Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
7 badań klinicznych w tym schorzeniu
Badanie wpływu somatrogonu w porównaniu z somatropiną u dzieci z małymi rozmiarami przy urodzeniu (SGA) lub idiopatyczną niską posturą
CzechyBadanie skuteczności i bezpieczeństwa stosowania lonapegsomatropiny i somatropiny u dzieci z niedoborem hormonu wzrostu lub niskim wzrostem
FrancjaBadanie wpływu vosoritidu na wzrost u dzieci z idiopatycznym niskim wzrostem
FrancjaBadanie skuteczności somatropiny i letrozolu u chłopców z niskim przewidywanym wzrostem na początku dojrzewania.
BelgiaW skrócie
Niskorosłość to stan, w którym wzrost dziecka jest wyraźnie niższy niż u większości rówieśników w tym samym wieku i płci. Choć często budzi niepokój rodziców, w wielu przypadkach nie jest oznaką choroby, lecz wariantem normy. Prawidłowa diagnostyka pozwala odróżnić naturalne przyczyny od tych wymagających leczenia.
Niskorosłość rozpoznaje się, gdy wzrost dziecka znajduje się poniżej trzeciego percentyla dla jego wieku, płci i populacji. Mówiąc prościej, oznacza to, że w grupie stu dzieci w tym samym wieku i płci, badane dziecko należy do trzech najniższych. Według definicji medycznej niskorosłość to wzrost niższy o więcej niż dwa odchylenia standardowe poniżej średniej dla danej grupy wiekowej i płciowej.
Rodzice często martwią się, gdy ich dziecko jest niższe od kolegów z klasy. Jednak nie każde niskie dziecko wymaga szczegółowej diagnostyki. Lekarze zwracają szczególną uwagę na tempo wzrostu w czasie, a nie tylko na jednorazowy pomiar. Jeśli dziecko regularnie wyrasta z ubrań i butów – spodnie stają się za krótkie od wiosny do jesieni, a nowe buty są potrzebne na początek każdego roku szkolnego – najprawdopodobniej rośnie normalnie, mimo że jest niskie.
Diagnostykę warto rozważyć, gdy dziecko nosi te same ubrania rok po roku i nowe rzeczy kupuje się tylko dlatego, że stare się zniszczyły, a nie dlatego, że z nich wyrosło. To może sugerować, że tempo wzrostu jest zbyt wolne. Innym powodem do niepokoju jest sytuacja, gdy młodsze rodzeństwo dorównuje lub przewyższa wzrostem starsze dziecko.
Pediatrzy podczas każdej wizyty kontrolnej mierzą wzrost dziecka i nanoszą go na krzywe wzrostu. To pozwala śledzić, czy dziecko rośnie zgodnie ze swoim wcześniejszym tempem i potencjałem genetycznym. Jeśli trajektoria wzrostu zaczyna odbiegać od oczekiwanej krzywej, lekarz może zalecić głębszą diagnostykę.
Proces diagnostyczny niskorosłości rozpoczyna się od dokładnego zebrania wywiadu i badania fizykalnego. Lekarz pyta o wzrost rodziców, przebieg ciąży i porodu, wcześniejszy wzrost dziecka oraz historię chorobową całej rodziny. Informacje o opóźnieniach rozwojowych u krewnych mogą być istotne, ponieważ tak zwane konstytucjonalne opóźnienie wzrostu i dojrzewania często występuje rodzinnie.
Podczas badania fizykalnego lekarz ocenia proporcje ciała dziecka. Zwraca uwagę, czy kończyny są proporcjonalne do tułowia, czy też występuje nieproporcjonalność, która mogłaby sugerować problemy z rozwojem kości. Sprawdza również obecność cech charakterystycznych dla różnych zespołów genetycznych, takich jak zespół Turnera czy zespół Downa.
