Lizosomalna choroba spichrzeniowa Badania w chorobie

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa nizubaglustat u pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C, gangliozyozą GM1 lub GM2

Badanie prowadzone w: Szwecja, Niemcy, Portugalia, Francja, Włochy, Hiszpania

To badanie kliniczne koncentruje się na ocenie działania leku o nazwie nizubaglustat (znanego również pod nazwą kodową AZ-3102) w leczeniu określonych rzadkich chorób. Badane schorzenia to choroba Niemanna-Picka typu C oraz dwa rodzaje gangliozyozy: gangliozyoza GM1 i gangliozyoza GM2. Są to poważne schorzenia, które wpływają na zdolność organizmu do rozkładania określonych substancji, prowadząc do ich gromadzenia się, co może powodować różne problemy zdrowotne.

Główne kryteria włączenia do badania:

• Wyrażenie pisemnej zgody na udział w badaniu po zrozumieniu wszystkich szczegółów. W przypadku osób poniżej 18. roku życia zgodę musi wyrazić rodzic lub opiekun prawny.
• Potwierdzona diagnoza choroby Niemanna-Picka typu C lub gangliozyozy GM1/GM2, co oznacza posiadanie określonych zmian genetycznych lub objawów charakterystycznych dla tych chorób, wraz z odpowiednimi wynikami badań laboratoryjnych.
• Świeżo zdiagnozowana choroba lub brak stosowania zatwierdzonych leków na chorobę Niemanna-Picka typu C, takich jak miglustat, oraz niechęć lub niemożność ich przyjmowania.
• Wystąpienie pierwszych objawów neurologicznych, takich jak problemy z ruchem lub koordynacją, w wieku między 2 a 15 lat.
• Określony poziom niepełnosprawności związanej z problemami ruchowymi, mierzony testem zwanym wynikiem SARA (Skala Oceny i Klasyfikacji Ataksji). Wynik powinien mieścić się w przedziale od 3 do 30, z pewnymi szczególnymi warunkami dla wyników między 3 a 5.
• Gotowość i zdolność do przeprowadzenia wszystkich niezbędnych ocen w trakcie badania.
• Zdolność do przyjmowania i połykania badanego leku.
• Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować wysoce skuteczne metody antykoncepcji przed i podczas badania oraz przez krótki czas po jego zakończeniu.
• Mężczyźni uczestniczący w badaniu muszą wyrazić zgodę na stosowanie prezerwatyw ze środkiem plemnikobójczym lub powstrzymanie się od aktywności seksualnej podczas badania i przez 90 dni po ostatniej dawce leku.

Główne kryteria wykluczenia:

• Osoby, które nie mają choroby Niemanna-Picka typu C ani gangliozyozy GM1/GM2.
• Pacjenci, którzy nie znajdują się w późnym stadium dziecięcym lub młodzieńczym choroby. Badanie jest przeznaczone tylko dla osób, u których objawy rozwinęły się w młodym wieku.
• Osoby, które nie mieszczą się w określonym przedziale wiekowym dla badania.
• Uczestnicy, którzy nie spełniają wymogów zdrowotnych i bezpieczeństwa ustalonych przez badanie.

Cel badania:

Celem badania jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa nizubaglustat u osób z tymi schorzeniami. Uczestnicy badania zostaną losowo przydzieleni do grupy otrzymującej lek lub placebo, czyli substancję bez składnika aktywnego. Badanie będzie trwało 18 miesięcy, w trakcie których uczestnicy będą przyjmowali lek w formie kapsułek doustnych. Podczas badania uczestnicy będą regularnie badani w celu monitorowania ich stanu zdrowia i wszelkich zmian w ich kondycji.

Głównym celem jest sprawdzenie, czy nizubaglustat może poprawić objawy związane z trudnościami w poruszaniu się, znanymi jako ataksja, które są powszechne w tych chorobach. Badanie będzie również oceniało inne aspekty zdrowia i samopoczucia uczestników, takie jak ich zdolność do wykonywania codziennych czynności oraz wszelkie działania niepożądane, które mogą wystąpić.

Badany lek:

Nizubaglustat (AZ-3102) to lek doustny badany pod kątem jego potencjału do poprawy objawów u pacjentów z określonymi rzadkimi zaburzeniami genetycznymi, w szczególności chorobą Niemanna-Picka typu C oraz gangliozyozą GM1 lub GM2. Te schorzenia mogą powodować problemy z ruchem i koordynacją, znane jako objawy ataktyczne. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy przyjmowanie nizubaglustat może pomóc zmniejszyć te objawy w okresie 18 miesięcy.

Przebieg badania:

1. Wstępna ocena: Po przystąpieniu do badania przeprowadzana jest wstępna ocena w celu potwierdzenia kwalifikowalności. Obejmuje to przegląd historii medycznej i aktualnie stosowanych leków.
2. Ocena wyjściowa: Przeprowadzana jest ocena wyjściowa w celu określenia aktualnego stanu zdrowia. Obejmuje to pomiar wyniku SARA, który ocenia koordynację i równowagę. Dodatkowe testy mogą obejmować oceny mowy, postawy i innych funkcji neurologicznych.
3. Podawanie leku: Uczestnicy otrzymują badany lek, nizubaglustat, w formie kapsułek. Lek jest przyjmowany doustnie. Dawkowanie i częstotliwość są określone przez protokół badania, a uczestnicy są monitorowani pod kątem wszelkich działań niepożądanych.
4. Regularne wizyty kontrolne: Zaplanowane są regularne wizyty kontrolne w celu monitorowania postępów i dostosowania leczenia w razie potrzeby. Wizyty te odbywają się w określonych odstępach czasu przez 18-miesięczny okres badania.
5. Ocena końcowa: Na koniec 18-miesięcznego okresu przeprowadzana jest końcowa ocena w celu określenia ogólnej skuteczności leczenia. Głównym punktem zainteresowania są zmiany w wyniku SARA od wartości wyjściowej do końca badania.

Podsumowanie

Obecnie prowadzone jest jedno badanie kliniczne dotyczące lizosomowych chorób spichrzeniowych, koncentrujące się na trzech pokrewnych schorzeniach: chorobie Niemanna-Picka typu C oraz gangliozyozie GM1 i GM2. Badanie to jest przeprowadzane w sześciu krajach europejskich: Szwecji, Niemczech, Portugalii, Francji, Włoszech i Hiszpanii.

Badany lek nizubaglustat reprezentuje nowe podejście terapeutyczne dla tych rzadkich zaburzeń genetycznych, które wpływają na zdolność organizmu do prawidłowego przetwarzania określonych substancji. Głównym celem badania jest ocena, czy lek może pomóc w zmniejszeniu trudności z koordynacją ruchową i równowagą, które są charakterystyczne dla tych schorzeń.

To badanie dostarcza nadziei pacjentom z tymi rzadkimi chorobami, dla których opcje terapeutyczne są obecnie ograniczone. Wyniki tego 18-miesięcznego badania mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia możliwości leczenia lizosomowych chorób spichrzeniowych i potencjalnie prowadzić do nowych metod terapeutycznych dla osób żyjących z tymi trudnymi schorzeniami.