Nabyta amyloidoza ATTR Badania w chorobie

Badanie dotyczące akoramidisu w zapobieganiu amyloidozie transtyretynowej u młodych osób z ryzykiem genetycznym

Badanie prowadzone w: Włochy, Francja, Dania, Szwecja, Holandia, Portugalia, Hiszpania, Grecja, Niemcy, Belgia, Bułgaria, Irlandia

To badanie koncentruje się na rzadkiej chorobie zwanej amyloidozą transtyretynową, która może wpływać na serce i nerwy. Badanie analizuje lek o nazwie akoramidis (AG10), przyjmowany w formie tabletki. Lek ten jest porównywany z placebo w celu ustalenia, czy może zapobiec rozwojowi choroby u osób niosących specyficzny wariant genetyczny, ale jeszcze niewykazujących objawów.

Kryteria włączenia do badania:

• Uczestnicy muszą być w wieku od 18 do 75 lat
• Muszą posiadać potwierdzoną specjalnym testem mutację w genie TTR, która jest znana jako przyczyna choroby
• Wiek uczestnika powinien być nie więcej niż 10 lat młodszy od wieku, w którym członkowie rodziny zazwyczaj wykazują objawy choroby
• Konieczna jest zgoda na stosowanie skutecznych metod antykoncepcyjnych podczas badania i przez 30 dni po ostatniej dawce leku

Kryteria wykluczenia:

• Osoby, które już wykazują oznaki amyloidozy transtyretynowej, nie mogą uczestniczyć w badaniu
• Uczestnicy nie mogą mieć żadnych objawów klinicznych ani wyników badań sugerujących obecność choroby na początku badania

Cel badania: Badanie ma na celu określenie, czy akoramidis może skutecznie zapobiec rozwojowi amyloidozy transtyretynowej u osób z grup ryzyka, które obecnie nie mają objawów. Uczestnicy będą losowo przydzielani do grupy otrzymującej lek lub placebo i obserwowani przez kilka lat, aby sprawdzić, czy u osób przyjmujących lek objawy choroby rozwijają się później niż u osób przyjmujących placebo.

Badany lek: Akoramidis to lek przyjmowany doustnie, który działa poprzez stabilizację białka transtyretyny, zapobiegając jego nieprawidłowemu fałdowaniu i tworzeniu szkodliwych złogów. Jest to stabilizator transtyretyny, którego celem jest utrzymanie prawidłowej funkcji białka i zapobieganie postępowi choroby.

Badanie wpływu dapagliflozyny na jakość życia i wydolność fizyczną u pacjentów z sercową amyloidozą transtyretynową

Badanie prowadzone w: Włochy

To badanie kliniczne koncentruje się na zbadaniu wpływu leku o nazwie dapagliflozyna u pacjentów ze schorzeniem serca znanym jako sercowa amyloidoza transtyretynowa (ATTR-CA). Jest to choroba, w której nieprawidłowe złogi białka, zwane amyloidem, gromadzą się w sercu, wpływając na jego funkcję. Dapagliflozyna jest lekiem powszechnie stosowanym w leczeniu innych schorzeń, takich jak cukrzyca.

Kryteria włączenia do badania:

• Wiek od 18 do 90 lat
• Potwierdzona diagnoza sercowej amyloidozy ATTR przez specjalistyczne badania, takie jak biopsja tkanki serca lub specjalne badania obrazowe
• Wcześniejsza hospitalizacja z powodu niewydolności serca lub obecność objawów niewydolności serca, takich jak obrzęki, duszność lub płyn w płucach
• Jeśli pacjent przyjmuje leki kardiologiczne (z wyjątkiem leków moczopędnych), dawki powinny być stabilne przez co najmniej 2 tygodnie przed rozpoczęciem badania

Kryteria wykluczenia:

• Pacjenci bez potwierdzonej diagnozy sercowej amyloidozy ATTR
• Pacjenci poza określonym przedziałem wiekowym
• Pacjenci, którzy nie są w stanie bezpiecznie uczestniczyć w testach wysiłkowych
• Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
• Pacjenci z innymi poważnymi schorzeniami, które mogą zakłócać przebieg badania

Cel badania: Badacze chcą zrozumieć, jak dapagliflozyna wpływa na jakość życia i zdolność do wysiłku fizycznego u osób z ATTR-CA. Uczestnicy będą otrzymywać dapagliflozynę lub placebo, a ich postępy będą monitorowane przez określony czas. Badanie będzie oceniać zmiany w tym, jak daleko pacjenci mogą chodzić w ciągu sześciu minut, co jest powszechnym sposobem mierzenia wydolności fizycznej. Dodatkowo badacze będą oceniać poprawę ogólnego samopoczucia pacjentów i wszelkie zmiany w objawach związanych z sercem.

Badany lek: Dapagliflozyna to lek, który pomaga organizmowi pozbyć się nadmiaru cukru przez mocz. W tym badaniu klinicznym dapagliflozyna jest testowana w celu sprawdzenia, czy może poprawić jakość życia i wydolność fizyczną u pacjentów z sercową amyloidozą transtyretynową. Lek należy do klasy inhibitorów SGLT2, które są głównie stosowane w obniżaniu poziomu cukru we krwi u osób z cukrzycą typu 2, ale mogą również korzystnie wpływać na funkcję serca.

Podsumowanie

Obecnie prowadzone są dwa badania kliniczne dotyczące nabytej amyloidozy ATTR, reprezentujące różne podejścia terapeutyczne do tej rzadkiej choroby. Pierwsze badanie, prowadzone w wielu krajach europejskich, koncentruje się na zapobieganiu rozwojowi choroby u osób z ryzykiem genetycznym za pomocą akoramidisu. Jest to badanie długoterminowe, które ma na celu ustalenie, czy możliwe jest zatrzymanie lub opóźnienie pojawienia się objawów u bezobjawowych nosicieli mutacji.

Drugie badanie, prowadzone we Włoszech, skupia się na pacjentach, którzy już rozwinęli postać sercową amyloidozy, i bada, czy dapagliflozyna – lek znany głównie z zastosowania w cukrzycy – może poprawić ich jakość życia i wydolność fizyczną. Badanie to ma zakończyć się w czerwcu 2025 roku.

Oba badania reprezentują różne etapy interwencji w przebiegu choroby – od zapobiegania u osób bezobjawowych po poprawę funkcjonowania u pacjentów z objawami. Różnorodność geograficzna pierwszego badania, obejmującego 12 krajów europejskich, może pozwolić na rekrutację większej liczby uczestników i lepsze zrozumienie efektywności leczenia w różnych populacjach.