Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 32

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Ceroidolipofuscynoza neuronalna

Wkrótce rekrutacja

Badanie bezpieczeństwa i tolerancji terapii genowej z zastosowaniem TTX-381 u pacjentów z objawami ocznymi w przebiegu ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu 2 (CLN2)

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:TTX-381
  • Sponsor:Tern Therapeutics LLC

Zaburzenie cyklu mocznikowego

Wkrótce rekrutacja

Badanie leku CMP-CPS-001 podawanego podskórnie u zdrowych ochotników i osób z nieprawidłowym heterozygotycznym genotypem karbamoilotransferazy ornitynowej (OTC)

Badany lek
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:CO-5122
  • Sponsor:Camp4 Therapeutics Corp.

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II

Wkrótce rekrutacja

Badanie wpływu terapii enzymatycznej alglukozydazą alfa na dzieci i dorosłych z chorobą Pompego

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:Alglucosidase Alfa
  • Sponsor:Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Wkrótce rekrutacja

Badanie wpływu mitapivatu na przepływ krwi w mózgu i metabolizm tlenu u pacjentów z anemią sierpowatą

Badany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Mitapivat
  • Sponsor:Amsterdam UMC Stichting

Malformacja tętniczo-żylna

Wkrótce rekrutacja

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością regorafenibu u pacjentów z malformacjami tętniczo-żylnymi opornymi na standardowe leczenie

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Regorafenib
  • Sponsor:Cliniques Universitaires Saint-Luc

Niedobór biotynidazy

Wkrótce rekrutacja

Badanie tolerancji biotyny w leczeniu dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi: metylokrotonyloglicynurią i niedoborem biotynidazy.

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Biotin
  • Sponsor:Fundacion Publica Galega Instituto De Investigacion Sanitaria De Santiago De Compostela

Barwnikowe zapalenie siatkówki

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa ultevursen w leczeniu retinopatii barwnikowej u pacjentów z mutacjami w eksonie 13 genu USH2A

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Ultevursen
  • Sponsor:Laboratoires Thea

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Wkrótce rekrutacja

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością terapii DT-DEC01 u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a

Badany lekBez placebo
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Ex vivo fused normal allogeneic human myoblast with autologous human myoblast derived from duchenne muscular dystrophy affected DONOR
  • Sponsor:Dystrogen Therapeutics Technology Polska Sp. z o.o.

Wrodzona malformacja tętnicza

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności sirolimusu i prednizolonu w leczeniu powierzchownych malformacji tętniczo-żylnych u pacjentów z tym schorzeniem.

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sirolimus
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire Amiens Picardie

Dystrofia mięśniowa

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności deflazacortu w leczeniu dystrofii mięśniowej związanej z LMNA u dorosłych i dzieci

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Deflazacort
  • Sponsor:Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana

Anemia sierpowata

Wkrótce rekrutacja

Badanie nad wpływem osivelotoru na pacjentów dorosłych i dzieci z anemią sierpowatą

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:(S)-2-Hydroxy-6-((4-(2-(2-Hydroxyethyl)Nicotinoyl)Morpholin-3-Yl)Methoxy)Benzaldehyde
  • Sponsor:Global Blood Therapeutics Inc.

Wrodzona choroba serca+1

Wkrótce rekrutacja

Badanie wpływu allopurynolu na uszkodzenia mózgu u noworodków z krytyczną wrodzoną wadą serca wymagających operacji kardiochirurgicznej z krążeniem pozaustrojowym

Zarejestrowany lek
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Allopurinol Sodium
  • Sponsor:Universitair Medisch Centrum Utrecht

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).