Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej eksagamglogenu autotemcel (CTX001) u pacjentów z ciężką postacią niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy leczenia pacjentów z ciężką niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Jest to choroba genetyczna, w której czerwone krwinki przyjmują nieprawidłowy, sierpowaty kształt, co prowadzi do zatorów w naczyniach krwionośnych i silnego bólu. W ramach badania stosowana jest terapia o nazwie exagamglogene autotemcel (znana również jako CTX001), która polega na pobraniu komórek macierzystych szpiku kostnego pacjenta, ich modyfikacji genetycznej i ponownym podaniu do organizmu.

Celem badania jest sprawdzenie bezpieczeństwa i skuteczności jednorazowego podania zmodyfikowanych genetycznie komórek macierzystych. Przed podaniem zmodyfikowanych komórek pacjent otrzymuje leki przygotowujące: busulfan oraz plerixafor. Busulfan pomaga oczyścić szpik kostny, a plerixafor wspomaga uwalnianie komórek macierzystych do krwi, co ułatwia ich pobranie.

W trakcie leczenia zmodyfikowane komórki macierzyste są podawane dożylnie. Po zabiegu pacjenci są obserwowani pod kątem przyjęcia się przeszczepu i skuteczności leczenia. Głównym celem jest sprawdzenie, czy terapia zmniejsza częstość występowania bolesnych przełomów naczyniowych, które są charakterystyczne dla tej choroby, oraz czy poprawia ogólny stan zdrowia pacjentów.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Pobranie komórek macierzystych

    Pierwszym etapem jest pobranie komórek macierzystych krwi za pomocą zastrzyku podskórnego leku plerixafor.

    Pobrane komórki zostaną poddane modyfikacji genetycznej przy użyciu technologii CRISPR-Cas9.

  2. Krok 2

    Przygotowanie do przeszczepu

    Przed przeszczepem zostanie podany dożylnie lek busulfan.

    Lek ten przygotowuje organizm do przyjęcia zmodyfikowanych komórek macierzystych.

  3. Krok 3

    Przeszczep zmodyfikowanych komórek

    Następuje podanie dożylne preparatu Casgevy, zawierającego genetycznie zmodyfikowane komórki macierzyste.

    Jest to jednorazowe podanie preparatu.

  4. Krok 4

    Okres obserwacji

    Po przeszczepie następuje okres obserwacji trwający do 24 miesięcy.

    W tym czasie prowadzone są regularne badania krwi i ocena stanu zdrowia.

    Monitorowane są między innymi: poziom hemoglobiny, liczba krwinek czerwonych oraz występowanie kryzysów naczyniowo-okluzyjnych.

  5. Krok 5

    Ocena skuteczności leczenia

    Skuteczność terapii jest oceniana na podstawie zmniejszenia częstości występowania ciężkich kryzysów naczyniowo-okluzyjnych.

    Oceniana jest również jakość życia przy użyciu specjalnych kwestionariuszy.

    Badany jest poziom zmodyfikowanych genetycznie komórek we krwi i szpiku kostnym.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent musi mieć zdiagnozowaną ciężką niedokrwistość sierpowatokrwinkową (potwierdzoną badaniami genetycznymi)
  • Wiek pacjenta musi mieścić się w przedziale od 12 do 65 lat
  • W ciągu ostatnich 2 lat przed przystąpieniem do badania pacjent musi mieć udokumentowane co najmniej 2 ciężkie przełomy naczyniowo-okluzyjne rocznie (są to bolesne epizody spowodowane zablokowaniem naczyń krwionośnych przez nieprawidłowe krwinki czerwone)
  • Pacjent musi kwalifikować się do przeszczepu własnych komórek macierzystych (według oceny lekarza prowadzącego)
  • Do badania mogą przystąpić zarówno kobiety jak i mężczyźni
  • Pacjent musi być zdolny do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu
  • Stan zdrowia pacjenta musi pozwalać na bezpieczne pobranie komórek macierzystych do modyfikacji genetycznej

