Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 35

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Zespół stwardnienia guzowatego

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa basimglurantu u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych z kompleksem stwardnienia guzowatego

Badany lek
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Basimglurant
  • Sponsor:Noema Pharma AG

Zespół pierwotnego niedoboru odporności

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją TAK-881 u pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności

Badany lekBez placebo
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Human Normal Immunoglobulin
  • Sponsor:Baxalta Innovations GmbH

Hipertriglicerydemia rodzinna+1

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne leku olezarsen (ISIS 678354) u pacjentów z ciężką hipertriglicerydemią - ocena skuteczności terapii podskórnej

Badany lek
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:ISIS 678354 sodium salt
  • Sponsor:Ionis Pharmaceuticals Inc.

Ataksja dziedziczna

Nie rekrutuje

Bezpieczeństwo i tolerancja S233107 podawanego dośrodkowo u pacjentów z spinokerebellarną ataksją typu 3

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Sponsor:Institut De Recherches Internationales Servier IRIS

Mukowiscydoza

Nie rekrutuje

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności substancji RCT2100 oraz ivacaftoru u osób zdrowych oraz pacjentów z mukowiscydozą

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Ivacaftor
  • Sponsor:Recode Therapeutics Inc.

Wrodzony brak dróg żółciowych

Nie rekrutuje

Badanie podwójnie zaślepione, randomizowane, kontrolowane placebo oceniające skuteczność i bezpieczeństwo odevixibatu u dzieci z atrezją dróg żółciowych po operacji Kasai

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Odevixibat
  • Sponsor:Ipsen Pharma

Beta-talasemia

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa leku REGN7999 u dorosłych pacjentów z nadmiarem żelaza w przebiegu beta-talasemii bez konieczności regularnych transfuzji krwi.

Badany lek
Kraje:GrecjaGrecja
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:REGN7999
  • Sponsor:Regeneron Pharmaceuticals Inc.

Zespół aktywowanej kinazy PI3 delta

Nie rekrutuje

Badanie wpływu leniolisibu na farmakokinetykę kofeiny, midazolamu, rosuwastatyny, furosemidu i metforminy u zdrowych ochotników z zespołem aktywowanej kinazy PI3K‑delta

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:Caffeine
  • Sponsor:Pharming Technologies B.V.

Badanie sposobu wchłaniania i wydalania substancji AZ-3102 u zdrowych mężczyzn w kontekście chorób spichrzeniowych lizosomów

Nie rekrutuje
Badany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:(2S,3R,4R,5S)-1-[5-(2-FLUORO-BIPHENYL-4-YLMETHOXY)-PENTYL]-2-HYDROXYMETHYL-PIPERIDINE-3,4,5-TRIOL
  • Sponsor:Azafaros B.V.

Mukowiscydoza

Nie rekrutuje

Badanie bioekwiwalencji ivacaftoru 150 mg (tabletki filmowane) u zdrowych dorosłych – mukowiscydoza, pod warunkiem spożycia posiłku

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:RumuniaRumunia
  • Uczestnicy:18–64 lata · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:Ivacaftor
  • Sponsor:Sun Pharmaceutical Industries Limited

Zespół Angelmana

Nie rekrutuje

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności leku GTX-102 u dorosłych i dzieci z zespołem Angelmana

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Apazunersen
  • Sponsor:Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Hiperoksaluria pierwotna

Nie rekrutuje

Badanie oceniające bezpieczeństwo i skuteczność nedosiranu u pacjentów z pierwotną hiperoksalurią typu 1 i ciężkim uszkodzeniem nerek

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Nedosiran
  • Sponsor:Dicerna Pharmaceuticals Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).