Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 28

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Zespół Phelana-McDermida

Wkrótce rekrutacja

Badanie bezpieczeństwa, tolerancji i skuteczności vafidemstatu u dorosłych z zespołem Phelana‑McDermida

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Vafidemstat
  • Sponsor:Oryzon Genomics S.A.

Anemia sierpowata

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa etavopivat u dzieci z anemią sierpowatą

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Etavopivat
  • Sponsor:Novo Nordisk A/S

Kardiomiopatia przerostowa

Wkrótce rekrutacja

Badanie wpływu aficamten i 68Ga‑FAPI‑46 na gradient wyjścia lewej komory u pacjentów z bezobjawową kardiomiopatią przerostową (oHCM)

Zarejestrowany lek
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Aficamten
  • Sponsor:Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)

Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych+1

Wkrótce rekrutacja

Levofloxacynowa profilaktyka zakażeń u pacjentów z nowotworami hematologicznymi lub pierwotnymi niedoborami odporności po allogenicznym przeszczepie komórek macierzystych – badanie randomizowane

Zarejestrowany lek
Kraje:FinlandiaFinlandia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Levofloxacin
  • Sponsor:HUS-Yhtymae

Choroba Gauchera typu III

Wkrótce rekrutacja

Ocena skuteczności i bezpieczeństwa venglustatu i imiglucerase u dzieci w wieku 2‑11 lat z chorobą Gauchera typu 3

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FinlandiaFinlandia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Imiglucerase
  • Sponsor:Sanofi-Aventis Recherche & Developpement

Choroba Gauchera typu I

Wkrótce rekrutacja

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności FLT201 w połączeniu z lekami w chorobie Gauchera typu 1

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Prednisolone
  • Sponsor:Spur Therapeutics Limited

Rdzeniowy zanik mięśni

Wkrótce rekrutacja

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności BIIB115 u niemowląt z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) po leczeniu onasemnogene abeparvovec

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:BIIB115
  • Sponsor:Biogen Idec Research Limited

Choroba Fabry'ego

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa lucerastatu u dorosłych mężczyzn z nieleczoną chorobą Fabry'ego

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Lucerastat
  • Sponsor:Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Beta-talasemia+2

Wkrótce rekrutacja

Skuteczność i bezpieczeństwo mitapivatu u dzieci z talasemią alfa lub beta nie wymagającej transfuzji

Badany lek
Kraje:GrecjaGrecja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Mitapivat
  • Sponsor:Agios Pharmaceuticals Inc.

Malformacja żylna

Wkrótce rekrutacja

Skuteczność leczenia powierzchniowej żylnej malformacji wargi u dzieci i dorosłych: operacja vs scleroterapia lauromakrogolem 400

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Lauromacrogol 400
  • Sponsor:Centre Hospitalier Regional Universitaire De Tours

Choroba Stargardta

Wkrótce rekrutacja

Badanie fazy III ocenia bezpieczeństwo i skuteczność gildeuretinol acetate u pacjentów z chorobą Stargardta

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata

Beta-talasemia+2

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa mitapivatu u dzieci z transfuzjowo‑zależną talasemią alfa lub beta

Badany lek
Kraje:GrecjaGrecja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Mitapivat
  • Sponsor:Agios Pharmaceuticals Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).