Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 29

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Zespół Bartha

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa codziennych podskórnych iniekcji elamipretide trihydrochloride u pacjentów z potwierdzonym genetycznie zespołem Bartha

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Elamipretide Trihydrochloride
  • Sponsor:Stealth Biotherapeutics Inc.

Rdzeniowy zanik mięśni

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa BIIB115 u pacjentów w wieku 15‑60 lat z rdzeniowo‑mięśniową atrofą (SMA), nieleczonych lub wcześniej leczonych risdiplamem

Badany lekBez placebo
Kraje:FinlandiaFinlandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:BIIB115
  • Sponsor:Biogen Idec Research Limited

Zespół VEXAS

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa SIR9900 u pacjentów z zespołem VEXAS

Badany lek
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej

Zespół nadnerczowo-płciowy

Wkrótce rekrutacja

Badanie otwarte fazy 3b oceniające wpływ crinecerfontu na redukcję androgenów u dorosłych z klasyczną wrodzoną hiperplazją nadnerczy (CAH)

Badany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Crinecerfont
  • Sponsor:Neurocrine Biosciences Inc.

Choroba Huntingtona

Wkrótce rekrutacja

Randomizowane, podwójnie ślepe, kontrolowane placebo badanie fazy 2/3 oceniające skuteczność i bezpieczeństwo SKY‑0515 u pacjentów z chorobą Huntingtona

Badany lek
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej

Dziedziczna paraplegia spastyczna

Wkrótce rekrutacja

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności melpida w połączeniu z kombinacją leków u pacjentów z dziedziczną spastyczną paraplegią typu 50 (SPG50)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Codeine Phosphate

Polipowatość gruczolakowata jelita grubego

Wkrótce rekrutacja

Badanie oceniające bezpieczeństwo i skuteczność REC-4881 u pacjentów z rodzinną polipowatością (FAP)

Badany lek
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej

Homocystynuria

Wkrótce rekrutacja

Bezpieczeństwo i tolerancja podskórnego podania pegtibatinase u pacjentów (dorosłych i dzieci) z klasyczną homocystynurią

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Sponsor:Travere Therapeutics Inc.

Mukowiscydoza

Wkrótce rekrutacja

Ocena wpływu odstawienia azithromycyny u pacjentów ze stabilną rozstrzeliną oskrzeli niezwiązaną z mukowiscydozą

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Azithromycin
  • Sponsor:Centre Hospitalier Intercommunal Creteil

Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt

Wkrótce rekrutacja

Bezpieczeństwo i tolerancja ION337 u pacjentów z zespołem Draveta

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Sponsor:Ionis Pharmaceuticals Inc.

Zespół IPEX

Wkrótce rekrutacja

Ocena bezpieczeństwa i skuteczności FOXP3‑T4 oraz aldesleukiny u pacjentów z zespołem IPEX

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Aldesleukin
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Wrodzona łamliwość kości

Wkrótce rekrutacja

Badanie fazy 2 bezpieczeństwa i skuteczności AGA2115 u dorosłych z osteogenesis imperfecta

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Sponsor:Angitia Inc. Ltd.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).