Długoterminowe badanie bezpieczeństwa rebisufligenu etisparwowek - terapii genowej u pacjentów wcześniej leczonych z powodu mukopolisacharydozy typu IIIA
Badanie prowadzone w: Hiszpania
To badanie koncentruje się na pacjentach z mukopolisacharydozą typu IIIA, którzy wcześniej uczestniczyli w badaniach klinicznych i otrzymali terapię genową ABO-102 (znaną również jako rebisufligen etisparwowek). Głównym celem jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności tego leczenia.
Kryteria włączenia do badania:
- Wcześniejszy udział w badaniu klinicznym, w którym pacjent otrzymał lek UX111
- Wiek od 2 do 11 lat
- Potwierdzona diagnoza mukopolisacharydozy typu IIIA
- Rodzice lub opiekunowie prawni muszą być w stanie wyrazić świadomą zgodę i uczestniczyć we wszystkich wizytach badania
Kryteria wykluczenia z badania:
- Przeszczepienie komórek macierzystych w przeszłości
- Udział w innym badaniu klinicznym w ciągu 30 dni przed rozpoczęciem tego badania
- Poważne schorzenia lub nieprawidłowe wyniki badań, które mogłyby zakłócić badanie
- Znane alergie na lek badany lub podobne substancje
- Ciąża lub karmienie piersią
- Planowana poważna operacja podczas trwania badania
Cel badania: Badanie ocenia długoterminowe bezpieczeństwo terapii genowej, monitorując rozwój poznawczy dzieci, umiejętności komunikacyjne oraz zmiany w mózgu. Terapia działa poprzez wprowadzenie prawidłowego genu do komórek pacjenta, co pozwala organizmowi wytwarzać brakujący enzym. Uczestników monitoruje się do sierpnia 2027 roku, przeprowadzając regularne badania kontrolne i oceniając ogólny stan zdrowia.
Badany lek: ABO-102 (zwany również UX111) to produkt terapii genowej wykorzystujący zmodyfikowany wirus (AAV9) do dostarczenia działającej kopii genu SGSH do komórek. Celem terapii jest pomoc organizmowi w produkcji enzymu, którego brakuje pacjentom z MPS IIIA i który jest potrzebny do rozkładania złożonych cukrów w organizmie.
Badanie cotygodniowych infuzji JR-441 u pacjentów z mukopolisacharydozą typu IIIA
Badanie prowadzone w: Niemcy
To badanie kliniczne testuje lek o nazwie JR-441, który jest specjalnym rodzajem leku zaprojektowanego do leczenia objawów mukopolisacharydozy typu IIIA. JR-441 to liofilizowany proszek przygotowywany do iniekcji, podawany raz w tygodniu przez infuzję dożylną.
Kryteria włączenia do badania:
- Wiek od 1 roku do 18 lat w momencie podpisywania zgody
- Potwierdzona diagnoza mukopolisacharydozy typu IIIA, obejmująca niską aktywność enzymu N-sulfoglukozaminy sulfohydrolazy (SGSH) oraz obecność specyficznych zmian genetycznych w genie SGSH
- Masa ciała co najmniej 10 kg
- Stabilny stan zdrowia umożliwiający przestrzeganie wymagań badania
- W przypadku problemów ze słuchem, pacjent powinien używać aparatów słuchowych, zwłaszcza podczas testów rozwojowych
Kryteria wykluczenia z badania:
Badanie wyklucza pacjentów z poważnymi schorzeniami współistniejącymi, niedawnymi infekcjami mogącymi wpłynąć na uczestnictwo, przyjmujących leki mogące zakłócać leczenie badane, uczestniczących niedawno w innych badaniach klinicznych, z historią reakcji alergicznych na podobne leczenie oraz tych, którzy nie są w stanie przestrzegać procedur badania.
Cel badania: Głównym celem jest ocena bezpieczeństwa JR-441 i zbadanie jego skuteczności w leczeniu objawów MPS IIIA. Badanie monitoruje występowanie działań niepożądanych, zmian w badaniach krwi, parametrów życiowych oraz funkcji serca. Ocenia się również sposób przetwarzania leku w organizmie oraz jego wpływ na funkcje poznawcze i zachowanie pacjentów.
Badany lek: JR-441 to terapia enzymatyczna zastępcza podawana przez cotygodniowe infuzje. Obecnie znajduje się w fazie I/II badań klinicznych. Na poziomie molekularnym JR-441 działa poprzez rozkładanie nagromadzonych substancji w organizmie, które powodują objawy MPS IIIA, uzupełniając niedobór enzymu u osób dotkniętych chorobą.
