Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 10

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Zastawki cewki moczowej

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu samego obrzezania oraz obrzezania z antybiotykami (sulfametoksazol, trimetoprim, cefaklor, amoksycylina, kwas klawulanowy) na infekcje dróg moczowych u chłopców z zastawką cewki tylnej.

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Amoxicillin
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire De Bordeaux

Nowotwór żołądka i przełyku+2

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności symwastatyny u pacjentów z zaawansowanym rakiem żołądka i przełyku z mutacją ARID1A, leczonych niwolumabem i chemioterapią na bazie oksaliplatyny.

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Capecitabine
  • Sponsor:IRCCS Istituto Nazionale Tumori Fondazione Pascale

Dystrofia miotoniczna

Rekrutacja w toku

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności VX-670 u pacjentów z dystrofią miotoniczną typu I

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:VX-670
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Anemia sierpowata

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa rilzabrutinibu u pacjentów w wieku 10-65 lat z anemią sierpowatą

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Rilzabrutinib
  • Sponsor:Sanofi-Aventis Recherche & Developpement

Anemia sierpowata

Rekrutacja w toku

Badanie nad BMS-986470 u zdrowych ochotników i pacjentów z anemią sierpowatokrwinkową

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:BMS-986470
  • Sponsor:Bristol-Myers Squibb Services Unlimited Company

Malformacja limfatyczna+3

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności RLY-2608 u dorosłych i dzieci z przerostem związanym z mutacją PIK3CA

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:RLY-2608
  • Sponsor:Relay Therapeutics Inc.

Hiperoksaluria pierwotna

Rekrutacja w toku

Badanie ABO-101 z mRNA-002 i gRNA-001 u pacjentów z pierwotną hiperoksalurią typu 1 (PH1)

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:GRNA-001
  • Sponsor:Arbor Biotechnologies Inc.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a+1

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności leku ENTR-601-45 podawanego dożylnie u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a z możliwością pomijania eksonu 45

Zarejestrowany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:ENTR-601-45
  • Sponsor:Entrada Therapeutics Inc.

Trisomia 21+1

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności lewetyracetamu w zapobieganiu napadom padaczkowym u dorosłych osób z zespołem Downa i chorobą Alzheimera

Zarejestrowany lek
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Levetiracetam
  • Sponsor:Fundacio Institut De Recerca De L Hospital De La Santa Creu I Sant Pau

Choroba von Willebranda

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa emicizumabu u pacjentów z chorobą von Willebranda typu 3

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Efmoroctocog Alfa
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a+1

Rekrutacja w toku

Badanie oceniające bezpieczeństwo i skuteczność leku ENTR-601-44 u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a, u których możliwe jest pomijanie eksonu 44

Zarejestrowany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:ENTR-601-44
  • Sponsor:Entrada Therapeutics Inc.

Zespół Alagille'a+1

Rekrutacja w toku

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności maraliksibatu u pacjentów z zespołem Alagille’a w Unii Europejskiej

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Maralixibat
  • Sponsor:Mirum Pharmaceuticals Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).