Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa mitapivatu u dzieci z niedoborem kinazy pirogronianowej otrzymujących regularne transfuzje krwi

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dzieci z rzadką chorobą krwi, znaną jako niedobór kinazy pirogronianowej. Osoby z tą chorobą często potrzebują regularnych transfuzji krwi. Celem badania jest sprawdzenie, jak skuteczny i bezpieczny jest lek o nazwie mitapivat w zmniejszaniu liczby potrzebnych transfuzji u dzieci z tą chorobą. Mitapivat jest lekiem podawanym doustnie, w formie tabletek lub granulek. W badaniu niektóre dzieci będą otrzymywać mitapivat, a inne placebo, co pozwoli porównać efekty leczenia.

Badanie jest podzielone na dwie części. W pierwszej części dzieci będą losowo przydzielane do grupy otrzymującej mitapivat lub placebo. Ta część potrwa kilka miesięcy. Po jej zakończeniu wszystkie dzieci będą miały możliwość otrzymywania mitapivatu przez kolejne pięć lat, co pozwoli na długoterminową obserwację efektów leczenia. Celem jest zmniejszenie liczby transfuzji krwi, co może poprawić jakość życia dzieci z niedoborem kinazy pirogronianowej.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, uczestnik otrzymuje szczegółowe informacje na temat jego przebiegu oraz podpisuje formularz świadomej zgody.

    Uczestnik musi spełniać określone kryteria, takie jak wiek od 1 do poniżej 18 lat oraz potwierdzona laboratoryjnie niedobór kinazy pirogronianowej.

  2. Krok 2

    Okres podwójnie ślepej próby

    Uczestnik zostaje losowo przydzielony do grupy otrzymującej mitapivat lub placebo.

    Mitapivat jest podawany doustnie w formie tabletek lub granulek.

    Celem tego etapu jest ocena skuteczności mitapivatu w zmniejszaniu liczby transfuzji krwi.

  3. Krok 3

    Monitorowanie i ocena

    Podczas badania regularnie monitorowane są parametry zdrowotne uczestnika, w tym liczba transfuzji krwi.

    Głównym celem jest osiągnięcie co najmniej 33% redukcji objętości transfuzji krwinek czerwonych od 9. do 32. tygodnia w porównaniu z okresem przed badaniem.

  4. Krok 4

    Okres otwartej próby

    Po zakończeniu okresu podwójnie ślepej próby, uczestnicy mają możliwość kontynuowania przyjmowania mitapivatu przez dodatkowe 5 lat.

    Ten etap ma na celu dalszą ocenę bezpieczeństwa i skuteczności mitapivatu.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest do zakończenia w czerwcu 2029 roku.

    Po zakończeniu badania uczestnicy mogą zostać poproszeni o udział w dodatkowych wizytach kontrolnych w celu oceny długoterminowych efektów leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Musisz wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu. Jeśli jesteś niepełnoletni, zgodę muszą wyrazić twoi rodzice lub opiekunowie prawni. Musisz także zgodzić się na przestrzeganie wszystkich procedur badania przez cały czas jego trwania.
  • Musisz mieć od 1 do mniej niż 18 lat. Jeśli masz od 12 do 24 miesięcy, musisz ważyć co najmniej 7 kg.
  • Musisz mieć potwierdzoną laboratoryjnie niedobór kinazy pirogronianowej. Oznacza to, że w twoim genie PKLR muszą być obecne co najmniej dwie zmutowane wersje, z których przynajmniej jedna jest mutacją typu missense (zmiana w genie, która prowadzi do zmiany w białku).
  • W ciągu 52 tygodni przed wyrażeniem zgody na udział w badaniu musisz mieć od 6 do 26 transfuzji krwi.
  • Musisz mieć pełną dokumentację transfuzji z ostatnich 52 tygodni, w tym wszystkie daty transfuzji, ilość przetoczonej krwi oraz poziomy hemoglobiny (Hb) przed transfuzją dla co najmniej 80% transfuzji.
  • Musisz przyjmować suplementację kwasem foliowym jako część rutynowej opieki medycznej przez co najmniej 21 dni przed pierwszą dawką leku badawczego i kontynuować ją podczas udziału w badaniu.
  • Jeśli jesteś dziewczynką, która rozpoczęła miesiączkowanie lub ma rozwój piersi w stadium 2 według Tannera (etap rozwoju fizycznego), musisz powstrzymać się od aktywności seksualnej, która może prowadzić do ciąży, lub zgodzić się na stosowanie dwóch form antykoncepcji, z których jedna musi być bardzo skuteczna, od momentu wyrażenia zgody na udział w badaniu, przez cały czas jego trwania i przez 28 dni po ostatniej dawce leku badawczego.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjenci, którzy nie mają niedoboru kinazy pirogronianowej, nie mogą brać udziału w badaniu. To jest stan, w którym organizm ma problem z produkcją energii w komórkach krwi.
  • Osoby, które nie są regularnie poddawane transfuzjom krwi, nie mogą uczestniczyć w badaniu. Transfuzja to proces, w którym krew jest podawana do organizmu przez żyłę.
  • Dzieci poniżej 2 roku życia nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Osoby, które nie są w stanie zrozumieć i wyrazić zgody na udział w badaniu, nie mogą uczestniczyć. To oznacza, że muszą być w stanie zrozumieć, co oznacza udział w badaniu i wyrazić na to zgodę.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Mitapivat to lek badany w tej próbie klinicznej, który ma na celu ocenę jego skuteczności i bezpieczeństwa u dzieci z niedoborem kinazy pirogronianowej, które regularnie otrzymują transfuzje krwi. Celem stosowania mitapivatu jest zmniejszenie liczby koniecznych transfuzji krwi u tych pacjentów.

Co już wiadomo o tej terapii

Mitapivat – Mitapivat jest lekiem podawanym doustnie, który obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych jako potencjalne leczenie dla dzieci z niedoborem kinazy pirogronianowej, które regularnie wymagają transfuzji krwi. Badania mają na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa tego leku w zmniejszaniu zapotrzebowania na transfuzje. Mitapivat działa poprzez aktywację enzymu kinazy pirogronianowej, co prowadzi do poprawy produkcji energii w komórkach krwi. Jest klasyfikowany jako aktywator enzymatyczny i ma na celu poprawę funkcji czerwonych krwinek u pacjentów z tym schorzeniem.

Badane choroby

Niedobór kinazy pirogronianowej – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na produkcję energii w czerwonych krwinkach. W wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za enzym kinazy pirogronianowej, krwinki czerwone nie są w stanie efektywnie przekształcać glukozy w energię. To prowadzi do ich przedwczesnego rozpadu, co skutkuje anemią hemolityczną. Objawy mogą obejmować zmęczenie, żółtaczkę, powiększenie śledziony oraz problemy z rozwojem u dzieci. Choroba może mieć różny przebieg, od łagodnego do ciężkiego, w zależności od stopnia niedoboru enzymu. Często wymaga regularnych transfuzji krwi, aby złagodzić objawy anemii.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2024-515024-37-00Kod protokołuAG348-C-022Planowana liczba uczestników49 osóbSponsorAgios Pharmaceuticals Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).