Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 61

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Choroba Huntingtona

Nie rekrutuje

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem i skutecznością PTC518 u pacjentów z chorobą Huntingtona

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Votoplam
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Choroba Huntingtona

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją MBF-015 u pacjentów z chorobą Huntingtona

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:MBF-015
  • Sponsor:Medibiofarma S.L.

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa satralizumabu u pacjentów z dystrofią mięśniową twarzowo-łopatkowo-ramieniową typu 1

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Satralizumab
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire De Nice

Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i działaniem fenfluraminy u niemowląt z zespołem Dravet

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Fenfluramine Hydrochloride
  • Sponsor:UCB Biosciences Inc.

Osteochondrodysplazja+1

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością SAR442501 u dzieci z achondroplazją

Badany lekBez placebo
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Sponsor:Sanofi-Aventis Recherche & Developpement

Hiperlipidemia typu IIa

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne enlicitide chloride u pacjentów z heterozygotyczną rodzinną hipercholesterolemią

Badany lek
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Enlicitide Chloride
  • Sponsor:Merck Sharp & Dohme LLC

Rybia łuska+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa Deucravacitinibu u dorosłych z zapalnymi genodermatozami naskórkowymi

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Deucravacitinib
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire De Nice

Zespół nadnerczowo-płciowy

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością CRN04894 u pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Abiraterone Acetate
  • Sponsor:Crinetics Pharmaceuticals Inc.

Mukowiscydoza

Nie rekrutuje

Badanie nad VX-522 i iwakaftorem u pacjentów z mukowiscydozą, którzy nie reagują na terapię modulatorem CFTR

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Ivacaftor
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Wrodzona łamliwość kości

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa romosozumabu w porównaniu z bisfosfonianami u dzieci i młodzieży z wrodzoną łamliwością kości

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Calcium
  • Sponsor:Amgen Inc.

Kardiomiopatia przerostowa

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa mavacamtenu u dorosłych z kardiomiopatią przerostową po zakończeniu badań MAVERICK-HCM lub EXPLORER-HCM

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Mavacamten
  • Sponsor:Myokardia Inc.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem inhibitora C1 esterazy+1

Nie rekrutuje

Badanie nad lekiem STAR-0215 u dorosłych z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym

Badany lekBez placebo
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:STAR-0215
  • Sponsor:Astria Therapeutics Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).