Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
7 badań klinicznych w tym schorzeniu
Badanie wpływu somatrogonu w porównaniu z somatropiną u dzieci z małymi rozmiarami przy urodzeniu (SGA) lub idiopatyczną niską posturą
CzechyBadanie skuteczności i bezpieczeństwa stosowania lonapegsomatropiny i somatropiny u dzieci z niedoborem hormonu wzrostu lub niskim wzrostem
FrancjaBadanie wpływu vosoritidu na wzrost u dzieci z idiopatycznym niskim wzrostem
FrancjaBadanie skuteczności somatropiny i letrozolu u chłopców z niskim przewidywanym wzrostem na początku dojrzewania.
BelgiaW skrócie
Niskorosłość to stan, w którym wzrost dziecka jest znacznie niższy niż u większości rówieśników tej samej płci i wieku. Choć może budzić niepokój rodziców, w wielu przypadkach nie jest oznaką choroby, lecz naturalną odmianą rozwoju. Jednak czasami może sygnalizować problemy zdrowotne wymagające uwagi lekarza.
Niskorosłość to określenie używane do opisania dzieci, które nie urosły tak wysoko jak większość ich rówieśników. Z medycznego punktu widzenia mówi się o niskorosłości, gdy wzrost dziecka jest o więcej niż dwa odchylenia standardowe (jest to miara statystyczna określająca, jak bardzo dany wynik różni się od średniej) poniżej średniego wzrostu dla danego wieku, płci i populacji. W praktyce oznacza to wzrost poniżej trzeciego percentyla (percentyl to miara mówiąca, jaki procent dzieci jest niższy od danego dziecka – trzeci percentyl oznacza, że tylko 3% dzieci jest niższych).
Definicja ta może wydawać się skomplikowana, ale prostym sposobem na jej zrozumienie jest wyobrażenie sobie grupy stu dzieci tego samego wieku i płci. Dziecko z niskorosłością należałoby do trzech najniższych w tej grupie. Warto jednak pamiętać, że pojęcie niskorosłości jest do pewnego stopnia subiektywne i zależy od kontekstu – to, co jest uważane za niski wzrost w jednej populacji, może być normą w innej.
Dla dorosłych amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków definiuje niskorosłość jako przewidywany końcowy wzrost poniżej 160 cm dla mężczyzn lub poniżej 150 cm dla kobiet. Średni wzrost w Stanach Zjednoczonych wynosi około 173 cm dla mężczyzn i 163 cm dla kobiet. Niskorosłość nie powinna być mylona z karłowatością (dwarfism), która odnosi się do znacznie mniejszego wzrostu, często spowodowanego konkretną chorobą lub warunkiem genetycznym.
Z definicji statystycznej wynika, że około 3% wszystkich dzieci ma wzrost poniżej trzeciego percentyla, co czyni niskorosłość jednym z najczęstszych powodów konsultacji w poradniach endokrynologii dziecięcej. Należy jednak zaznaczyć, że ta grupa obejmuje zarówno dzieci zdrowe, u których niski wzrost jest po prostu naturalną odmianą rozwoju, jak i te, u których za niskorosłością kryje się konkretna przyczyna medyczna.
Wzrost człowieka jest w dużym stopniu określony genetycznie – typowo od 80% lub więcej zmienności wzrostu można wyjaśnić czynnikami genetycznymi. Oznacza to, że jeśli rodzice są niscy, istnieje duże prawdopodobieństwo, że ich dziecko również będzie niższe od średniej. Czynniki środowiskowe, takie jak odżywianie, również odgrywają istotną rolę w rozwoju wzrostowym dziecka.
Lekarze wykorzystują specjalne formuły do obliczania tak zwanego wzrostu docelowego (mid-parental height) – przewidywanego wzrostu dziecka na podstawie wzrostu rodziców. Pozwala to ocenić, czy dziecko rozwija się zgodnie ze swoim potencjałem genetycznym, czy też odbiega od oczekiwanego toru wzrostu. Odchylenie od wcześniejszego wzorca wzrostu może być sygnałem, że dzieje się coś niepokojącego.
