Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 48

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Mukowiscydoza

Nie rekrutuje

Badanie nad zastosowaniem tymalfasyny u dorosłych pacjentów z mukowiscydozą.

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Thymalfasin
  • Sponsor:Sciclone Pharmaceuticals International (SG) Pte. Ltd.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Nie rekrutuje

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem eteplirsenu u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a z mutacjami delecyjnymi umożliwiającymi pominięcie eksonu 51

Badany lekBez placebo
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Eteplirsen
  • Sponsor:Sarepta Therapeutics Inc.

Nowotwór złośliwy+3

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności Atezolizumabu i Tiragolumabu u pacjentów z zaawansowanymi nowotworami litymi

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Atezolizumab
  • Sponsor:Universitair Medisch Centrum Groningen

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem stosowania donidalorsenu u pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym

Badany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Donidalorsen
  • Sponsor:Ionis Pharmaceuticals Inc.

Choroba Fabry'ego

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa i tolerancji lucerastatu u dorosłych z chorobą Fabry'ego

Badany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Lucerastat
  • Sponsor:Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Rogowacenie mieszkowe

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne dantrolenu w leczeniu choroby Dariera dla pacjentów z tą chorobą

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:SzwecjaSzwecja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Dantrolene Sodium
  • Sponsor:Karolinska University Hospital

Niedobór odporności wrodzony

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności mavorixaforu u pacjentów z zespołem WHIM

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Mavorixafor
  • Sponsor:X4 Pharmaceuticals Inc.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Nie rekrutuje

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności komórek macierzystych pochodzących z tkanki tłuszczowej u pacjentów z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka

Badany lekBez placebo
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Allogeneic Adipose Tissue-Derived Mesenchymal Stem Cells Expanded
  • Sponsor:Masarykova Univerzita

Zespół łamliwego chromosomu X

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa kannabidiolu w postaci żelu na skórę u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych z zespołem łamliwego chromosomu X

Badany lek
Kraje:IrlandiaIrlandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Cannabidiol
  • Sponsor:Harmony Biosciences Management Inc.

Nowotwór piersi stadium III+2

Nie rekrutuje

Badanie oceniające skuteczność chemioterapii o zmniejszonej intensywności z zastosowaniem trastuzumabu, pertuzumabu i trastuzumabu emtanzyny u pacjentów z HER2-dodatnim rakiem piersi

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Carboplatin
  • Sponsor:BOOG Study Center B.V.

Mutacja genu EGFR+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności osimertinibu u pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca z mutacją EGFR

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:LitwaLitwa
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Osimertinib
  • Sponsor:Vestre Viken HF

Nadekspresja białka HER2+1

Nie rekrutuje

Badanie nad BDC-1001 i niwolumabem u pacjentów z zaawansowanymi guzami litymi z ekspresją HER2

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:BDC-1001
  • Sponsor:Bolt Biotherapeutics Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).