Podstawowym narzędziem diagnostycznym są dokładne pomiary wzrostu wykonywane w czasie. U dzieci poniżej drugiego roku życia mierzy się długość ciała w pozycji leżącej przy użyciu poziomej linijki. U starszych dzieci wzrost mierzy się w pozycji stojącej. Pomiary nanoszone są na specjalne wykresy wzrostu – dla niemowląt i małych dzieci stosuje się wykresy Światowej Organizacji Zdrowia, a dla starszych dzieci wykresy Centrów Kontroli i Prewencji Chorób.
Ważnym elementem diagnostyki jest obliczenie docelowego wzrostu rodzicielskiego (ang. mid-parental height). To wzrost, jaki dziecko powinno osiągnąć na podstawie wzrostu swoich rodziców. Pozwala to ocenić, czy obecny wzrost dziecka jest zgodny z jego potencjałem genetycznym. Jeśli dziecko rośnie poniżej tego oczekiwanego wzrostu, może to wskazywać na problem wymagający dalszej diagnostyki.
Jednym z kluczowych badań diagnostycznych jest ocena wieku kostnego (ang. bone age). Wykonuje się ją poprzez wykonanie zdjęcia rentgenowskiego lewej dłoni i nadgarstka. Na tej podstawie lekarz porównuje stopień dojrzałości kości z normami dla wieku biologicznego dziecka.
Wiek kostny dostarcza cennych informacji diagnostycznych. U dzieci z konstytucjonalnym opóźnieniem wzrostu i dojrzewania wiek kostny jest zazwyczaj opóźniony o kilka lat – na przykład czternastolatek może mieć kości odpowiadające jedenastoletniemu dziecku. Oznacza to, że mimo że rówieśnicy przechodzą już przez okres dojrzewania, to dziecko osiągnie te zmiany kilka lat później, ale ostatecznie dorośnie do normalnego wzrostu. Z kolei prawidłowy wiek kostny przy niskim wzroście sugeruje niskorosłość rodzinną.
W zależności od wyników wstępnej oceny lekarz może zlecić różne badania krwi. Podstawowy panel diagnostyczny często obejmuje morfologię krwi, odczyn Biernackiego (OB), badania funkcji tarczycy oraz przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej (do wykluczenia celiakii). Te badania pozwalają wykryć częste przyczyny zaburzeń wzrostu, takie jak niedokrwistość, niedoczynność tarczycy czy celiakia.
Jeśli podejrzewa się niedobór hormonu wzrostu, wykonuje się badanie poziomu insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (IGF-1). Jest to białko, którego produkcja w wątrobie zależy od hormonu wzrostu. Niski poziom IGF-1 może sugerować niedobór hormonu wzrostu, choć do potwierdzenia diagnozy potrzebne są dodatkowe testy.
W niektórych przypadkach wykonuje się testy stymulacyjne hormonu wzrostu. Dziecko otrzymuje substancję pobudzającą wydzielanie hormonu wzrostu, a następnie w określonych odstępach czasu pobiera się próbki krwi, aby zmierzyć, jak organizm reaguje na stymulację. Test ten pomaga potwierdzić lub wykluczyć niedobór hormonu wzrostu.
Gdy obecne są cechy fizyczne sugerujące zespół genetyczny lub gdy przyczyna niskorosłości pozostaje niejasna mimo innych badań, lekarz może zalecić testy genetyczne. Na przykład u dziewczynek z bardzo niskim wzrostem i specyficznymi cechami fizycznymi bada się obecność zespołu Turnera. Badania genetyczne mogą również wykryć inne rzadkie zespoły związane z zaburzeniami wzrostu.
Bardzo ważnym elementem diagnostyki jest odróżnienie normalnych wariantów niskorosłości od stanów patologicznych wymagających leczenia. Najczęstsze przyczyny niskorosłości to niskorosłość rodzinna – gdy rodzice są niscy, ale dziecko rośnie w normalnym tempie i ma prawidłowy wiek kostny – oraz konstytucjonalne opóźnienie wzrostu i dojrzewania, gdzie dziecko jest niskie przez większość dzieciństwa, ale później przechodzi przez dojrzewanie i osiąga normalny wzrost dorosłego.