Przyczyny niskorosłości są bardzo różnorodne i nie zawsze oznaczają problem zdrowotny. Większość dzieci z niskorosłością jest zdrowa i rozwija się w normalnym tempie. Najczęstsze przyczyny niskorosłości to tak zwane warianty normalne, które nie wymagają leczenia.
Rodzinna niskorosłość (familial short stature) to sytuacja, w której jedno lub oboje rodziców są niscy, ale tempo wzrostu dziecka jest prawidłowe, a wiek kostny odpowiada wiekowi kalendarzowemu. Dziecko po prostu odziedziczyło niski wzrost po rodzicach. To całkowicie normalna odmiana rozwoju, która nie wymaga interwencji medycznej.
Konstytucjonalne opóźnienie wzrostu i dojrzewania (constitutional delay of growth and puberty) to kolejna częsta przyczyna niskorosłości. Dzieci z tym stanem są niskie przez większość dzieciństwa, ale rozpoczynają pokwitanie później niż rówieśnicy. Po opóźnionym pokwitaniu "nadrabiają" wzrost i ostatecznie osiągają normalny wzrost dorosłego. Często w rodzinie jest historia podobnego opóźnienia rozwoju. Wiek kostny u tych dzieci jest nieco opóźniony w stosunku do wieku kalendarzowego. Mówimy wtedy o "późno dojrzewających" dzieciach.
Rzadziej niskorosłość może być spowodowana schorzeniami wymagającymi leczenia. Niedobór hormonu wzrostu (growth hormone deficiency) to jedna z możliwych przyczyn endokrynologicznych. Hormon wzrostu jest produkowany przez przysadkę mózgową i odgrywa kluczową rolę w regulacji wzrostu. Jego niedobór podejrzewa się, gdy dziecko rozwija się wolniej niż normalnie w czasie. Warto wiedzieć, że niedobór hormonu wzrostu nie dotyczy automatycznie bardzo niskich dzieci – może wystąpić również u dzieci o normalnym wzroście, ale z nieprawidłowym tempem wzrostu.
Inne przyczyny endokrynologiczne obejmują niedoczynność tarczycy (hypothyroidism) oraz zespół Cushinga. Tarczyca produkuje hormony niezbędne do prawidłowego wzrostu i rozwoju, a jej niedoczynność może znacznie spowolnić tempo wzrostu dziecka. Zespół Cushinga wiąże się z nadmiernym poziomem kortyzolu w organizmie, co również może hamować wzrost.
Przewlekłe choroby układowe mogą również prowadzić do niskorosłości. Wzrost wymaga dużo energii, więc jeśli organizm jest pod jakimś innym stresem – czy to z powodu choroby serca, celiakii (celiakia to choroba autoimmunologiczna, w której spożywanie glutenu uszkadza jelito cienkie), zapalnych chorób jelit, czy zaburzeń nerek lub krwi – dziecko może nie rosnąć prawidłowo. Niskorosłość może być pierwszym sygnałem, że dzieje się coś więcej w organizmie dziecka.
Niskorosłość występuje również w wielu stanach genetycznych, takich jak zespół Downa czy zespół Turnera, i zazwyczaj towarzyszy jej inne cechy sugerujące podstawowe schorzenie. Ponadto niedożywienie może być przyczyną opóźnienia wzrostu, szczególnie w sytuacjach, gdy dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości kalorii lub składników odżywczych potrzebnych do wzrostu.
Niektóre grupy dzieci są bardziej narażone na niskorosłość niż inne. Jeśli oboje rodzice są niscy, dziecko ma znacznie większe prawdopodobieństwo bycia niskim – to po prostu kwestia dziedziczności genetycznej. Historia rodzinna późnego dojrzewania również zwiększa ryzyko, że dziecko będzie niskie przez większość dzieciństwa, zanim "nadrobi" wzrost w późniejszym okresie.
