Rak gruczołowo-torbielowaty gruczołu ślinowego

Czym jest rak gruczołowo-torbielowaty gruczołu ślinowego

Rak gruczołowo-torbielowaty gruczołu ślinowego (w skrócie ACC, od angielskiej nazwy adenoid cystic carcinoma) to nietypowy rodzaj nowotworu, który zwykle rozwija się w gruczołach ślinowych lub innych obszarach głowy i szyi1. W niektórych przypadkach może się również pojawić w innych częściach organizmu, włączając skórę, tkankę piersi, szyjkę macicy czy gruczoł krokowy1.

Guzy ACC mogą mieć różną strukturę – mogą być lite, okrągłe i puste w środku, albo mogą zawierać otwory przypominające ser szwajcarski1. Ten nowotwór powstaje z gruczołów wydzielniczych – czyli takich, które produkują różne substancje, najczęściej ślinę2.

W twoim ciele znajdują się cztery gruczoły ślinowe pod językiem. Masz dwa gruczoły podżuchwowe i dwa gruczoły podjęzykowe po obu stronach kości szczęki. Gruczół podżuchwowy to ten, który znajduje się poniżej dolnej szczęki, a gruczół podjęzykowy położony jest pod językiem. Dodatkowo po każdej stronie głowy masz po jednym gruczole przyusznym – nazwa oznacza, że znajduje się w pobliżu ucha3.

Chociaż ACC stanowi około 1% wszystkich nowotworów regionu głowy i szyi, jest najczęstszym nowotworem małych gruczołów ślinowych i drugim co do częstości nowotworem dużych gruczołów ślinowych2. Ogólnie rzecz biorąc, odpowiada za około 10% wszystkich nowotworów gruczołów ślinowych2.

Objawy choroby

Objawy raka gruczołowo-torbielowatego zależą od wielkości i umiejscowienia guza. Możesz odczuwać1:

• Bezbolesny guzek lub guz
• Trudności w oddychaniu
• Trudności w przełykaniu
• Chrypkę
• Osłabienie mięśni
• Przekrwienie nosa
• Krwawienia z nosa
• Ból
• Zmiany w widzeniu

Ponieważ ACC rośnie powoli, nie zawsze od razu powoduje objawy1. Właśnie dlatego pacjenci często nie zgłaszają żadnych dolegliwości, dopóki choroba nie zaawansuje znacznie4. Bezbolesny obrzęk w okolicy głowy i szyi jest ważnym objawem do rozważenia, właśnie ze względu na dużą skłonność tego nowotworu do tworzenia przerzutów – czyli rozprzestrzeniania się do innych części ciała2.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Lekarze nie znają dokładnej przyczyny powstawania raka gruczołowo-torbielowatego3. Jednak choroba ta może być powiązana z niektórymi czynnikami rakotwórczymi (substancjami wywołującymi raka), takimi jak zanieczyszczenie środowiska czy azbest3.

Badania naukowe wykazały, że kluczowym wydarzeniem genetycznym w ACC jest aktywacja genu MYB, który koduje białko będące czynnikiem transkrypcyjnym (kontrolującym działanie innych genów). Ta aktywacja występuje w zdecydowanej większości przypadków5. Najczęściej gen MYB ulega aktywacji poprzez połączenie z innym genem o nazwie NFIB, co jest wynikiem specyficznej zmiany w chromosomach5. W niektórych przypadkach ACC zamiast genu MYB aktywowany jest podobny gen MYBL1, który łączy się z NFIB lub innymi partnerami5.

Jak często występuje ta choroba

Rak gruczołowo-torbielowaty gruczołu ślinowego jest rzadką chorobą. Stanowi około 1% wszystkich nowotworów głowy i szyi i dotyka 4,5 na każde 100 000 osób w populacji ogólnej1. W Stanach Zjednoczonych każdego roku diagnozę otrzymuje około 1200 osób1.

Większość osób z ACC ma od 40 do 60 lat. Choroba ta występuje nieco częściej u kobiet1. Według innych źródeł, ACC może pojawić się w każdym wieku, ale jest częstsza między 50 a 70 rokiem życia6.

Możliwości leczenia

Leczenie raka gruczołowo-torbielowatego zwykle rozpoczyna się od chirurgicznego usunięcia guza, po którym następuje radioterapia (naświetlania)7. W wiodących ośrodkach medycznych często stosuje się zaawansowane opcje leczenia, które zazwyczaj rozpoczynają się od operacji endoskopowej przez nos – nie pozostawiającej blizn na twarzy – a następnie radioterapii7.

Kompleksowe leczenie wymaga współpracy zespołu specjalistów, w tym radiologów, onkologów radiacyjnych i patologa zajmującego się układem nerwowym7. Dla pacjentów dostępne są również usługi wsparcia, takie jak rehabilitacja zawodowa lub fizyczna, wsparcie żywieniowe i emocjonalne, które pomagają w radzeniu sobie z konkretnymi objawami i wyzwaniami związanymi z chorobą7.

Obecnie prowadzone są badania nad nowymi możliwościami terapeutycznymi. Niedawne badania z wykorzystaniem sztucznej inteligencji zidentyfikowały obiecujący cel terapeutyczny dla ACC – białko o nazwie PRMT5. Blokowanie aktywności tego białka może stanowić potencjalną strategię leczenia4.

Rokowanie i obserwacja

Guzy ACC rosną powoli, ale z czasem mogą stać się agresywne i nieprzewidywalne1. Oznacza to, że nawet jeśli operacja usuwa nowotwór, może on powrócić później. Większość osób z rakiem gruczołowo-torbielowatym doświadcza nawrotu (czyli powrotu choroby) w ciągu 5 do 10 lat1.

W badaniu z 1999 roku obejmującym grupę 160 pacjentów z ACC, przeżycie specyficzne dla choroby wynosiło 89% po 5 latach, ale tylko 40% po 15 latach5. Te dane odzwierciedlają zgony z powodu późno występującej choroby przerzutowej – czyli gdy nowotwór rozprzestrzenił się do innych części ciała.

Pomimo trudności w leczeniu, ACC charakteryzuje się stosunkowo wysokim wskaźnikiem przeżycia pięcioletniego1. Pacjenci mogą przeżyć wiele lat nawet z przerzutami, ponieważ ten guz jest ogólnie dobrze zróżnicowany i wolno rosnący5.

Jeśli otrzymasz diagnozę ACC, będziesz potrzebować regularnych badań obrazowych i kontroli, aby monitorować swój stan1. Systematyczna obserwacja jest kluczowa dla wczesnego wykrycia ewentualnego nawrotu choroby.