Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 22

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Kardiomiopatia przerostowa

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu bisoprololu i werapamilu na pacjentów z objawową nieobturacyjną kardiomiopatią przerostową

Zarejestrowany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Bisoprolol Fumarate
  • Sponsor:Region Midtjylland

Zaburzenie Tourette'a

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa dronabinolu i palmidrolu u dorosłych z zespołem Tourette'a

Badany lek
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Dronabinol
  • Sponsor:Neurothera Labs Inc.

Wrodzona hipoglikemia hiperinsulinemiczna+1

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością efpegerglukagonu u dzieci z wrodzoną hiperinsulinizmem

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Efpegerglucagon
  • Sponsor:Hanmi Pharm. Co. Ltd.

Miopatia mitochondrialna

Rekrutacja w toku

Badanie kliniczne oceniające skuteczność i bezpieczeństwo doksecytyny i doksrybtyminy u dorosłych pacjentów z niedoborem kinazy tymidynowej 2 (TK2)

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Doxecitine
  • Sponsor:Hospital Universitario 12 De Octubre

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa+1

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa CTX001 u pacjentów z transfuzjozależną beta-talasemią lub ciężką anemią sierpowatą

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Busulfan
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Mutacja genu EGFR+1

Rekrutacja w toku

Badanie patritumab deruxtecan i ZIRCONIUM (89Zr) Patritumab Deruxtecan u pacjentów z zaawansowanym rakiem płuc z mutacją EGFR

Badany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Patritumab Deruxtecan
  • Sponsor:Het Nederlands Kanker Instituut-Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis Stichting

Niedobór czynnika VIII

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością NXT007 u pacjentów z ciężką lub umiarkowaną hemofilią A

Badany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:RO7589655
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Kwasica metylomalonowa

Rekrutacja w toku

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem mRNA-3705 u pacjentów z izolowaną metylomalonową kwasicą (MMA)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Dexamethasone
  • Sponsor:Moderna Therapeutics Inc.

Zespół stwardnienia guzowatego

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu sirolimusu na rozwój neuropsychologiczny u dzieci z zespołem stwardnienia guzowatego poniżej 4 miesiąca życia

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Carbamazepine
  • Sponsor:Universitaetsklinikum Heidelberg AöR

Zespół Klinefeltera

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu testosteronu na zmiany w składzie ciała u chłopców z zespołem Klinefeltera w okresie dojrzewania

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Testosterone
  • Sponsor:Region Hovedstaden

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością cipaglukozidazy alfa i miglustatu u dzieci z chorobą Pompego o wczesnym początku

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Cipaglucosidase Alfa
  • Sponsor:Amicus Therapeutics Inc.

Otępienie+5

Rekrutacja w toku

Badanie korzyści z obrazowania PET z użyciem florbetabenu (18F) i flutemetamolu (18F) u pacjentów z demencją

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Florbetaben (18F)
  • Sponsor:Deutsches Zentrum Fuer Neurodegenerative Erkrankungen e.V.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).