Guz podścieliska przewodu pokarmowego to rzadki typ nowotworu, który rozwija się w ścianie układu trawiennego, najczęściej w żołądku lub jelicie cienkim. Choć wiele osób nie odczuwa żadnych objawów, u niektórych mogą wystąpić ból brzucha, krwawienia do przewodu pokarmowego czy zmęczenie.
Czym jest guz podścieliska przewodu pokarmowego?
Guz podścieliska przewodu pokarmowego, znany jako GIST (ang. gastrointestinal stromal tumor), to rzadki typ nowotworu złośliwego, który rozwija się w układzie trawiennym. Jest to najczęstszy typ mięsaka tkanek miękkich występujący w przewodzie pokarmowym.
Guzy GIST stanowią mniej niż 1% wszystkich nowotworów przewodu pokarmowego, ale są najczęstszymi nowotworami mezenchymalnymi tego układu. W Stanach Zjednoczonych każdego roku rozpoznaje się od 4000 do 6000 nowych przypadków tej choroby.
Większość ekspertów uważa, że guzy te powstają z komórek zwanych śródmiąższowymi komórkami Cajala, które znajdują się w ścianie przewodu pokarmowego. Komórki te są czasami nazywane "komórkami rozrusznika przewodu pokarmowego", ponieważ regulują ruch pokarmu przez układ trawienny.
Żołądek
Jelito cienkie
Jelito grube (okrężnica)
Odbytnica
Przełyk
GIST może rozwinąć się w każdej części układu trawiennego, choć częstość występowania różni się w zależności od lokalizacji. Około 50-60% guzów GIST znajduje się w żołądku, jelito cienkie odpowiada za 30-35% przypadków, około 5% guzów występuje w okrężnicy i odbytnicy, a mniej niż 1% rozwija się w przełyku.
Niektóre guzy GIST mogą rozwijać się poza przewodem pokarmowym, w pobliskich obszarach takich jak sieć większa (duża, płaska warstwa tkanki tłuszczowej pokrywająca narządy w jamie brzusznej) lub otrzewna (cienka wyściółka tkanki pokrywająca narządy i wnętrze brzucha).
Rozmiary guzów GIST mogą się znacznie różnić. Niektóre są małe, wielkości gumki do ścierania. Mniejsze guzy mogą nie powodować objawów. Niektóre guzy GIST mogą urosnąć na tyle duże, że wywołują objawy takie jak ból brzucha, zmęczenie i nudności.
Objawy choroby
Wielu pacjentów z wczesnym stadium GIST nie odczuwa żadnych objawów. W związku z tym wczesny guz GIST może zostać odkryty przypadkowo, gdy osoby mają badania z powodu innych schorzeń.
Większość guzów GIST jest rozpoznawana w późniejszych stadiach choroby. Kiedy pojawiają się objawy, mogą one obejmować:
Ból brzucha (w okolicy brzucha)
Krew w stolcu
Zaparcia
Zmęczenie
Utrata wagi bez próby jej zrzucenia
Utrata apetytu
Wymioty krwią
Czasami guzy powodują krwawienie do przewodu pokarmowego, co może prowadzić do niskiej liczby czerwonych krwinek (anemii) i w konsekwencji do osłabienia i zmęczenia. Krwawienie do jelit może powodować czarny i smolisty stolec, a krwawienie do gardła lub żołądka może powodować wymioty krwią.
Niektórzy pacjenci z GIST mogą odczuwać ból lub dyskomfort w brzuchu, uczucie pełności, nudności, wymioty lub trudności w połykaniu.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Guzy GIST rozpoczynają się, gdy w określonych genach występują mutacje genetyczne, prowadzące do niekontrolowanego wzrostu komórek. Z czasem ten niekontrolowany wzrost komórek prowadzi do powstania guzów.
Stan ten zwykle pojawia się, gdy zmienia się gen KIT. Zmiana powoduje, że komórki wytwarzają białko (KIT CD117). To białko powoduje, że komórki w przewodzie pokarmowym mnożą się i tworzą guzy. Zmiana genetyczna może wystąpić w trakcie życia człowieka.
Około 75-80% przypadków GIST ma mutację w genie zwanym KIT, a w 5-10% przypadków występuje mutacja w innym genie zwanym PDGFRA.
Większość przypadków GIST występuje sporadycznie, co oznacza, że pojawiają się losowo i nie ma znanego sposobu ich zapobiegania. W większości przypadków GIST rozwija się spontanicznie. Nie ma znanych czynników związanych ze stylem życia, które powodują GIST (takich jak dieta czy palenie).
Guzy GIST są najczęstsze u starszych osób w wieku od 60 do 65 lat i u mężczyzn. Guzy GIST są związane z takimi schorzeniami jak:
Neurofibromatoza typu 1
Zespół triady Carney'a
Zespół Carney'a-Stratakisa
Rodzinny GIST
Osoby z bezpośrednią historią rodzinną GIST (zwany rodzinnym GIST) często mają wiele guzów i dodatkowe objawy, w tym nienowotworowy nadmierny rozrost innych komórek w przewodzie pokarmowym oraz plamy ciemnej skóry w różnych obszarach ciała.
Rzadka forma GIST, zwana GIST z niedoborem dehydrogenazy bursztynianowej (SDH), zwykle występuje w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości i dotyka kobiety częściej niż mężczyzn. W tej formie guzy prawie zawsze znajdują się w żołądku.