Badanie bezpieczeństwa i skuteczności rebisufligenu etisparwowek u pacjentów z mukopolisacharydozą typu IIIA
Badanie prowadzone w: Hiszpania
To badanie kliniczne testuje nowe leczenie zwane UX111, znane również jako ABO-102. Jest to rodzaj terapii genowej polegającej na wprowadzeniu zdrowej kopii genu do organizmu, aby pomóc w produkcji brakującego lub wadliwego białka. W tym przypadku terapia ma na celu pomoc organizmowi w produkcji białka N-sulfoglukozaminy sulfohydrolazy, którego brakuje osobom z tą chorobą.
Kryteria włączenia do badania:
- Potwierdzona diagnoza mukopolisacharydozy typu IIIA (MPS IIIA) poprzez brak wykrywalnej lub bardzo niską aktywność enzymu SGSH w badaniu krwi oraz test genetyczny wykazujący specyficzne mutacje w genie SGSH
- Określone zakresy wiekowe w zależności od grupy: niektóre grupy przyjmują pacjentów od urodzenia do 2 lat lub starszych z określonym poziomem rozwoju poznawczego; inna grupa przyjmuje pacjentów od 3 miesięcy do 2 lat
- W przypadku określonej grupy, aktualny status szczepień zgodny z wytycznymi krajowymi, zweryfikowany przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej
Kryteria wykluczenia z badania:
- Jakiekolwiek inne poważne schorzenie, które mogłoby zakłócać badanie
- Niedawna infekcja mogąca wpłynąć na uczestnictwo
- Przyjmowanie leków mogących zakłócać leczenie badane
- Udział w innym badaniu klinicznym w ostatnim czasie
- Historia reakcji alergicznych na podobne leczenie
- Niemożność przestrzegania procedur badania
Cel badania: Celem jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności UX111 w leczeniu mukopolisacharydozy typu IIIA. Uczestnicy otrzymują leczenie przez iniekcję dożylną i są ściśle monitorowani pod kątem działań niepożądanych. Skuteczność oceniana jest poprzez pomiary zmian w składnikach płynu mózgowo-rdzeniowego, takich jak siarczan heparanu. Rozwój poznawczy i komunikacyjny dzieci oceniany jest za pomocą skal rozwojowych Bayley'a. Badanie ma dostarczyć informacji pozwalających określić, czy UX111 może być skuteczną opcją leczenia dla osób dotkniętych tą chorobą.
Badany lek: UX111 (znany również jako ABO-102) to produkt terapii genowej wykorzystujący zmodyfikowany wirus do dostarczenia zdrowej kopii genu SGSH do komórek pacjenta. Cel to pomoc organizmowi w produkcji enzymu, który jest brakujący lub nie działa prawidłowo u osób z MPS IIIA, co potencjalnie może poprawić objawy i spowolnić postęp choroby.
Podsumowanie
Obecnie prowadzone są 3 badania kliniczne dotyczące mukopolisacharydozy typu IIIA, koncentrujące się na innowacyjnych podejściach terapeutycznych. Dwa z trzech badań odbywają się w Hiszpanii, jedno w Niemczech. Zauważalna jest koncentracja na terapiach genowych - dwa badania testują produkt ABO-102 (rebisufligen etisparwowek), przy czym jedno z nich jest badaniem długoterminowym oceniającym bezpieczeństwo u pacjentów, którzy wcześniej otrzymali to leczenie. Trzecie badanie testuje odmienne podejście - terapię enzymatyczną zastępczą JR-441 podawaną cotygodniowo.
Wszystkie badania są skierowane do dzieci, choć zakresy wiekowe się różnią - od niemowląt do nastolatków. Badania wymagają potwierdzonej diagnozy MPS IIIA poprzez testy enzymatyczne i genetyczne. Warto zauważyć, że terapie genowe reprezentują nowatorskie podejście w leczeniu tej rzadkiej choroby genetycznej, dążąc do skorygowania podstawowej przyczyny schorzenia na poziomie molekularnym, podczas gdy terapia enzymatyczna zastępcza JR-441 koncentruje się na uzupełnieniu brakującego enzymu.
Wszystkie te badania mają na celu nie tylko ocenę bezpieczeństwa, ale również potencjalnej skuteczności w poprawie lub stabilizacji objawów neurologicznych, które są głównym problemem w mukopolisacharydozie typu IIIA. Długoterminowe monitorowanie uczestników pozwoli na lepsze zrozumienie wpływu tych terapii na jakość życia pacjentów i przebieg choroby.
Hiszpania