Badanie dotyczące bezpieczeństwa i skuteczności pegunigalsydazy alfa u dzieci i młodzieży z chorobą Fabry'ego
Badanie prowadzone w: Norwegia, Hiszpania, Francja, Austria
To badanie kliniczne koncentruje się na ocenie bezpieczeństwa i skuteczności leczenia zwanego PRX-102, które jest formą terapii enzymów zastępczych. Lek podawany jest w postaci koncentratu do sporządzania roztworu do infuzji, który jest następnie wlewany do krwiobiegu przez żyłę.
Kryteria włączenia: Do badania mogą zostać zakwalifikowane dzieci i młodzież w wieku od 2 do poniżej 18 lat z potwierdzoną diagnozą choroby Fabry'ego. U chłopców wymaga się bardzo niskiego poziomu enzymu alfa-galaktozydazy-A lub znanej mutacji genetycznej powodującej chorobę. U dziewcząt konieczne są wyniki testów genetycznych wskazujące na mutacje związane z chorobą Fabry'ego lub posiadanie bliskiego krewnego płci męskiej z tą chorobą. Pacjent musi mieć co najmniej jeden z następujących objawów: ból neuropatyczny, rogówkę verticillata (specyficzny stan oka) lub skupione naczyniaki krwionośne (małe, ciemnoczerwone plamki na skórze). Wymagana jest również historia bólu charakterystycznego dla choroby Fabry'ego.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci bez potwierdzonej diagnozy choroby Fabry'ego, poza określonym zakresem wiekowym, niemogący przestrzegać procedur badania, z innymi schorzeniami mogącymi zakłócać badanie, przyjmujący leki mogące wpływać na wyniki, po niedawnej poważnej operacji lub planujący zabieg w trakcie badania, kobiety w ciąży lub karmiące piersią, osoby z historią reakcji alergicznych na podobne leki oraz uczestnicy innych badań klinicznych.
Cel badania: Głównym celem jest poznanie bezpieczeństwa i skutków działania PRX-102 u dzieci i młodzieży. Badanie będzie monitorować, jak leczenie wpływa na objawy choroby, takie jak ból i funkcjonowanie narządów. Przeprowadzane będą regularne badania kontrolne, badania fizykalne, badania krwi i inne oceny w celu śledzenia zdrowia i rozwoju uczestników.
Badany lek: Pegunigalsydaza alfa (PRX-102) to lek zaprojektowany do zastąpienia brakującego enzymu u pacjentów z chorobą Fabry'ego, pomagając zmniejszyć nagromadzenie substancji mogących uszkadzać narządy i tkanki.
Badanie dotyczące bezpieczeństwa migalastatu u pacjentów z chorobą Fabry'ego i ciężkimi problemami z nerkami poddawanych dializie
Badanie prowadzone w: Hiszpania, Francja, Portugalia
To badanie kliniczne koncentruje się na pacjentach z ciężkimi problemami z nerkami, w tym osobami z końcową niewydolnością nerek poddawanych hemodializie, czyli leczeniu pomagającemu filtrować odpady z krwi, gdy nerki nie funkcjonują prawidłowo.
Kryteria włączenia: Do badania mogą przystąpić mężczyźni i kobiety w wieku 18 lat lub starsi z diagnozą choroby Fabry'ego. Pacjent musi wyrazić pisemną świadomą zgodę na udział w badaniu. Wymagane jest posiadanie wariantu GLA w dokumentacji medycznej, który można leczyć migalastatem, potwierdzonego testem genetycznym. Pacjent musi mieć udokumentowaną wartość eGFR (wskaźnik czynności nerek) poniżej 30 ml/min/1,73 m² w ciągu ostatnich 3 miesięcy lub być poddawanym hemodializie. Osoby z końcową niewydolnością nerek muszą być na stabilnym grafiku hemodializy przez co najmniej 2 miesiące przed pierwszą wizytą.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci bez choroby Fabry'ego ze specyficznymi zmianami genetycznymi, bez ciężkich problemów z nerkami lub niebędący na hemodializie, poza określonym zakresem wiekowym, niechętni lub niemogący przestrzegać procedur badania, z innymi schorzeniami mogącymi zakłócać badanie, kobiety w ciąży lub karmiące piersią, uczestnicy innych badań klinicznych oraz osoby z historią reakcji alergicznych na badany lek.
Cel badania: Celem jest ocena bezpieczeństwa i sposobu przetwarzania migalastatu przez organizm u pacjentów z chorobą Fabry'ego i znacznymi problemami z nerkami. Badanie pomoże określić odpowiednie dawkowanie leku dla tych pacjentów. Uczestnicy będą przyjmować migalastat i przechodzić regularne monitorowanie, aby ocenić, jak ich organizmy radzą sobie z lekiem.