Rozpoznanie choroby
Rozpoznanie GIST obejmuje szereg badań obrazowych, endoskopii, biopsji i testów genetycznych.
Badania, które sprawdzają przewód pokarmowy, są wykorzystywane do rozpoznawania guzów podścieliska przewodu pokarmowego. Bardzo małe guzy GIST są częste.
Badania obrazowe mogą obejmować:
Tomografię komputerową (TK) – specjalistyczne badanie rentgenowskie, które tworzy szczegółowe obrazy przekrojowe wnętrza ciała
Rezonans magnetyczny (MRI) – używa silnych pól magnetycznych i fal radiowych do tworzenia szczegółowych obrazów
Ultrasonografię (USG) – wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów narządów wewnętrznych
Endoskopia to procedura, w której lekarz wprowadza cienką, elastyczną rurkę z kamerą przez usta lub odbyt, aby zajrzeć do przewodu pokarmowego. Podczas tego badania lekarz może również pobrać próbkę tkanki do badania.
Biopsja to procedura, w której pobiera się małą próbkę tkanki z guza i bada pod mikroskopem. Pomaga to potwierdzić rozpoznanie i określić typ guza.
Testy genetyczne są również przeprowadzane w celu kierowania leczeniem i oceny kwalifikowalności do badań klinicznych. Testy te identyfikują konkretne mutacje w genach takich jak KIT i PDGFRA, które mogą wpływać na sposób, w jaki guz reaguje na leczenie.
Guzy GIST są klasyfikowane według wielkości guza, lokalizacji, wskaźnika mitotycznego (jak szybko dzielą się komórki nowotworowe) oraz rozprzestrzenienia do węzłów chłonnych lub odległych narządów. Testy genetyczne również pomagają w określeniu stadium.
Metody leczenia
Gdy jest to możliwe, chirurgiczne usunięcie guza jest leczeniem z wyboru dla guzów podścieliska przewodu pokarmowego i oferuje jedyną szansę na wyleczenie.
Chirurgia do usunięcia GIST jest najczęstszym leczeniem. W niektórych przypadkach chirurgia wyleczy stan. Ale te guzy mogą powrócić.
Leczenie farmakologiczne jest wskazane w czterech następujących scenariuszach:
Przed operacją, aby umożliwić resekcję lub zmniejszyć zachorowalność poprzez zmniejszenie guza
Po operacji, aby zmniejszyć nawrót choroby
W chorobie przerzutowej, jako leczenie ostateczne
W nawracającej, nieresekcyjnej chorobie, jako leczenie ostateczne
Leczenie farmakologiczne składa się z inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI), przy czym najczęściej zalecanym lekiem pierwszego rzutu jest imatinib (Gleevec).
Imatinib jest standardowym wyborem dla leczenia wspomagającego GIST, a także do leczenia miejscowo zaawansowanych nieoperowalnych i przerzutowych GIST. Stosowanie imatiinibu może być kierowane przez genotypowanie mutacji KIT i PDGFRA.
Dla pacjentów, którzy nie reagują na imatinib lub rozwijają oporność, dostępne są leki drugiego i trzeciego rzutu, takie jak sunitinib i regorafenib.
Leczenie jest personalizowane, z chirurgią dla zlokalizowanych guzów i terapiami celowanymi takimi jak Gleevec, Sunitinib i Regorafenib dla zaawansowanej choroby.
Rokowanie i obserwacja po leczeniu
Niektóre czynniki wpływają na rokowanie (szanse wyzdrowienia) i opcje leczenia. Bardzo małe guzy GIST są częste.
Niektóre guzy podścieliska przewodu pokarmowego rosną powoli z czasem i mogą nigdy nie powodować problemu dla pacjenta, podczas gdy inne mogą rosnąć i rozprzestrzeniać się bardzo szybko.
Niektóre guzy GIST zachowują się w sposób nienowotworowy (łagodny). Ogólnie rzecz biorąc, guz, który zachowuje się w łagodny sposób, ma tendencję do stosunkowo powolnego wzrostu i jest mniej prawdopodobne, że powróci. Guz, który zachowuje się w sposób nowotworowy (złośliwy), rośnie szybciej i jest bardziej prawdopodobne, że powróci lub się rozprzestrzeni.
Im większy GIST, tym bardziej prawdopodobne jest, że będzie zachowywał się jak nowotwór. A jeśli pozostanie nieleczony, guz zachowujący się łagodnie może zacząć działać jak nowotwór.
Ocena ryzyka nawrotu choroby po radykalnej operacji jest wykorzystywana w praktyce klinicznej do określenia rokowania i zaplanowania wielodyscyplinarnego leczenia indywidualnego pacjenta.
Radykalne leczenie chirurgiczne pozostaje podstawową metodą leczenia pacjentów ze zlokalizowanymi, resekcyjnymi guzami podścieliska przewodu pokarmowego, co pozwala osiągnąć trwałą remisję choroby w ponad 50% przypadków.
Zarządzanie skutkami ubocznymi i utrzymywanie otwartej komunikacji z dostawcami opieki zdrowotnej ma kluczowe znaczenie dla optymalizacji wyników leczenia pacjentów i jakości życia.
Pacjenci powinni regularnie kontaktować się ze swoim lekarzem w celu monitorowania i wykrywania ewentualnego nawrotu choroby.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Finlandia
