Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 59

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Rdzeniowy zanik mięśni

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowe pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni po terapii onasemnogenem abeparwoweksem

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Onasemnogene Abeparvovec
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Anemia sierpowata

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa stosowania decytabiny i tetrahydrourydyny u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, którzy nie kwalifikują się do leczenia hydroksykarbamidem

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Decitabine
  • Sponsor:Novo Nordisk A/S

Badanie nad nusinersenem u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni po leczeniu onasemnogenem abeparwoweksem

Nie rekrutuje
Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Nusinersen
  • Sponsor:Biogen Idec Research Limited

Wrodzony staw rzekomy

Nie rekrutuje

Badanie nad zastosowaniem NVD-003 w leczeniu wrodzonej staw rzekomy kości piszczelowej u dzieci

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Autologous Adipose-Derived Stem Cells
  • Sponsor:Novadip Biosciences

Hiperlipidemia typu V

Nie rekrutuje

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem i skutecznością ARO-APOC3 u dorosłych z dyslipidemią mieszaną

Badany lekBez placebo
Kraje:WęgryWęgry
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Synthetic Double-Stranded Sirna Oligonucleotide Directed Against Apolipoprotein C-Iii Mrna And Covalently Linked To A Ligand Containing Three N-Acetylgalactosamine Residues
  • Sponsor:Arrowhead Pharmaceuticals Inc.

Fenyloketonuria

Nie rekrutuje

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo pegwaliazy w zastrzykach podskórnych u młodzieży w wieku 12-17 lat z fenyloketonurią

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Pegvaliase
  • Sponsor:Biomarin Pharmaceutical Inc.

Niedokrwistość z niedoboru kinazy pirogronianowej

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa mitapivatu u dzieci z niedoborem kinazy pirogronianowej bez regularnych transfuzji krwi

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Mitapivat
  • Sponsor:Agios Pharmaceuticals Inc.

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne dla niemowląt z chorobą Pompego z użyciem avalglucosidase alfa

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Avalglucosidase Alfa
  • Sponsor:Sanofi-Aventis Recherche & Developpement

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Nie rekrutuje

Badanie leku DYNE-251 u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a, u których możliwe jest pomijanie eksonu 51

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Fragment Antibody Targeting Human Tfr1 Conjugated To Phosphorodiamidate Morpholino Oligomer
  • Sponsor:Dyne Therapeutics Inc.

Rdzeniowy zanik mięśni

Nie rekrutuje

Badanie nad taldefgrobepem alfa u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Taldefgrobep Alfa
  • Sponsor:Biohaven Pharmaceuticals Inc.

Choroba von Hippla-Lindaua

Nie rekrutuje

Badanie nad belzutifanem w leczeniu raka nerki związanego z chorobą von Hippel-Lindau dla pacjentów z tą chorobą

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Belzutifan
  • Sponsor:Peloton Therapeutics Inc.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Nie rekrutuje

Badanie nad skutecznością fordadistrogene movaparvovec w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a u pacjentów z tą chorobą

Zarejestrowany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Eculizumab
  • Sponsor:Pfizer Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).