Badany lek: Migalastat HCl to lek pomagający organizmowi skuteczniej rozkładać substancje gromadzące się w chorobie Fabry'ego. Działa jako stabilizator farmakologiczny, pomagając enzymom prawidłowo się składać i wykonywać swoje funkcje.
Długoterminowe badanie bezpieczeństwa terapii genowej ST-920 u pacjentów z chorobą Fabry'ego
Badanie prowadzone w: Niemcy
To badanie kliniczne dotyczy terapii genowej o nazwie ST-920, która wykorzystuje specjalnie zaprojektowanego wirusa do dostarczenia genu pomagającego wytwarzać enzym alfa-galaktozydazę A, który jest nieobecny lub nie działa prawidłowo u osób z chorobą Fabry'ego.
Kryteria włączenia: Muszą być spełnione następujące warunki: pacjent musiał otrzymać terapię ST-920 w poprzednim powiązanym badaniu, musi wyrazić zgodę na udział w tym długoterminowym badaniu obserwacyjnym, może uczestniczyć tylko mężczyzna, pacjent musi być osobą dorosłą, zazwyczaj w wieku 18 lat lub starszą.
Kryteria wykluczenia: Tylko mężczyźni mogą uczestniczyć w badaniu, kobiety nie kwalifikują się. Uczestnicy muszą mieścić się w określonych przedziałach wiekowych, szczególnie dorosłych i starszych dorosłych. Osoby z określonymi potrzebami specjalnymi lub podatnością nie kwalifikują się do udziału.
Cel badania: Celem badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa terapii ST-920. Uczestnicy, którzy wcześniej otrzymali leczenie ST-920 w poprzednim badaniu, będą monitorowani przez dłuższy okres w celu obserwacji wszelkich potencjalnych działań niepożądanych lub zdarzeń ubocznych.
Badany lek: ST-920 to terapia genowa zaprojektowana do leczenia choroby Fabry'ego. Wykorzystuje zmodyfikowanego wirusa do dostarczenia zdrowej kopii genu odpowiedzialnego za wytwarzanie enzymu alfa-galaktozydazy A, który jest kluczowy dla rozkładu określonych tłuszczy w organizmie.
Badanie porównujące tabletki venglustatu ze standardową terapią u dorosłych pacjentów z chorobą Fabry'ego i przerostem lewej komory serca
Badanie prowadzone w: Hiszpania, Austria, Niemcy, Grecja, Norwegia, Włochy, Holandia, Dania, Czechy, Polska, Francja
To badanie koncentruje się na pacjentach z przerostem lewej komory serca, czyli powiększeniem mięśnia sercowego. Badanie porównuje nowy lek o nazwie venglustat ze standardowymi metodami leczenia, w tym agalsydazą alfa, agalsydazą beta i migalastatem.
Kryteria włączenia: Wiek między 18 a 65 lat, potwierdzona diagnoza choroby Fabry'ego i wcześniejsze objawy związane z tym schorzeniem, możliwość otrzymywania obecnie leczenia agalsydazą alfa, agalsydazą beta lub migalastatem lub nieotrzymywanie żadnego leczenia, obecność przerostu lewej komory serca, kobiety nie mogą być w ciąży ani karmić piersią, konieczność stosowania odpowiednich metod antykoncepcji podczas badania, gotowość do podpisania formularza świadomej zgody przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur badania.
Kryteria wykluczenia: Wiek poniżej 18 lub powyżej 65 lat, pacjenci z ciężkimi schorzeniami serca innymi niż związane z chorobą Fabry'ego, kobiety w ciąży lub karmiące piersią, pacjenci uczestniczący obecnie w innych badaniach klinicznych, pacjenci z ciężką dysfunkcją nerek, historia reakcji alergicznych na podobne leki, pacjenci niezdolni do przestrzegania protokołu badania z powodów fizycznych lub psychicznych, przyjmujący leki mogące zakłócać działanie badanego leku, z niekontrolowanym wysokim ciśnieniem krwi, niemożność wyrażenia świadomej zgody, historia nadużywania substancji w ciągu ostatniego roku, jakikolwiek stan, który zdaniem lekarza badania uczyniłby udział niebezpiecznym, pacjenci po poważnej operacji w ciągu ostatnich 3 miesięcy, ciężkie problemy z wątrobą lub nieprawidłowe wyniki testów czynności wątroby.
Cel badania: Badanie będzie porównywać dwie grupy pacjentów przez 18 miesięcy. Jedna grupa będzie otrzymywać tabletki venglustatu przyjmowane doustnie, podczas gdy druga grupa będzie kontynuować obecne standardowe leczenie. W trakcie badania pacjenci przejdą różne badania medyczne, w tym rezonans magnetyczny serca w celu pomiaru rozmiaru mięśnia sercowego, badania czynności serca, badania czynności nerek oraz oceny różnych objawów związanych z chorobą.
