Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie nad terapią genową w niedoborze kinazy pirogronianowej z użyciem autologicznych komórek CD34+ dla dorosłych i dzieci z PKD

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy niedoboru kinazy pirogronianowej, rzadkiej choroby genetycznej, która wpływa na produkcję energii w czerwonych krwinkach, prowadząc do ich przedwczesnego rozpadu i anemii. W ramach badania testowany jest nowy rodzaj terapii genowej o nazwie Merilen. Terapia ta polega na użyciu własnych komórek pacjenta, które są modyfikowane genetycznie, aby zawierały poprawioną wersję genu odpowiedzialnego za produkcję kinazy pirogronianowej. Komórki te są następnie podawane pacjentowi w formie infuzji dożylnej.

Celem badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa tej terapii oraz sprawdzenie, jak długo zmodyfikowane komórki utrzymują się w organizmie pacjenta. Badanie ma również na celu zrozumienie, czy terapia może zmniejszyć potrzebę transfuzji krwi i poprawić objawy anemii. Uczestnicy badania będą monitorowani przez dłuższy czas, aby ocenić skutki terapii i ewentualne działania niepożądane.

Badanie obejmuje zarówno dorosłych, jak i dzieci z niedoborem kinazy pirogronianowej, którzy wcześniej uczestniczyli w podobnym badaniu. Uczestnicy będą regularnie odwiedzać ośrodek badawczy, gdzie będą przeprowadzane różne testy i badania, aby monitorować ich stan zdrowia i efekty terapii. Badanie ma na celu dostarczenie ważnych informacji na temat długoterminowego wpływu terapii genowej na pacjentów z tą rzadką chorobą.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Pacjent, który wcześniej uczestniczył w badaniu RP-L301-0119, zostaje przyjęty do obecnego badania.

    Pacjent musi wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu oraz być gotowy do przestrzegania harmonogramu wizyt i innych wymagań protokołu.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Pacjent otrzymuje infuzję dożylną leku Merilen, który zawiera autologiczne komórki CD34+ wzbogacone i transdukowane wektorem lentiviralnym z genem coRPK.

    Lek podawany jest w formie infuzji dożylnej.

  3. Krok 3

    Monitorowanie długoterminowe

    Celem badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa po infuzji komórek CD34+ oraz ocena trwałości obecności transgenu w komórkach krwi.

    Badanie obejmuje monitorowanie potencjalnych korelacji między obecnością transgenu a niezależnością od transfuzji, redukcją wymagań transfuzji oraz znaczącym zmniejszeniem anemii.

  4. Krok 4

    Ocena wyników

    Podstawowe punkty końcowe badania obejmują całkowite przeżycie, korekcję genetyczną krwi obwodowej oraz wszelkie transfuzje krwinek czerwonych.

    Monitorowane są również zdarzenia niepożądane związane z przeciążeniem żelazem oraz rozwój jakiejkolwiek nowotworowości.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Przewidywana data zakończenia badania to 31 lipca 2038 roku.

    Pacjent będzie monitorowany przez cały okres trwania badania, aby ocenić długoterminowe efekty terapii genowej.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjent był zapisany do wcześniejszego badania o nazwie RP-L301-0119.
  • Pacjent otrzymał własne komórki CD34+, które zostały wzbogacone i zmienione poza organizmem za pomocą specjalnego wirusa, aby przenosiły gen o nazwie coRPK.
  • Pacjent jest gotowy i zdolny do przestrzegania harmonogramu wizyt i innych wymagań badania.
  • Pacjent wyraził pisemną zgodę na udział w obecnym badaniu, a jeśli to konieczne, również zgodę na udział zgodnie z obowiązującymi przepisami.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

3 kryteria

  • Osoby, które nie mają niedoboru kinazy pirogronianowej, nie mogą brać udziału w badaniu. To jest specyficzny stan zdrowia, który jest wymagany do uczestnictwa.
  • Osoby, które są w wieku poniżej 2 lat lub powyżej 3 lat, nie mogą uczestniczyć w badaniu. Badanie jest przeznaczone dla dzieci w określonym przedziale wiekowym.
  • Osoby, które są częścią populacji wrażliwej, nie mogą brać udziału w badaniu. Populacja wrażliwa to grupa osób, które mogą być bardziej narażone na ryzyko związane z badaniem.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Autologiczne komórki CD34+ - W tej terapii pacjentom podaje się ich własne komórki CD34+, które zostały zmodyfikowane za pomocą wektora lentiwirusowego. Wektor ten przenosi zoptymalizowany gen kinazy pirogronianowej czerwonych krwinek (coRPK). Celem tej terapii jest poprawa funkcji krwinek czerwonych u pacjentów z niedoborem kinazy pirogronianowej, co może prowadzić do zmniejszenia potrzeby transfuzji krwi i poprawy objawów anemii.

Co już wiadomo o tej terapii

Autologiczne komórki CD34+ transdukowane wektorem lentiwirusowym z genem coRPK – Lek ten jest podawany w formie infuzji, a jego zastosowanie polega na terapii genowej dla pacjentów z niedoborem kinazy pirogronianowej. Obecnie znajduje się w fazie I badań klinicznych, a jego celem jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa oraz skuteczności w redukcji anemii i zmniejszeniu zapotrzebowania na transfuzje. Mechanizm działania polega na wprowadzeniu zoptymalizowanego genu kinazy pirogronianowej do komórek pacjenta, co ma na celu poprawę funkcji czerwonych krwinek. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje terapie genowe, które są nowoczesnym podejściem do leczenia chorób genetycznych.

Badane choroby

Niedobór kinazy pirogronianowej – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na produkcję energii w czerwonych krwinkach. W wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za enzym kinazy pirogronianowej, krwinki czerwone nie są w stanie efektywnie przekształcać glukozy w energię. To prowadzi do ich przedwczesnego rozpadu, co skutkuje anemią hemolityczną. Objawy mogą obejmować zmęczenie, bladość skóry, żółtaczkę oraz powiększenie śledziony. Choroba może mieć różny przebieg, od łagodnego do ciężkiego, w zależności od stopnia niedoboru enzymu. W niektórych przypadkach może wystąpić zwiększone gromadzenie się żelaza w organizmie.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza INumer badania2022-501526-38-00Kod protokołuRP-L301-0222-LTFUPlanowana liczba uczestników5 osóbSponsorRocket Pharmaceuticals Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).