Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem inhibitora C1 esterazy+1

Rekrutacja w toku

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności nawenibartu u pacjentów z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Navenibart
  • Sponsor:Astria Therapeutics Inc.

Fenyloketonuria

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności MZE782 u dorosłych pacjentów z fenyloketonurią

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Sponsor:Maze Therapeutics Inc.

Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności engasertibu u pacjentów z umiarkowaną do ciężkiej dziedziczną krwotoczną teleangiektazją (HHT)

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Sponsor:Vaderis Therapeutics AG

Hiperlipidemia typu IIa

Rekrutacja w toku

Ocena skuteczności i bezpieczeństwa zodasiranu u nastolatków (12‑17 lat) z homozygotyczną rodzinną hipercholesterolemią

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Zodasiran
  • Sponsor:Arrowhead Pharmaceuticals Inc.

Choroba Huntingtona

Rekrutacja w toku

Badanie fazy III oceniające skuteczność i tolerancję votoplamsu u osób z chorobą Huntingtona

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Votoplam
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Choroba von Willebranda+1

Rekrutacja w toku

Badanie fazy 2 oceniające bezpieczeństwo i skuteczność ALN-6400 u kobiet z chorobą von Willebranda i obfitymi krwawieniami miesiączkowymi

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:RNA, (UM-SP-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)A-SP-GM-AM-AM-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)A-CM-UM-CM-AM-UM-AM-GM-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)C-GM-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)A-UM-UM-GM-CM-AM-SP-CM-SP-AM), COMPLEX WITH RNA (UM-SP-GM-SP-CM-AM-AM-UM-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)C-GM-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)C-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)U-(2′-DEOXY-2′-FLUORO)A-UM-GM-AM-GM-UM-UM-UM-CM-UM-AM) 3′-[[(2S,4R)-1-[29-[[2-(ACETYLAMINO)-2-DEOXY-Β-D-GALACTOPYRANOSYL]OXY]-14,14-BIS[[3-[[3-[[5-[[2-(ACETYLAMINO)-2-DEOXY-Β-D-GALACTOPYRANOSYL]OXY]-1-OXOPENTYL]AMINO]PROPYL]AMINO]-3-OXOPROPOXY]METHYL]-1,12,19,25-TETRAOXO-16-OXA-13,20,24-TRIAZANONACOS-1-YL]-4-HYDROXY-2-PYRROLIDINYL]METHYL HYDROGEN PHOSPHATE] (1:1)
  • Sponsor:Alnylam Pharmaceuticals Inc.

Kardiomiopatia przerostowa

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu mavacamten na pacjentów z przerostową kardiomiopatią z przeszkodą w odpływie

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:SzwecjaSzwecja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Mavacamten
  • Sponsor:Region Skane

Dziedziczna paraplegia spastyczna

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności melpida podawanego dolekowo u pacjentów z dziedziczną spastyczną paraplegią typu 50 (SPG50)

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Sponsor:Region Hovedstaden

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Rekrutacja w toku

Rozszerzone badanie fazy III bezpieczeństwa długoterminowego ADX‑324 i roztworu soli fizjologicznej u pacjentów z dziedziczną obrzękowością naczynioruchową

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:ADX-324
  • Sponsor:Adarx Pharmaceuticals Inc.

Niedobór transkarbamylazy ornityny

Rekrutacja w toku

Ocena długoterminowego bezpieczeństwa wektorów AAV‑rh79 zawierających gen OTC i meganukleazę PCSK9 u pacjentów z niedoborem ornityny transkarbamilazy (OTC)

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Adeno-Associated Virus Serotype Rh79 Containing The Human Otc Gene
  • Sponsor:Iecure Inc.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a+1

Rekrutacja w toku

Badanie fazy 2 otwarte, długoterminowe rozszerzenie: bezpieczeństwo i skuteczność ENTR‑601‑45 i ENTR‑601‑44 u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:ENTR-601-44
  • Sponsor:Entrada Therapeutics Inc.

Niedobór czynnika VIII+1

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności efanesoctocog alfa w leczeniu synovitis u pacjentów z wrodzoną hemofilią A

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Efanesoctocog Alfa
  • Sponsor:GWT-Tud GmbH

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).