Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 51

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Nie rekrutuje

Badanie nad RO7204239 u pacjentów z dystrofią mięśniową twarzowo-łopatkowo-ramieniową

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Humanised IgG1 monoclonal antibody against human latent myostatin
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Porfiria nieostra

Nie rekrutuje

Badanie farmakokinetyki afamelanotydu u pacjentów z protoporfirią erytropoetyczną (EPP)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Afamelanotide
  • Sponsor:Clinuvel Europe Limited

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem inhibitora C1 esterazy

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa sebetralstatu w leczeniu napadów u pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym typu I lub II

Badany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sebetralstat
  • Sponsor:Kalvista Pharmaceuticals Limited

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością Viltolarsenu u chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD)

Badany lekBez placebo
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Viltolarsen
  • Sponsor:Ns Pharma Inc.

Rdzeniowy zanik mięśni

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa risdiplamu u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni po terapii genowej

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Risdiplam
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Kardiomiopatia przerostowa

Nie rekrutuje

Badanie afikamtenu u dorosłych z objawową nieobturacyjną kardiomiopatią przerostową

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Aficamten
  • Sponsor:Cytokinetics Inc.

Niedobór czynnika IX

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności etranakogenu dezaparwowek u dorosłych mężczyzn z hemofilią B

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Etranacogene Dezaparvovec
  • Sponsor:CSL Behring LLC

Zaburzenie Tourette'a

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa gemlapodektu u dorosłych i młodzieży z zespołem Tourette'a

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Gemlapodect
  • Sponsor:Noema Pharma AG

Wrodzona torbielowatość nerek

Nie rekrutuje

Badanie empagliflozyny u pacjentów z autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek

Zarejestrowany lek
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Empagliflozin
  • Sponsor:Medizinische Hochschule Hannover

Niedobór pirofosfatazy ektonukleotydowej/fosfodiesterazy 1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa INZ-701 u dzieci z niedoborem ENPP1

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Recombinant Human Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 Fused To The Fc Fragment Of Igg1
  • Sponsor:Inozyme Pharma Inc.

Hemofilia A bez inhibitorów

Nie rekrutuje

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem emicizumabu u pacjentów z hemofilią A w wieku od urodzenia do 12 miesięcy bez inhibitorów

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Emicizumab
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Miażdżyca+1

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją INZ-701 u niemowląt z niedoborem ENPP1 lub ABCC6

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Recombinant Human Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 Fused To The Fc Fragment Of Igg1
  • Sponsor:Inozyme Pharma Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).