.

W badaniu porównuje się działanie nowego leku ALXN1850 z placebo (substancją obojętną). Lek podawany jest w formie zastrzyków pod skórę. Głównym celem badania jest sprawdzenie, czy ALXN1850 poprawia zdrowie kości u dzieci z hipofosfatazją. Badacze będą obserwować zmiany na zdjęciach rentgenowskich kości oraz inne wskaźniki zdrowia.

Z badania wykluczane są dzieci, które były wcześniej leczone asfotazą alfa, a także te, które mają inne schorzenia mogące wpłynąć na wyniki badania lub nie mogą przestrzegać procedur badania.

ALXN1850 to eksperymentalny lek podawany podskórnie, który ma na celu poprawę mineralizacji kości u dzieci z hipofosfatazją. Badanie potrwa do końca 2027 roku.

Badanie porównujące ALXN1850 i asfotazę alfa u dzieci w wieku 2-12 lat z hipofosfatazją wcześniej leczonych asfotazą alfa

Badanie prowadzone w: Włochy, Francja, Niemcy

To badanie jest przeznaczone dla dzieci w wieku od 2 do 12 lat, które mają rozpoznaną hipofosfatazję i były już leczone asfotazą alfa przez co najmniej 6 miesięcy. Aby dziecko mogło uczestniczyć, musi mieć otwarte płytki wzrostowe (widoczne na zdjęciu rentgenowskim) oraz być w odpowiednim stadium rozwoju.

Badanie porównuje bezpieczeństwo i tolerancję dwóch leków: nowego preparatu ALXN1850 oraz stosowanej już asfotazy alfa (znanej też jako Strensiq). Oba leki podawane są w postaci zastrzyków pod skórę. Uczestnicy są losowo przydzielani do jednej z dwóch grup leczenia.

Celem badania jest ocena, jak dobrze dzieci tolerują nowy lek ALXN1850 w porównaniu z aktualnie stosowaną terapią. Badacze monitorują wszelkie działania niepożądane i wpływ leczenia na ogólny stan zdrowia oraz jakość życia dzieci. Badanie obejmuje regularne wizyty kontrolne i ocenę różnych wskaźników zdrowotnych.

Z badania wykluczane są dzieci, które nie były wcześniej leczone asfotazą alfa, mają inne schorzenia mogące zakłócić badanie, są w ciąży lub karmią piersią, albo uczestniczą w innych badaniach klinicznych.

Badanie leku ALXN1850 u młodzieży i dorosłych z hipofosfatazją nieleczonych wcześniej asfotazą alfa

Badanie prowadzone w: Niemcy, Hiszpania, Francja, Belgia, Polska, Włochy, Słowacja, Austria

To badanie jest przeznaczone dla osób w wieku 12 lat i starszych z rozpoznaną hipofosfatazją, które nigdy nie były leczone asfotazą alfa. Aby wziąć udział, uczestnik musi mieć potwierdzoną mutację w genie ALPL lub podwyższony poziom witaminy B6 we krwi. Dodatkowo konieczne jest wykazanie niskiego poziomu fosfatazy alkalicznej we krwi.

Istotnym kryterium włączenia jest ograniczona sprawność fizyczna - uczestnicy muszą wykazać na dwóch osobnych testach marszu 6-minutowego wynik poniżej 85% oczekiwanej normy dla ich wieku, płci, wagi i wzrostu. Badanie jest skierowane do osób, które nie chcą lub nie mogą być leczone asfotazą alfa z różnych przyczyn.

W badaniu porównuje się działanie leku ALXN1850 z placebo. Lek podawany jest w formie zastrzyków pod skórę. Głównym celem jest sprawdzenie, czy ALXN1850 poprawia sprawność fizyczną osób z hipofosfatazją. Badacze używają różnych testów funkcjonalnych, takich jak test marszu 6-minutowego, test wstawania z krzesła oraz test "wstań i idź", aby ocenić postępy uczestników.

ALXN1850 to forma rekombinowanej fosfatazy alkalicznej - enzymu, którego brakuje osobom z hipofosfatazją. Terapia ta ma na celu uzupełnienie niedoboru tego enzymu i poprawę mineralizacji kości.

Badanie terapii immunosupresyjnych z asfotazą alfa u pacjentów z hipofosfatazją z obniżoną skutecznością leczenia

Badanie prowadzone w: Francja

To badanie jest skierowane do dzieci i młodzieży w wieku od 2 do 18 lat z otwartymi płytkami wzrostowymi, u których leczenie asfotazą alfa przestało działać skutecznie. Dotyczy to pacjentów, którzy początkowo dobrze reagowali na terapię przez co najmniej 6 miesięcy, ale następnie ponownie wystąpiły lub pogorszyły się objawy krzywicy przez ostatnie 3 miesiące.

Uczestnikami mogą być osoby, u których organizm wytworzył przeciwciała przeciwko lekowi (tzw. przeciwciała anty-lekowe), co może zmniejszać skuteczność leczenia. Kwalifikacja do badania wymaga potwierdzenia przez specjalną komisję monitorującą, że zarówno objawy kliniczne, jak i problemy immunologiczne są obecne.

Głównym celem badania jest sprawdzenie, czy dodanie leków immunosupresyjnych - czyli obniżających aktywność układu odpornościowego - może przywrócić skuteczność leczenia asfotazą alfa. W badaniu wykorzystuje się leki takie jak rytuksymab, bortezomib i metotreksat sodowy. Leki te mają zapobiec atakowaniu przez układ odpornościowy podawanej asfotazy alfa.

Uczestnicy otrzymują zarówno asfotazę alfa w zastrzykach podskórnych, jak i terapię immunosupresyjną podawaną dożylnie lub doustnie. Badacze regularnie monitorują poziom przeciwciał we krwi, aktywność enzymów oraz poprawę objawów krzywicy za pomocą badań krwi, badań fizykalnych i obrazowych.

Z badania wykluczane są osoby, które nie mają hipofosfatazji, nie doświadczają problemów z odpornością wpływających na skuteczność leczenia, lub nie kwalifikują się do terapii immunosupresyjnych.

Podsumowanie

Obecnie prowadzone badania kliniczne dotyczące hipofosfatazji koncentrują się na dwóch głównych kierunkach. Po pierwsze, testują nowy lek ALXN1850 jako alternatywę lub uzupełnienie dla już stosowanej asfotazy alfa u różnych grup wiekowych - od małych dzieci po dorosłych. Po drugie, badają sposoby na przywrócenie skuteczności leczenia u pacjentów, u których rozwinęła się odpowiedź immunologiczna ograniczająca działanie terapii.

Największa liczba badań prowadzona jest w krajach Europy Zachodniej, szczególnie we Francji, Niemczech, Włoszech i Hiszpanii. Polska uczestniczy w dwóch z czterech opisanych badań, co daje polskim pacjentom możliwość dostępu do eksperymentalnych terapii.

Wszystkie badania skupiają się na poprawie zdrowia kości, sprawności fizycznej i jakości życia pacjentów. Wyniki tych badań mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia choroby i udoskonalenia metod jej leczenia w przyszłości.