Mięsak Ewinga

Czym jest mięsak Ewinga

Mięsak Ewinga to rodzaj nowotworu złośliwego, który powstaje z określonego typu komórek w kościach lub tkankach miękkich organizmu. Nazwa choroby pochodzi od Jamesa Ewinga, lekarza, który po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1921 roku1.

Nowotwór może rozwijać się w różnych miejscach ciała. Najczęściej dotyka kości nóg, rąk, stóp, klatki piersiowej, miednicy, kręgosłupa lub czaszki. Czasami guzy pojawiają się w tkankach miękkich organizmu, czyli tych, które łączą, wspierają i otaczają inne części ciała i narządy2.

Guzy często rozwijają się w okresie dojrzewania, kiedy kości rosną bardzo szybko. Choroba zwykle dotyka ludzi w wieku od 10 do 20 lat, a większość przypadków diagnozuje się około 15. roku życia. Jednak mięsak Ewinga może również występować u młodszych dzieci oraz osób w wieku od dwudziestu kilku do trzydziestu kilku lat3.

Jest to bardzo rzadki nowotwór, stanowiący mniej niż 1% wszystkich nowotworów u dzieci. W Stanach Zjednoczonych rocznie odnotowuje się tylko około 200 do 300 nowych przypadków4. Występuje około 1 przypadek na milion ludzi5.

Rodzaje mięsaka Ewinga

Istnieją trzy główne typy mięsaka Ewinga3:

• Mięsak Ewinga kości – jest to najczęstszy typ choroby
• Pozakostny guz Ewinga (EOE) – guzy te dotyczą tkanek miękkich otaczających kości, takich jak mięśnie, ścięgna i więzadła
• Obwodowy prymitywny guz neuroektodermalny (PPNET) – ten typ mięsaka Ewinga może rozpocząć się w kości lub tkance miękkiej

Mięsak Ewinga był również nazywany obwodowym prymitywnym guzem neuroektodermalnym, guzem Askina (mięsak Ewinga ściany klatki piersiowej), pozakostnym mięsakiem Ewinga (mięsak Ewinga w tkance innej niż kość) oraz rodziną guzów Ewinga2.

Objawy choroby

Mięsak Ewinga może wyglądać jak guz lub guzek na ramionach, nogach lub klatce piersiowej3. Objawy, które mogą wystąpić u pacjenta, obejmują:

• Ból kości, który przychodzi i odchodzi oraz wydaje się nasilać w nocy
• Obrzęk w tkance wokół kości – może boleć, gdy dotyka się kości lub obszaru obok nich
• Guzki blisko powierzchni skóry, które mogą być ciepłe i miękkie w dotyku
• Gorączka, która nie ustępuje
• Złamania kości3

Objawy obejmują obrzęk i ból w miejscu guza5. Najczęstsze miejsca, w których choroba się rozpoczyna, to nogi, miednica i ściana klatki piersiowej5.

Kogo dotyka mięsak Ewinga

Mięsak Ewinga jest nowotworem dziecięcym5, który zwykle występuje u młodzieży i młodych dorosłych, często między okresem dojrzewania a połową trzeciej dekady życia6.

Przyczyną mięsaka Ewinga nie są znane czynniki, a większość przypadków wydaje się występować losowo5. Choroba nie jest silnie związana ze znanymi dziedzicznymi zespołami nowotworowymi, jednak gromadzące się dowody sugerują istnienie silnego odziedziczonego czynnika ryzyka5.

Nowotwór często rozwija się w okresie dojrzewania, kiedy kości rosną bardzo szybko. Zwykle dotyka osób w wieku od 10 do 20 lat, przy czym większość diagnoz stawia się w wieku 15 lat. Mięsak Ewinga może jednak występować również u młodszych dzieci oraz u osób w wieku od późnych dwudziestych do wczesnych trzydziestych lat3.

Diagnozowanie choroby

Do diagnozowania i określania stopnia zaawansowania mięsaka Ewinga stosuje się badania oceniające kości i tkanki miękkie2.

Rozpoznanie stawia się na podstawie biopsji tkanki5. Biopsja pomaga lekarzowi postawić diagnozę choroby poprzez pobranie próbki tkanki do badania.

W diagnostyce wykorzystuje się również różne metody obrazowania medycznego. Obrazowanie diagnostyczne to zestaw narzędzi używanych przez lekarzy do tworzenia zdjęć wnętrza ciała. Do badań obrazowych stosowanych w diagnostyce mięsaka Ewinga należą:

• Tomografia komputerowa (TK) – badanie tworzące trójwymiarowy obraz ciała
• Rezonans magnetyczny (MRI) – badanie obrazowe wykorzystujące pole magnetyczne
• Badania medycyny nuklearnej – badania wykorzystujące niewielkie ilości materiału radioaktywnego
• Zdjęcia rentgenowskie – podstawowe badanie obrazowe kości

Leczenie mięsaka Ewinga

Leczenie mięsaka Ewinga zazwyczaj rozpoczyna się od chemioterapii, po której następuje zabieg chirurgiczny w celu usunięcia guzów3.

Chemioterapia wykorzystuje leki przeciwnowotworowe do niszczenia komórek rakowych. Jest stosowana najpierw w leczeniu guza. Kiedy chemioterapia jest stosowana przed innymi metodami leczenia, nazywa się ją chemioterapią neoadiuwantową. Chemioterapię neoadiuwantową podaje się przez około 12 tygodni7.

Po chemioterapii lekarze używają rezonansu magnetycznego, tomografii komputerowej lub PET-TK, aby ponownie ocenić guz i sprawdzić, czy można go usunąć chirurgicznie. Resekcyjny oznacza, że cały guz można usunąć za pomocą operacji. Jeśli guz nie rośnie i jest resekcyjny, planuje się zabieg chirurgiczny7.

Leczenie trwa od 6 do 9 miesięcy i składa się z naprzemiennych kursów dwóch schematów chemioterapeutycznych: (1) winkrystyna, doksorubicyna i cyklofosfamid oraz (2) ifosfamid i etopozyd8.

Oprócz chemioterapii i chirurgii, w leczeniu może być również stosowana radioterapia. Radioterapia wykorzystuje promieniowanie do niszczenia komórek nowotworowych7.

W niektórych przypadkach może być rozważany przeszczep komórek macierzystych5.

Rokowanie i przeżywalność

Rokowanie dla pacjentów z mięsakiem Ewinga zależy od kilku czynników2. Mięsak Ewinga jest wysoce przerzutującą formą mięsaka, która jest drugim najczęstszym pierwotnym złośliwym nowotworem kości, głównie dotykającym młodzież6.

Historycznie choroba była związana z wysoką śmiertelnością pomimo prób leczenia. Jednak znaczące postępy w terapii miejscowej i wielolekowej chemioterapii uzupełniającej znacznie poprawiły 5-letnie przeżycie z mniej niż 20% do ponad 70%6.

Pięcioletnie przeżycie wynosi około 70%5. Nadal istnieją jednak wyzwania, szczególnie dotyczące częstości nawrotów choroby6.

W około 25% przypadków rak już rozprzestrzenił się do innych części ciała w momencie diagnozy5. Powikłania mogą obejmować wysięk opłucnowy (gromadzenie się płynu wokół płuc) lub paraplegię (porażenie nóg)5.

Szybkie rozpoznanie i leczenie są niezbędne do zmniejszenia ryzyka zachorowalności i śmiertelności związanej z mięsakiem Ewinga6.