Mniej częste, ale wymagające leczenia przyczyny niskorosłości to między innymi niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy oraz zespół Cushinga. Przewlekłe choroby, takie jak choroby serca, celiakia, nieswoiste zapalenia jelit czy choroby nerek i krwi, również mogą prowadzić do zaburzeń wzrostu. Dzieje się tak, ponieważ wzrost wymaga dużej ilości energii, a gdy organizm jest pod jakimkolwiek stresem związanym z chorobą, może nie rozwijać się prawidłowo.
Ponadto niedożywienie i niedobory składników odżywczych są ważnymi, choć często pomijanymi przyczynami zaburzeń wzrostu, szczególnie w regionach o ograniczonym dostępie do pożywienia.
Badania kliniczne testujące nowe metody leczenia niskorosłości wymagają ścisłych kryteriów diagnostycznych do włączenia pacjentów. Standardowe metody diagnostyczne stosowane w takich badaniach są zazwyczaj bardziej szczegółowe niż w rutynowej praktyce klinicznej.
Kwalifikacja do badań klinicznych zwykle wymaga potwierdzenia, że wzrost dziecka mieści się poniżej określonego percentyla – najczęściej trzeciego lub pierwszego percentyla dla wieku i płci. Dokładne, powtarzane pomiary wzrostu są niezbędne, aby udokumentować nie tylko aktualne niski wzrost, ale także tempo wzrostu w czasie.
Ocena wieku kostnego jest również standardowym wymogiem w badaniach klinicznych dotyczących niskorosłości. Pozwala to określić, ile potencjału wzrostowego pozostało – dzieci z otwartymi płytkami wzrostowymi (co ocenia się na podstawie wieku kostnego) mogą jeszcze urosnąć, podczas gdy te z zamkniętymi płytkami osiągnęły już swój ostateczny wzrost.
Badania hormonalne stanowią kolejny kluczowy element kwalifikacji. W przypadku badań nad leczeniem niedoboru hormonu wzrostu konieczne jest potwierdzenie tego niedoboru poprzez testy stymulacyjne. Badania poziomu IGF-1 i białka wiążącego IGF-3 (IGFBP-3) również często wchodzą w skład panelu diagnostycznego.
Aby wykluczyć inne przyczyny niskorosłości, protokoły badań klinicznych często wymagają kompletnego panelu badań laboratoryjnych. Obejmuje to testy funkcji tarczycy, badania w kierunku celiakii (przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej), morfologię krwi oraz badania funkcji nerek. Dzięki temu badacze mogą upewnić się, że niskorosłość nie wynika z innych, nieleczonych schorzeń.
W niektórych badaniach klinicznych wymagane są również testy genetyczne, szczególnie gdy badanie skupia się na określonych zespołach genetycznych związanych z niskorosłością, takich jak zespół Turnera czy zespół Noonan. Potwierdzenie diagnozy genetycznej pozwala badaczom ocenić skuteczność terapii w konkretnych grupach pacjentów.
Dokumentacja przebiegu wzrostu w czasie jest kluczowa. Badacze często wymagają dostępu do historycznych pomiarów wzrostu z kilku ostatnich lat, aby ocenić prędkość wzrostu i potwierdzić, że problem istnieje od dłuższego czasu, a nie jest jedynie krótkotrwałym zahamowaniem. Obraz radiologiczny może być rozszerzony o dodatkowe badania obrazowe w zależności od specyfiki badania – czasem potrzebne są szczegółowe badania budowy szkieletu.
Wreszcie, ocena psychologiczna i jakości życia jest coraz częściej włączana do protokołów badań klinicznych. Niskorosłość może wpływać na samoocenę dziecka, relacje społeczne i dobrostan emocjonalny. Badacze mierzą te aspekty przed rozpoczęciem leczenia i monitorują je w trakcie, aby ocenić, czy interwencja poprawia nie tylko wzrost fizyczny, ale także jakość życia pacjenta.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