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjenci poniżej 12 roku życia oraz powyżej 35 roku życia nie mogą uczestniczyć w badaniu
  • Osoby z niewydolnością nerek (gdy nerki nie działają prawidłowo) lub niewydolnością wątroby (gdy wątroba nie funkcjonuje prawidłowo)
  • Pacjenci z aktywnym zakażeniem wirusem HIV, wirusowym zapaleniem wątroby typu B lub C
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Osoby uczestniczące w innych badaniach klinicznych w ciągu ostatnich 30 dni
  • Pacjenci z poważnymi chorobami serca lub innymi poważnymi schorzeniami współistniejącymi
  • Osoby z zaburzeniami krzepnięcia krwi innymi niż związanymi z niedokrwistością sierpowatokrwinkową
  • Pacjenci, którzy przeszli przeszczep komórek macierzystych (procedura wszczepienia zdrowych komórek krwiotwórczych) w przeszłości
  • Osoby z przeciwwskazaniami do stosowania leków używanych w procedurze przygotowawczej
  • Pacjenci z poważnymi zaburzeniami psychicznymi lub uzależnieniem od substancji psychoaktywnych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • CTX001

    to eksperymentalna terapia komórkowa wykorzystująca własne komórki macierzyste pacjenta, które zostały zmodyfikowane genetycznie przy użyciu technologii CRISPR-Cas9. Jest to terapia przeznaczona dla pacjentów z ciężką postacią niedokrwistości sierpowatej. W procesie leczenia pobiera się komórki macierzyste krwiotwórcze od pacjenta, modyfikuje się je w laboratorium, a następnie podaje z powrotem do organizmu pacjenta. Celem tej terapii jest korekcja genetycznego defektu odpowiedzialnego za powstawanie nieprawidłowych krwinek czerwonych u pacjentów z niedokrwistością sierpowatą.

  • Busulfan

    to lek stosowany w przygotowaniu pacjenta przed terapią komórkową. Pomaga przygotować szpik kostny na przyjęcie zmodyfikowanych komórek macierzystych poprzez usunięcie istniejących komórek krwiotwórczych.

Co już wiadomo o tej terapii

CTX001 - Eksperymentalna terapia genowa wykorzystująca zmodyfikowane komórki macierzyste krwiotwórcze (CD34+) pacjenta, które zostały poddane edycji genetycznej przy użyciu technologii CRISPR-Cas9. Lek jest podawany w formie pojedynczej infuzji dożylnej własnych, genetycznie zmodyfikowanych komórek macierzystych pacjenta. Jest obecnie badany w zaawansowanych fazach badań klinicznych jako potencjalne leczenie ciężkiej niedokrwistości sierpowatej (SCD), gdzie ma na celu korektę wadliwego genu odpowiedzialnego za produkcję nieprawidłowej hemoglobiny. Mechanizm działania polega na wprowadzeniu genetycznie poprawionych komórek macierzystych do szpiku kostnego pacjenta, które następnie wytwarzają prawidłowe czerwone krwinki, co może prowadzić do długotrwałej poprawy stanu zdrowia pacjentów z SCD.

Badane choroby

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa - Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to dziedziczna choroba krwi, w której czerwone krwinki przyjmują nietypowy, sierpowaty kształt zamiast normalnego, okrągłego. Te nieprawidłowo ukształtowane komórki są sztywne i mogą blokować małe naczynia krwionośne, co prowadzi do problemów z przepływem krwi. Choroba objawia się nawracającymi epizodami silnego bólu (przełomy sierpowatokrwinkowe), które mogą występować w różnych częściach ciała. W przebiegu choroby dochodzi do niedokrwistości, ponieważ nieprawidłowe krwinki czerwone ulegają przedwczesnemu rozpadowi. Pacjenci mogą doświadczać zmęczenia, duszności i zwiększonej podatności na infekcje. Choroba ta występuje najczęściej u osób pochodzenia afrykańskiego, jednak może dotknąć ludzi różnego pochodzenia etnicznego.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza I/IINumer badania2024-516067-83-00Kod protokołuCTX001-121Planowana liczba uczestników46 osóbSponsorVertex Pharmaceuticals Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).