Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 12

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Niedobór czynnika IX

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa terapii genowej etranakogen dezaparwowek u dorosłych z hemofilią B i przeciwciałami neutralizującymi AAV5.

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Etranacogene Dezaparvovec
  • Sponsor:CSL Behring LLC

Anemia sierpowata

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności etavopivatu u młodzieży i dorosłych z anemią sierpowatokrwinkową

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Etavopivat
  • Sponsor:Novo Nordisk A/S

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności szczepionki mRNA SARS-CoV-2 (bretowameran) u pacjentów z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Bretovameran
  • Sponsor:Amsterdam UMC Stichting

Rozszczep kręgosłupa

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności oksybutyniny w leczeniu dzieci z pęcherzem neurogennym w przebiegu rozszczepu kręgosłupa, które nie tolerują leczenia doustnego.

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Oxybutynin hydrochloride
  • Sponsor:CHRU De Nancy

Zespół stwardnienia guzowatego

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności dronabinolu i kannabidiolu w leczeniu padaczki lekoopornej związanej z kompleksem stwardnienia guzowatego u pacjentów

Badany lek
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Cannabidiol
  • Sponsor:Oils4cure S.L.

Znamię płomieniste

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności kremu z sirolimusem u pacjentów z naczyniakami płaskimi po terapii laserem PDL

Zarejestrowany lek
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Sirolimus
  • Sponsor:Aft Pharmaceuticals Limited

Badanie nad przetwarzaniem nusinersenu w organizmie podawanego przez system ThecaFlex DRx u dorosłych i dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Rekrutacja w toku
Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Nusinersen
  • Sponsor:Biogen Idec Research Limited

Dystrofia miotoniczna

Rekrutacja w toku

Badanie porównujące bezpieczeństwo i skuteczność meksyletyny o przedłużonym uwalnianiu z meksyletyną o natychmiastowym uwalnianiu u dorosłych pacjentów z miotoniami niedystroficznymi

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Mexiletine
  • Sponsor:Lupin Atlantis Holdings SA

Wrodzona łamliwość kości

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności losartanu i hydrochlorotiazydu u młodzieży i dorosłych z osteogenesis imperfecta

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Hydrochlorothiazide
  • Sponsor:Istituto Ortopedico Rizzoli

Hiperlipidemia typu IIa

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa inclisiranu u dzieci z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną w wieku od 2 do 12 lat

Zarejestrowany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Inclisiran
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa nizubaglustatu (AZ-3102) u pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C oraz gangliozydozą GM1 i GM2 w formach późno-niemowlęcych i młodzieńczych

Rekrutacja w toku
Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Nizubaglustat
  • Sponsor:Azafaros B.V.

Zespół stwardnienia guzowatego+1

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa sirolimusu i wigabatryny w zapobieganiu objawom stwardnienia guzowatego u niemowląt

Zarejestrowany lek
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Sirolimus
  • Sponsor:Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).