Dzieci z przewlekłymi chorobami są w grupie ryzyka niskorosłości. Schorzenia takie jak niewyrównana cukrzyca, astma leczona wysokimi dawkami kortykosteroidów, czy choroby zapalne jelit mogą hamować wzrost. Również niedożywienie, czy to z powodu ograniczonego dostępu do żywności, czy problemów z absorpcją składników odżywczych (jak w przypadku celiakii), stanowi istotny czynnik ryzyka.
Pewne stany genetyczne automatycznie niosą ze sobą ryzyko niskorosłości. Dzieci z zespołem Turnera (który dotyczy dziewczynek), zespołem Downa, czy innymi aberracjami chromosomalnymi często są niższe niż rówieśnicy. Również dzieci z dysplazjami szkieletowymi (dysplazja szkieletowa to grupa zaburzeń wpływających na rozwój kości i chrząstek), takimi jak achondroplazja, będą miały znacznie obniżony wzrost.
Głównym objawem niskorosłości jest oczywiście niski wzrost w porównaniu z rówieśnikami. Ale niskorosłość może objawiać się na różne sposoby i w różnym wieku. Czasami jest zauważana już przy urodzeniu, a czasami dopiero wtedy, gdy dziecko nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami dla swojego wieku.
Lekarze monitorują wzrost dzieci przy każdej wizycie kontrolnej, od niemowlęctwa aż do okresu dojrzewania. Wzrost jest miarą zdrowia i dobrostanu, dlatego śledzenie tempa wzrostu dziecka w kierunku przewidywanego wzrostu docelowego jest fundamentalnym aspektem opieki pediatrycznej. Odchylenie od wcześniejszego wzorca wzrostu często sygnalizuje nowy problem patologiczny.
Rodzice często martwią się, gdy ich dziecko jest znacznie niższe od kolegów z klasy. Jednak jedno z pierwszych pytań, które lekarze zadają, brzmi: czy dziecko stale wyrasta z ubrań i butów? Jeśli spodnie stają się za krótkie od wiosny do jesieni, a nowe buty są potrzebne na początku każdego roku szkolnego, to najprawdopodobniej dziecko rośnie normalnie – po prostu jest mniejsze genetycznie. Jeśli jednak dziecko nosi te same ubrania rok po roku, a nowe są kupowane tylko dlatego, że stare się zużyły, to już inny scenariusz wymagający uwagi lekarza.
Poza fizycznym aspektem niskorosłości istnieje również wymiar emocjonalny i społeczny. Dzieci, które są niższe od rówieśników, mogą być narażone na dokuczanie, wykluczenie z grup społecznych czy trudności w sportach. Niektóre dzieci są doskonale zaadaptowane i wzrost ich nie niepokoi, ale inne mogą doświadczać stresu psychospołecznego związanego z byciem niższym. Dlatego ważne jest, aby lekarze pytali samo dziecko, czy wzrost stanowi dla niego problem – jeśli dziecko jest dobrze zaadaptowane i nie martwi się swoim wzrostem, leczenie może nie być potrzebne.
Nie wszystkim przypadkom niskorosłości można zapobiec, szczególnie tym o podłożu genetycznym. Jednak istnieją działania, które mogą pomóc dziecku osiągnąć swój pełny potencjał wzrostowy.
Prawidłowe odżywianie jest kluczowe dla wzrostu. Dzieci potrzebują wystarczającej ilości kalorii, białka, witamin i minerałów, aby rosnąć prawidłowo. Niedożywienie jest jedną z przyczyn opóźnienia wzrostu, którą można skutecznie skorygować poprzez poprawę diety. Rodzice powinni zapewniać dzieciom zbilansowane posiłki bogate w składniki odżywcze niezbędne do rozwoju.
Wczesne wykrycie i leczenie chorób przewlekłych może również pomóc zapobiec niskorosłości. Na przykład, niewyrównana cukrzyca czy niedoczynność tarczycy mogą hamować wzrost, ale przy odpowiednim leczeniu dziecko może rosnąć normalnie. Dlatego regularne wizyty u pediatry i monitorowanie wzrostu są tak istotne – pozwalają na wczesne wykrycie problemów.
