Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 53

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa crizanlizumabu u młodzieży i dorosłych z anemią sierpowatą

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Crizanlizumab
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa+1

Nie rekrutuje

Badanie kontynuacyjne z kryzanlizumabem dla pacjentów z niedokrwistością sierpowatą, którzy ukończyli wcześniejsze badanie tego leku

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Crizanlizumab
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Zaburzenie sercowo-naczyniowe+1

Nie rekrutuje

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem leku lerodalcibep u pacjentów z rodzinną hipercholesterolemią lub chorobami sercowo-naczyniowymi

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Lerodalcibep
  • Sponsor:Lib Therapeutics LLC

Zespół znamion podstawnokomórkowych

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa żelu Patidegib 2% u dorosłych z zespołem Gorlina w zapobieganiu rakowi podstawnokomórkowemu na twarzy

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Patidegib Hydrochloride Isopropanolate
  • Sponsor:Sol-Gel Technologies Ltd.

Fenyloketonuria

Nie rekrutuje

Badanie porównawcze sepiapteryny i sapropteryny u pacjentów z fenyloketonurią w wieku 2 lat i starszych

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:(S)-2-Amino-6-(2-Hydroxypropanoyl)-7,8-Dihydropteridin-4(3H)-One
  • Sponsor:PTC Therapeutics Inc.

Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe

Nie rekrutuje

Badanie terapii genowej VTX-801 u dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Adeno-Associated Viral Vector Serotype 3B Encoding Shortened Human Atp7B
  • Sponsor:Vivet Therapeutics

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością donidalorsenu w leczeniu profilaktycznym dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego u pacjentów z HAE

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Donidalorsen
  • Sponsor:Ionis Pharmaceuticals Inc.

Dystrofia miotoniczna

Nie rekrutuje

Badanie oceniające bezpieczeństwo i skuteczność leku DYNE-101 u pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Humanised Igg1 Kappa Fragment Antibody Targeting Tfr1 Conjugated To P125 Oligonucleotide
  • Sponsor:Dyne Therapeutics Inc.

Osteochondrodysplazja

Nie rekrutuje

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem navepegritydu i lonapegsomatropiny u dzieci z achondroplazją

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Lonapegsomatropin
  • Sponsor:Ascendis Pharma Growth Disorders A/S

Mukopolisacharydoza I

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa OTL-203 u pacjentów z mukopolisacharydozą typu I, zespołem Hurlera (MPS-IH) w porównaniu z przeszczepem allogenicznych komórek macierzystych

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Busulfan
  • Sponsor:Orchard Therapeutics (Europe) Limited

Niedobór alfa-1 antytrypsyny+1

Nie rekrutuje

Badanie porównujące SAR447537 z terapią A1PI u dorosłych z rozedmą płuc z niedoborem alfa-1 antytrypsyny

Zarejestrowany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Human ALPHA-1-PROTEINASE inhibitor immunoglobulin G fusion protein, recombinant
  • Sponsor:Sanofi AATD Inc.

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Nie rekrutuje

Badanie losmapimodu u pacjentów z dystrofią mięśniową twarzowo-łopatkowo-ramieniową (FSHD1)

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Losmapimod
  • Sponsor:Fulcrum Therapeutics Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).