Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa mitapivatu u dzieci z niedoborem kinazy pirogronianowej bez regularnych transfuzji krwi

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dzieci z rzadką chorobą krwi, znaną jako niedobór kinazy pirogronianowej. Choroba ta powoduje problemy z produkcją energii w czerwonych krwinkach, co prowadzi do ich szybszego niszczenia i może skutkować anemią. W badaniu oceniana jest skuteczność i bezpieczeństwo leku o nazwie mitapivat, który jest podawany w formie kapsułek. Mitapivat ma na celu poprawę poziomu hemoglobiny, czyli białka w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen w organizmie.

W badaniu uczestniczą dzieci, które nie otrzymują regularnych transfuzji krwi. Część uczestników otrzyma mitapivat, a część placebo, co pozwoli na porównanie efektów leczenia. Po zakończeniu tej części badania, uczestnicy będą mieli możliwość kontynuowania leczenia mitapivatem przez dodatkowe pięć lat. Celem badania jest sprawdzenie, czy mitapivat może zwiększyć poziom hemoglobiny u dzieci z niedoborem kinazy pirogronianowej.

Badanie jest prowadzone w sposób, który zapewnia, że ani uczestnicy, ani lekarze nie wiedzą, kto otrzymuje mitapivat, a kto placebo. Taki sposób prowadzenia badania nazywa się "podwójnie ślepym". Po zakończeniu tej fazy, wszyscy uczestnicy będą mieli możliwość otrzymywania mitapivatu w ramach otwartej części badania. Badanie ma na celu dostarczenie informacji, które mogą pomóc w przyszłym leczeniu dzieci z tą chorobą.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, uczestnik otrzymuje szczegółowe informacje na temat jego przebiegu oraz wyraża pisemną zgodę na udział.

    Uczestnik musi spełniać określone kryteria, takie jak wiek od 1 do poniżej 18 lat oraz potwierdzona laboratoryjnie niedobór kinazy pirogronianowej.

  2. Krok 2

    Okres podwójnie ślepej próby

    Uczestnik zostaje losowo przydzielony do jednej z dwóch grup: otrzymującej mitapivat lub placebo.

    Mitapivat jest podawany doustnie w formie kapsułek. Dokładna dawka i częstotliwość podawania są określone przez badaczy.

    Celem tego etapu jest ocena skuteczności mitapivatu w porównaniu z placebo poprzez monitorowanie wzrostu stężenia hemoglobiny.

  3. Krok 3

    Ocena wyników

    Podczas tego etapu badacze oceniają odpowiedź na leczenie, definiowaną jako wzrost stężenia hemoglobiny o co najmniej 1,5 g/dL w porównaniu z wartością wyjściową.

    Ocena ta jest przeprowadzana na podstawie pomiarów stężenia hemoglobiny w 12, 16 i 20 tygodniu badania.

  4. Krok 4

    Okres otwartej próby

    Po zakończeniu okresu podwójnie ślepej próby, uczestnicy mają możliwość kontynuowania leczenia mitapivatem przez dodatkowe 5 lat.

    W tym okresie wszyscy uczestnicy otrzymują mitapivat, a badacze monitorują długoterminowe efekty leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Musisz wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu. Jeśli jesteś niepełnoletni, zgodę muszą wyrazić Twoi rodzice lub opiekunowie prawni. Musisz być gotowy do przestrzegania wszystkich procedur badania przez cały czas jego trwania.
  • Musisz mieć od 1 do mniej niż 18 lat. Jeśli masz od 12 do 24 miesięcy, musisz ważyć co najmniej 7 kg.
  • Musisz mieć potwierdzoną laboratoryjnie niedobór kinazy pirogronianowej. Oznacza to, że w Twoim genie PKLR muszą być obecne co najmniej 2 zmutowane allele, z których przynajmniej 1 jest mutacją zmiany sensu. To zostanie potwierdzone przez laboratorium genotypowania w ramach badania.
  • W ciągu 52 tygodni przed wyrażeniem zgody na udział w badaniu nie możesz mieć więcej niż 5 transfuzji czerwonych krwinek. Nie możesz mieć transfuzji czerwonych krwinek w ciągu 12 tygodni przed podaniem pierwszej dawki leku badawczego.
  • Twoje stężenie hemoglobiny musi wynosić 10 g/dL lub mniej, jeśli masz od 12 do mniej niż 18 lat, lub 9 g/dL lub mniej, jeśli masz od 1 do mniej niż 12 lat. Stężenie hemoglobiny musi być oparte na średniej z co najmniej 2 pomiarów wykonanych w odstępie co najmniej 7 dni w okresie badań przesiewowych.
  • Musisz przyjmować suplementację kwasem foliowym jako część rutynowej opieki medycznej przez co najmniej 21 dni przed podaniem pierwszej dawki leku badawczego i kontynuować ją podczas udziału w badaniu.
  • Jeśli jesteś dziewczynką, która rozpoczęła miesiączkowanie lub osiągnęła drugi etap rozwoju piersi według skali Tannera, musisz powstrzymać się od aktywności seksualnej, która może prowadzić do ciąży, lub zgodzić się na stosowanie 2 form antykoncepcji, z których jedna musi być bardzo skuteczna, od momentu wyrażenia zgody na udział w badaniu, przez cały czas jego trwania i przez 28 dni po ostatniej dawce leku badawczego.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

5 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma inne poważne problemy zdrowotne, które mogą wpłynąć na wyniki badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli przyjmuje inne leki, które mogą zakłócać działanie badanego leku.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli jest w ciąży lub planuje ciążę w trakcie trwania badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli jest uczulony na składniki badanego leku.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w stanie przestrzegać zaleceń badania lub regularnie uczestniczyć w wizytach kontrolnych.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Mitapivat to lek badany w tej próbie klinicznej, który ma na celu zwiększenie stężenia hemoglobiny u dzieci z niedoborem kinazy pirogronianowej, które nie są regularnie poddawane transfuzjom. Lek ten działa poprzez poprawę funkcji enzymu kinazy pirogronianowej, co może prowadzić do poprawy produkcji energii w komórkach krwi i zwiększenia poziomu hemoglobiny.

Co już wiadomo o tej terapii

Mitapivat – Mitapivat jest lekiem podawanym doustnie, który obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych jako potencjalne leczenie dla dzieci z niedoborem kinazy pirogronianowej, które nie są regularnie transfuzowane. Głównym celem badań jest ocena skuteczności mitapivatu w zwiększaniu stężenia hemoglobiny. Mechanizm działania mitapivatu polega na aktywacji enzymu kinazy pirogronianowej, co prowadzi do poprawy produkcji energii w komórkach krwi. Klasyfikowany jest jako lek działający na poziomie enzymatycznym, wpływający na metabolizm komórkowy.

Badane choroby

Niedobór kinazy pirogronianowej – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na produkcję energii w czerwonych krwinkach. W wyniku tego niedoboru, krwinki czerwone są mniej stabilne i mogą się szybciej rozpadać, co prowadzi do anemii hemolitycznej. Objawy mogą obejmować zmęczenie, bladość skóry, żółtaczkę oraz powiększenie śledziony. Choroba może występować w różnym stopniu nasilenia, od łagodnych do ciężkich przypadków. Często diagnozowana jest w dzieciństwie, ale objawy mogą pojawić się w każdym wieku. Wpływa na jakość życia pacjentów, ale nie jest bezpośrednio zagrażająca życiu.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2024-515025-28-00Kod protokołuAG348-C-023Planowana liczba uczestników32 osobySponsorAgios Pharmaceuticals Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).