W przypadku niedoboru hormonu wzrostu wczesne rozpoczęcie leczenia rekombinowanym hormonem wzrostu może znacznie poprawić końcowy wzrost dorosłego. Dlatego tak ważne jest, aby rodzice nie ignorowali objawów nieprawidłowego wzrostu i konsultowali się z lekarzem, gdy dziecko nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami.
Regularne badania przesiewowe mogą również pomóc w wykryciu stanów, które mogą wpływać na wzrost. Na przykład, badania w kierunku celiakii mogą być wskazane u dzieci z opóźnieniem wzrostu, ponieważ nieleczona celiakia może prowadzić do niedożywienia i niskorosłości.
Wzrost dziecka jest złożonym procesem biologicznym regulowanym przez wiele czynników – hormony, genetykę, odżywianie i ogólny stan zdrowia. Zrozumienie tego, co dzieje się w organizmie podczas wzrostu, pomaga wyjaśnić, dlaczego niektóre dzieci są niższe od innych.
Głównym regulatorem wzrostu jest hormon wzrostu (growth hormone), który jest wydzielany przez przysadkę mózgową. Hormon wzrostu działa na wiele tkanek w organizmie, ale jego głównym celem są kości. Stymuluje on produkcję innego hormonu zwanego czynnikiem wzrostu insulinopodobnym-1 (IGF-1), który bezpośrednio pobudza wzrost chrząstki i kości. Niedobór hormonu wzrostu lub IGF-1 prowadzi do spowolnienia wzrostu.
Hormony tarczycy również odgrywają kluczową rolę we wzroście. Są one niezbędne do prawidłowego funkcjonowania hormonów wzrostu i normalnego rozwoju kości. Niedoczynność tarczycy może znacznie spowolnić tempo wzrostu dziecka, nawet jeśli produkcja hormonu wzrostu jest prawidłowa.
Płciowe hormony steroidowe, takie jak estrogeny i testosteron, również wpływają na wzrost, szczególnie w okresie pokwitania. Odpowiadają one za przyśpieszenie wzrostu typowe dla okresu dojrzewania, a także za ostateczne zamknięcie płytek wzrostowych (growth plates) w kościach, co kończy proces wzrostu. Płytki wzrostowe to obszary chrząstki na końcach długich kości, które umożliwiają wzrost kości. Gdy płytki te się zamykają (zazwyczaj tuż po okresie pokwitania), dalszy wzrost staje się niemożliwy.
W przypadku konstytucjonalnego opóźnienia wzrostu i dojrzewania wiek kostny (bone age) jest opóźniony w stosunku do wieku kalendarzowego. Wiek kostny można określić na podstawie zdjęcia rentgenowskiego lewej ręki i porównania go ze standardowymi obrazami dla różnych grup wiekowych. Opóźniony wiek kostny oznacza, że dziecko ma jeszcze więcej czasu na wzrost, zanim płytki wzrostowe się zamkną.
W przypadkach niskorosłości spowodowanej przewlekłymi chorobami, organizm jest pod ciągłym stresem metabolicznym. Energia, która normalnie byłaby wykorzystana do wzrostu, jest przekierowana na walkę z chorobą lub radzenie sobie z zaburzeniami. Na przykład, w zapalnych chorobach jelit przewlekły stan zapalny i niedożywienie mogą znacznie hamować wzrost. Podobnie, niewyrównana cukrzyca prowadzi do zaburzeń metabolicznych, które negatywnie wpływają na wzrost.
W stanach genetycznych, takich jak zespół Turnera, brak lub nieprawidłowość chromosomu X prowadzi do szeregu problemów rozwojowych, w tym niskorosłości. Mechanizmy są złożone i obejmują zaburzenia w funkcjonowaniu wielu genów odpowiedzialnych za wzrost i rozwój.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