Badany lek: Venglustat to doustny lek badawczy będący inhibitorem syntazy glukozylceramidu, działający na poziomie molekularnym poprzez zmniejszanie gromadzenia się szkodliwych lipidów w różnych tkankach i narządach, szczególnie w sercu. Reprezentuje potencjalnie nowe podejście terapeutyczne różniące się od tradycyjnych terapii enzymów zastępczych powszechnie stosowanych w leczeniu choroby Fabry'ego.
Badanie dotyczące długoterminowego bezpieczeństwa doustnego lucerastatu u dorosłych z chorobą Fabry'ego
Badanie prowadzone w: Niemcy, Hiszpania, Austria, Norwegia, Polska, Belgia, Francja
To badanie kliniczne koncentruje się na ocenie długoterminowego bezpieczeństwa i tolerancji leku o nazwie lucerastat u dorosłych z chorobą Fabry'ego. Lucerastat, znany również pod nazwą kodową ACT-434964, przyjmowany jest doustnie w postaci twardej kapsułki.
Kryteria włączenia: Pacjent musi mieć chorobę Fabry'ego, musi podpisać i datować formularz świadomej zgody przed jakimikolwiek procedurami wymaganymi przez badanie, musi ukończyć poprzedni 6-miesięczny okres leczenia w powiązanym badaniu oznaczonym jako badanie ID 069A301. Badanie jest otwarte dla pacjentów płci męskiej i żeńskiej oraz obejmuje pacjentów z określonych grup wiekowych, szczególnie osoby dorosłe i starsze.
Kryteria wykluczenia: Szczegółowe kryteria wykluczenia nie zostały określone w źródłowych danych, jednak standardowo wykluczeni byliby pacjenci niespełniający powyższych kryteriów włączenia.
Cel badania: Celem jest obserwacja, jak dobrze pacjenci tolerują lucerastat przez dłuższy okres. Uczestnicy badania będą przyjmować lucerastat codziennie, w maksymalnej dawce 2000 miligramów dziennie, przez okres do 72 tygodni. W trakcie badania naukowcy będą monitorować uczestników pod kątem jakichkolwiek działań niepożądanych lub reakcji na lek.
Badany lek: Lucerastat to lek doustny zaprojektowany do pomocy w zarządzaniu objawami poprzez potencjalne zmniejszenie gromadzenia się tłuszczu w organizmie. Działa poprzez hamowanie syntezy określonych lipidów gromadzących się w komórkach osób z chorobą Fabry'ego i jest klasyfikowany jako terapia zmniejszająca substrat.
Badanie dotyczące długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności pegunigalsydazy alfa u dorosłych z chorobą Fabry'ego
Badanie prowadzone w: Belgia, Norwegia, Włochy, Dania, Czechy
To badanie kliniczne ocenia leczenie zwane pegunigalsydazą alfa, znane również pod nazwą kodową PRX-102. Leczenie podawane jest w postaci infuzji dożylnej, co oznacza, że jest podawane bezpośrednio do żyły, co cztery tygodnie.
Kryteria włączenia: Pacjent musi ukończyć poprzednie badanie o nazwie PB-102-F50, musi podpisać dokument zwany świadomą zgodą, co oznacza, że zgadza się uczestniczyć w badaniu po zrozumieniu, co to obejmuje. Pacjentki płci żeńskiej i pacjenci płci męskiej, których partnerki mogą zajść w ciążę, muszą zgodzić się na stosowanie wiarygodnej metody antykoncepcji przez 2 tygodnie po zaprzestaniu leczenia.
Kryteria wykluczenia: Pacjenci, którzy nie są osobami dorosłymi (poniżej 18 lat), nie mogą uczestniczyć. Pacjenci, którzy nie mają choroby Fabry'ego, nie mogą uczestniczyć. Pacjenci niemogący przestrzegać procedur badania lub uczęszczać na wymagane wizyty nie mogą uczestniczyć. Pacjenci z jakimkolwiek innym stanem medycznym, który mógłby zakłócać badanie, nie mogą uczestniczyć. Pacjentki w ciąży lub karmiące piersią nie mogą uczestniczyć. Pacjenci uczestniczący obecnie w innym badaniu klinicznym nie mogą uczestniczyć.
Cel badania: Głównym celem badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności tego leczenia u pacjentów. Uczestnicy będą regularnie otrzymywać leczenie przez pewien okres czasu, a ich zdrowie będzie monitorowane w celu obserwacji wszelkich zmian. Obejmuje to sprawdzanie różnych wskaźników zdrowia, takich jak czynność nerek, zdrowie serca i poziomy określonych substancji we krwi. Badanie będzie również oceniać, jak leczenie wpływa na jakość życia uczestników i ich zdolność do wykonywania aktywności fizycznych.
Badany lek: Pegunigalsydaza alfa to lek podawany poprzez infuzję dożylną co cztery tygodnie. Jest klasyfikowany jako terapia enzymów zastępczych, mająca na celu łagodzenie objawów i zapobieganie postępowi choroby poprzez zastąpienie niedoborowego enzymu alfa-galaktozydazy A.
Badanie dotyczące bezpieczeństwa i tolerancji terapii genowej ST-920 u pacjentów z chorobą Fabry'ego
Badanie prowadzone w: Niemcy, Włochy
To badanie kliniczne testuje nowe leczenie zwane ST-920, które jest rodzajem terapii genowej. Leczenie wykorzystuje specjalnie zaprojektowanego wirusa do dostarczenia zdrowej kopii genu, który pomaga wytwarzać enzym alfa-galaktozydazę A, brakujący lub nieprawidłowo działający u osób z chorobą Fabry'ego.
Kryteria włączenia: Pacjent musi mieć co najmniej 18 lat, musi mieć diagnozę choroby Fabry'ego, musi mieć co najmniej jeden z następujących objawów: rogówkę verticillata (wzór na powierzchni oka), akroparestezje (mrowienie lub pieczenie w dłoniach lub stopach), anhidrozę (zmniejszoną zdolność do pocenia się) lub naczyniaki krwionośne (małe, ciemne plamy na skórze). Musi podpisać pisemny formularz świadomej zgody, zgadzając się na udział w badaniu. Pacjenci mogą być na terapii enzymów zastępczych, nigdy jej nie otrzymywali lub ją przerwali. Pacjenci płci męskiej muszą zgodzić się na stosowanie skutecznej antykoncepcji i nie oddawać nasienia, a pacjentki płci żeńskiej nie mogą oddawać komórek jajowych do czasu spełnienia określonych warunków po otrzymaniu leczenia badanego. Wszyscy muszą być w pełni zaszczepieni przeciwko COVID-19 co najmniej miesiąc przed rozpoczęciem badania.
Kryteria wykluczenia: Pacjenci, którzy nie są płci męskiej, nie mogą uczestniczyć. Pacjenci poniżej 18 roku życia nie mogą uczestniczyć. Pacjenci będący częścią populacji podatnej, czyli mogący potrzebować specjalnej ochrony lub opieki, nie mogą uczestniczyć.
Cel badania: Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji ST-920. Uczestnicy badania otrzymają pojedynczą dawkę tego leczenia poprzez wstrzyknięcie do żyły. Badanie będzie monitorować uczestników przez pewien okres czasu, aby zobaczyć, jak ich organizmy reagują na leczenie. Obejmuje to regularne kontrole i badania w celu zapewnienia bezpieczeństwa leczenia oraz obserwacji wszelkich zmian w objawach choroby.
Badany lek: ST-920 to terapia genowa wykorzystująca specjalnie zaprojektowanego wirusa do dostarczenia funkcjonalnej kopii genu ludzkiej alfa-galaktozydazy A do komórek pacjenta. Celem jest przywrócenie aktywności enzymu i zmniejszenie nagromadzonego tłuszczu, potencjalnie redukując objawy i poprawiając jakość życia.
Podsumowanie
Obecnie prowadzonych jest 7 badań klinicznych dotyczących choroby Fabry'ego, oferujących pacjentom różnorodne opcje terapeutyczne. Badania te można podzielić na kilka głównych kategorii: terapie enzymów zastępczych (pegunigalsydaza alfa), innowacyjne leki doustne (venglustat, lucerastat, migalastat) oraz przełomowe terapie genowe (ST-920).
Najwięcej badań prowadzonych jest w krajach europejskich, ze szczególną koncentracją w Niemczech, Hiszpanii, Francji, Norwegii i Włoszech. Warto zauważyć, że kilka badań jest prowadzonych w wielu krajach jednocześnie, co zwiększa dostępność innowacyjnych terapii dla pacjentów z różnych regionów.
Badania koncentrują się na różnych aspektach leczenia: niektóre oceniają długoterminowe bezpieczeństwo istniejących terapii, inne porównują nowe podejścia ze standardowym leczeniem, a jeszcze inne badają zupełnie nowatorskie metody, takie jak terapia genowa. Szczególnie interesujące są badania terapii genowej ST-920, która ma potencjał zapewnienia długotrwałego rozwiązania poprzez umożliwienie komórkom pacjenta samodzielnego wytwarzania brakującego enzymu.
Część badań skupia się na specyficznych grupach pacjentów, takich jak dzieci i młodzież, pacjenci z ciężkimi problemami z nerkami poddawani dializie, czy osoby z przerostem lewej komory serca. To zróżnicowane podejście pozwala na lepsze dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb pacjentów w różnych stadiach choroby.
Polska
